Клинические и генетические исследования ювенильного ретиношизиса, сцепленного с Х-хромосомой
Ювенильный ретиношизис, сцепленный с Х-хромосомой - клинические и молекулярные исследования
В этом исследовании будут изучены причины и проблемы со зрением при X-сцепленном юношеском ретиношизисе (XLRS), наследственном заболевании, вызывающем потерю зрения в основном у молодых мужчин. Потеря зрения, которая со временем ухудшается, является результатом расщепления или расщепления слоев сетчатки (ткани, выстилающей заднюю часть глаза). Лучшее понимание того, почему и как развивается XLRS, может привести к улучшению лечения.
Пациенты в возрасте 9 месяцев и старше с XLRS и женщины, которые подозреваются в качестве носителей гена, ответственного за заболевание (например, мать пациента), могут иметь право на участие в этом исследовании. Другие члены семьи пациентов также могут быть зачислены.
Пациенты будут проходить следующие тесты и процедуры:
- Личная и семейная история болезни для обзора прошлых и текущих заболеваний и лечения, особенно в отношении глазных заболеваний, и для построения генеалогического древа.
- Обследование глаз для оценки остроты зрения (проверка глазной таблицы) и изучения зрачков, хрусталика, сетчатки и движений глаз. Для этого исследования зрачки будут расширены каплями.
- Фотография сетчатки, помогающая оценить состояние сетчатки.
- Специальные глазные тесты для оценки цветового зрения, поля зрения и способности видеть в темноте.
- Электроретинограмма (ЭРГ) для изучения того, что происходит с глазами после вспышки яркого света. Для этого теста пациент сидит в темной комнате в течение 30 минут с повязкой на глазах. Затем ко лбу приклеивают небольшой серебряный дисковый электрод, снимают глазные повязки, глазные капли обезболивают поверхность глаза и на глаза надевают контактные линзы. Пациент заглядывает внутрь большой пустой чаши, а затем вспыхивает свет, сначала в темноте, а затем при включенном свете внутри чаши. Контактные линзы воспринимают небольшие электрические сигналы, генерируемые сетчаткой при вспышках света.
- Анализ крови для изучения ДНК для генетического исследования XLRS.
Члены семьи предоставят образец крови для генетического исследования.
...
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Цели:
Общая цель этого протокола - лучше понять этиологию заболевания XLRS, чтобы облегчить дальнейшие исследования для определения потенциального лечения этого заболевания. Конкретные основные цели этого исследования заключаются в том, чтобы:
Изучите взаимосвязь между генотипом и фенотипом при Х-сцепленном ретиношизисе, сопоставив четыре класса тяжести фенотипа с двумя классами генотипов. Это первый шаг в разработке всестороннего генотипа фенотипа.
корреляция.
- Охарактеризовать анатомические и функциональные характеристики ретиношизиса, чтобы уточнить шкалу фенотипа, а также исследовать и охарактеризовать конкретные мутации XLRS1, чтобы создать хорошо задокументированную карту корреляции генотип-фенотип.
Имея возможность изучить генотипы и фенотипы многих больных мужчин и генотипы членов семьи, вторичной целью этого исследования будет разработка подробной родословной для больных семей. Эта информация может быть использована для разработки предварительных оценок риска для потенциальных женщин-носителей.
Исследуемая популяция:
В этом исследовании могут принять участие до 500 участников. Ожидается, что минимум 150 участников будут мужчинами с диагнозом Х-сцепленный ретиношизис. Участники могут быть набраны из NIH, а также из участвующих мест за пределами площадки. Качество генетического наблюдения прямо пропорционально количеству зарегистрированных больных и генетически отличающихся семей.
Дизайн:
Это многоцентровое регистрационное исследование естественной истории для включения мужчин с диагнозом Х-сцепленный ретиношизис и членов семей пострадавших лиц. Пострадавшие мужчины на месте пройдут клиническое обследование и возьмут кровь для генотипирования. Незатронутые участники на месте пройдут проверку зрения. Кровь также может быть взята у незатронутых участников на месте, но это не требуется. Сайты за пределами NIH участвуют в качестве справочных центров для накопления когорты. Участники-мужчины, пострадавшие за пределами площадки, отправят образец крови и записи предыдущих осмотров глаз в NEI для рассмотрения и анализа. Незатронутые участники вне офиса отправят записи о предыдущих осмотрах глаз и могут сдать образец крови, хотя это не требуется.
Критерии оценки:
Первичным результатом является категоризация генотипа и фенотипа пробанда и определение взаимосвязи между ними.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Laryssa A Huryn, M.D.
- Номер телефона: (301) 435-8810
- Электронная почта: laryssa.huryn@nih.gov
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Aime R Agather
- Номер телефона: (301) 451-8232
- Электронная почта: aime.agather@nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Контакт:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
- Электронная почта: ccopr@nih.gov
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Приемлемые участники должны соответствовать одному из следующих критериев:
- Мужчина с диагнозом Х-сцепленный ювенильный ретиношизис (пробанд). Пробанд будет определяться как первый мужчина с диагнозом Х-сцепленный юношеский ретиношизис в данной семье, который связывается с NIH для участия в исследовании; или же
- Женщина с подозрением на носительство (т. е. мать пробанда); или же
- Другие родственники пробанда, включая больных и здоровых мужчин и женщин.
Участник (или законный опекун участника) понимает и подписывает документ об информированном согласии настоящего протокола, а несовершеннолетние участники в возрасте от 7 до 17 лет должны предоставить свое согласие.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
Пострадавшие мужчины не будут допущены к участию, если:
- У участника имеется значительное помутнение среды или другая обструкция, препятствующая полному обследованию глазного дна, включая фотографию сетчатки.
- Участник не желает или не может предоставить образец крови для генотипирования, если нет данных генетического анализа от зарегистрированного члена семьи.
Как затронутые, так и незатронутые лица не будут иметь права на участие, если:
- Участник моложе двух лет (осмотрен в NIH) или моложе девяти месяцев (участие вне офиса посредством проверки медицинской документации и сдачи крови).
- Участник не может сотрудничать с процедурами исследования без анестезии.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пострадавшие мужчины и члены семьи
До 500 участников, в том числе не менее 150 мужчин с диагнозом XLRS.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Первичным результатом является категоризация генотипа и фенотипа пробанда и определение взаимосвязи между ними.
Временное ограничение: непрерывный
|
Первичным результатом является категоризация генотипа и фенотипа пробанда и определение взаимосвязи между ними.
|
непрерывный
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 030033
- 03-EI-0033
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .