Estudios clínicos y genéticos de la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X
Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X: estudios clínicos y moleculares
Este estudio explorará las causas y los problemas oculares de la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X (XLRS), una enfermedad hereditaria que causa pérdida de la visión principalmente en hombres jóvenes. La pérdida de la visión, que empeora con el tiempo, es el resultado de la esquisis o división de las capas de la retina (tejido que recubre la parte posterior del ojo). Una mejor comprensión de por qué y cómo se desarrolla XLRS podría conducir a mejores tratamientos.
Los pacientes de 9 meses de edad y mayores con XLRS y las mujeres que se sospeche sean portadoras del gen responsable de la enfermedad (como la madre del paciente) pueden ser elegibles para este estudio. También se pueden inscribir otros miembros de la familia de los pacientes.
Los pacientes se someterán a las siguientes pruebas y procedimientos:
- Historial médico personal y familiar para revisar condiciones médicas y tratamientos pasados y actuales, particularmente en relación con enfermedades oculares, y para construir un árbol genealógico.
- Examen ocular para evaluar la agudeza visual (prueba de tabla optométrica) y examinar las pupilas, el cristalino, la retina y los movimientos oculares. Las pupilas se dilatarán con gotas para este examen.
- Fotografía de la retina para ayudar a evaluar el estado de la retina.
- Pruebas oculares especializadas para evaluar la visión del color, el campo de visión y la capacidad de ver en la oscuridad.
- Electrorretinograma (ERG) para examinar lo que les sucede a los ojos después de un destello de luz brillante. Para esta prueba, el paciente se sienta en una habitación oscura durante 30 minutos con los ojos vendados. Luego, se pega un pequeño electrodo de disco plateado en la frente, se quitan los parches oculares, se adormece la superficie del ojo con gotas para los ojos y se colocan lentes de contacto en los ojos. El paciente mira dentro de un gran cuenco vacío y luego parpadea una luz, primero en la oscuridad y luego con una luz encendida dentro del cuenco. Los lentes de contacto detectan pequeñas señales eléctricas generadas por la retina cuando la luz parpadea.
- Análisis de sangre para examinar ADN para estudio genético de XLRS.
Los familiares aportarán una muestra de sangre para estudio genético.
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Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Objetivos:
El objetivo general de este protocolo es comprender mejor la etiología de la enfermedad XLRS para facilitar una mayor investigación para identificar un tratamiento potencial para la enfermedad. Los objetivos primarios específicos de este estudio son:
Investigue la relación entre el genotipo y el fenotipo en la retinosquisis ligada al cromosoma X mediante la correlación de cuatro clases de gravedad de fenotipo con dos clases de genotipos. Este es el primer paso en el desarrollo de un genotipofenotipo completo
correlación.
- Caracterice las características anatómicas y funcionales de la retinosquisis para refinar la escala de fenotipo e investigue y caracterice mutaciones específicas de XLRS1 para generar un mapa de correlación genotipo-fenotipo bien documentado.
Con la oportunidad de estudiar los genotipos y fenotipos de muchos varones afectados y el genotipo de los miembros de la familia, un objetivo secundario de este estudio será desarrollar un pedigrí detallado para las familias afectadas. Esta información puede usarse para desarrollar estimaciones de riesgo preliminares para mujeres portadoras potenciales.
Población de estudio:
Hasta 500 participantes pueden inscribirse en este estudio. Se espera que un mínimo de 150 de los participantes sean hombres diagnosticados con retinosquisis ligada al cromosoma X. Los participantes pueden ser reclutados del NIH y también de ubicaciones participantes fuera del sitio. La calidad de la observación genética es directamente proporcional al número de individuos afectados y familias genéticamente diferentes inscritas.
Diseño:
Este estudio de registro de historia natural, multicéntrico, para inscribir a los hombres diagnosticados con retinosquisis ligada al cromosoma X y los familiares de las personas afectadas. Los machos afectados en el sitio se someterán a un examen clínico y se les extraerá sangre para determinar el genotipo. Los participantes no afectados en el sitio se someterán a exámenes oculares. También se puede extraer sangre de los participantes no afectados en el sitio, pero esto no es obligatorio. Los sitios fuera de los NIH participan como centros de referencia para acumular la cohorte. Los participantes masculinos afectados fuera del sitio enviarán una muestra de sangre y registros de exámenes oculares anteriores al NEI para su revisión y análisis. Los participantes no afectados fuera del sitio enviarán registros de exámenes oculares anteriores y pueden proporcionar una muestra de sangre, aunque esto no es obligatorio.
Medidas de resultado:
El resultado primario es la categorización del genotipo y fenotipo del probando y la determinación de la relación entre los dos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Michigan
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Rochester, Michigan, Estados Unidos, 48309
- William Beaumont Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los participantes elegibles deben cumplir con uno de los siguientes criterios:
- Varón diagnosticado con Retinosquisis Juvenil Ligada al X (proband). Un probando se definirá como el primer varón diagnosticado con retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X en una familia determinada que contacta a los NIH para participar en el estudio; o
- Mujer sospechosa de ser portadora (es decir, madre del probando); o
- Otro pariente del probando, incluidos hombres y mujeres afectados y no afectados.
El participante (o el tutor legal del participante) entiende y firma el documento de consentimiento informado de este protocolo y los participantes menores de edad entre 7 y 17 años deben dar su consentimiento.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Los hombres afectados no serán elegibles para participar si:
- El participante tiene una opacidad significativa de los medios u otra obstrucción que impide un examen completo del fondo del ojo, incluida la fotografía de la retina.
- El participante no está dispuesto o no puede contribuir con una muestra de sangre para el genotipado si no existen datos de análisis genéticos de un familiar documentado.
Tanto las personas afectadas como las no afectadas no serán elegibles para participar si:
- El participante es menor de dos años (visto en el NIH) o menor de nueve meses (participa fuera del sitio a través de la revisión de registros médicos y el envío de sangre).
- El participante no puede cooperar con los procedimientos del estudio sin anestesia.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Hombres y familiares afectados
Hasta 500 participantes, incluido un mínimo de 150 hombres diagnosticados con XLRS
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Investigar la relación entre el genotipo y el fenotipo en la retinosquisis ligada al cromosoma X correlacionando cuatro clases de gravedad de fenotipo con dos clases de genotipos. Este es el primer paso en el desarrollo de una correlación integral genotipo-fenotipo...
Periodo de tiempo: en curso
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El objetivo general de este protocolo es comprender mejor la etiología de la enfermedad XLRS para facilitar más investigaciones para identificar un tratamiento potencial para la enfermedad.
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en curso
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Caracterizar las características anatómicas y funcionales de la retinosquisis para refinar la escala de fenotipo e investigar y caracterizar mutaciones XLRS1 específicas para generar un mapa de correlación genotipo-fenotipo bien documentado.
Periodo de tiempo: en curso
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El objetivo general de este protocolo es comprender mejor la etiología de la enfermedad XLRS para facilitar más investigaciones para identificar un tratamiento potencial para la enfermedad.
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en curso
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Desarrollar un pedigrí detallado de las familias afectadas.
Periodo de tiempo: en curso
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Esta información se puede utilizar para desarrollar estimaciones de riesgo preliminares para mujeres portadoras potenciales.
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en curso
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
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Fechas importantes del estudio
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 030033
- 03-EI-0033
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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