X-kytketyn juveniilin retinoskiiksen kliiniset ja geneettiset tutkimukset
X-Linked Juvenile Retinoschisis - Kliiniset ja molekyylitutkimukset
Tässä tutkimuksessa tutkitaan X-kytketyn juveniilin retinoskiiksen (XLRS) syitä ja silmäongelmia. Se on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa näönmenetystä ensisijaisesti nuorilla miehillä. Näön menetys, joka pahenee ajan myötä, johtuu verkkokalvon (silmän takaosaa reunustavan kudoksen) kerrosten skisisistä tai halkeamisesta. Parempi ymmärrys siitä, miksi ja miten XLRS kehittyy, voi johtaa parempiin hoitoihin.
9 kuukauden ikäiset ja sitä vanhemmat potilaat, joilla on XLRS, ja naiset, joiden epäillään olevan taudista vastuussa olevan geenin kantajia (kuten potilaan äiti), voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Myös muita potilaiden perheenjäseniä voidaan ottaa mukaan.
Potilaille tehdään seuraavat testit ja toimenpiteet:
- Henkilökohtainen ja perheen sairaushistoria tarkastelemaan menneitä ja nykyisiä sairauksia ja hoitoja, erityisesti silmäsairauksien osalta, ja sukupuun rakentamista.
- Silmätutkimus näöntarkkuuden arvioimiseksi (silmäkarttatesti) ja pupillien, linssin, verkkokalvon ja silmien liikkeen tutkiminen. Pupilleja laajennetaan pisaroilla tätä tutkimusta varten.
- Verkkokalvon valokuvaus verkkokalvon tilan arvioimiseksi.
- Erikoistuneet silmätestit värinäön, näkökentän ja pimeässä näkemisen arvioimiseksi.
- Elektroretinogrammi (ERG), jolla tutkitaan, mitä silmille tapahtuu kirkkaan valon välähdyksen jälkeen. Tätä testiä varten potilas istuu pimeässä huoneessa 30 minuuttia silmät paikoillaan. Tämän jälkeen otsaan teipataan pieni hopeinen kiekkoelektrodi, silmälaastarit poistetaan, silmän pinta turrutetaan silmätipoilla ja piilolinssit asetetaan silmiin. Potilas katsoo suureen tyhjään kulhoon ja sen jälkeen valo välähtää ensin pimeässä ja sitten kulhon sisällä sytytettynä. Piilolinssit havaitsevat pieniä sähköisiä signaaleja, jotka verkkokalvo tuottaa valon vilkkuessa.
- Verikoe DNA:n tutkimiseksi XLRS:n geneettistä tutkimusta varten.
Perheenjäsenet toimittavat verinäytteen geneettistä tutkimusta varten.
...
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoitteet:
Tämän protokollan yleistavoite on ymmärtää paremmin XLRS-taudin etiologiaa, jotta voidaan helpottaa lisätutkimusta taudin mahdollisen hoidon tunnistamiseksi. Tämän tutkimuksen erityiset ensisijaiset tavoitteet ovat:
Tutki genotyypin ja fenotyypin välistä suhdetta X-kytketyssä retinoskiisissä korreloimalla neljä fenotyypin vakavuusluokkaa kahden genotyyppiluokan kanssa. Tämä on ensimmäinen askel kattavan genotyyppifenotyypin kehittämisessä
korrelaatio.
- Karakterisoi retinoskiiksen anatomisia ja toiminnallisia ominaisuuksia fenotyyppiasteikon tarkentamiseksi ja tutki ja karakterisoi spesifisiä XLRS1-mutaatioita luodaksesi hyvin dokumentoidun genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatiokartan.
Koska mahdollisuus tutkia monien sairastuneiden miesten genotyyppejä ja fenotyyppejä sekä perheenjäsenten genotyyppiä, tämän tutkimuksen toissijainen tavoite on kehittää yksityiskohtainen sukutaulu sairastuneille perheille. Näitä tietoja voidaan käyttää alustavien riskiarvioiden laatimiseen mahdollisille kantajanaaraisille.
Tutkimusväestö:
Tähän tutkimukseen voi ilmoittautua jopa 500 osallistujaa. Vähintään 150 osallistujaa odotetaan olevan miehiä, joilla on diagnosoitu X-linked Retinoschisis. Osallistujia voidaan rekrytoida NIH:sta ja myös osallistuvista ulkopuolisista paikoista. Geneettisen havainnon laatu on suoraan verrannollinen sairastuneiden yksilöiden ja geneettisesti erilaisten perheiden määrään.
Design:
Tämä luonnonhistoriallinen, monikeskustutkimus, jossa rekisteröidään miehiä, joilla on diagnosoitu X-linked Retinoschisis, ja sairastuneiden henkilöiden perheenjäseniä. Paikalla sairastuneille miehille tehdään kliininen tutkimus, ja heiltä otetaan veri genotyypin määritystä varten. Asiattomille osallistujille paikan päällä tehdään silmätarkastus. Myös paikan päällä vaikuttamattomilta osallistujilta voidaan ottaa verta, mutta tämä ei ole pakollista. NIH:n ulkopuoliset sivustot osallistuvat suosittelukeskuksina kohortin keräämiseen. Ulkopuoliset miespuoliset osallistujat lähettävät verinäytteitä ja aikaisempien silmätutkimusten tallenteet NEI:lle tarkastettavaksi ja analysoitavaksi. Ulkopuoliset osallistujat, jotka eivät vaikuta asiaan, lähettävät edelleen tallenteet aikaisemmista silmätutkimuksista ja voivat toimittaa verinäytteitä, vaikka sitä ei vaadita.
Tulostoimenpiteet:
Ensisijainen tulos on koettimen genotyypin ja fenotyypin luokittelu ja näiden kahden välisen suhteen määrittäminen.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Laryssa A Huryn, M.D.
- Puhelinnumero: (301) 435-8810
- Sähköposti: laryssa.huryn@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Aime R Agather
- Puhelinnumero: (301) 451-8232
- Sähköposti: aime.agather@nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
- Sähköposti: ccopr@nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Tukikelpoisten osallistujien on täytettävä yksi seuraavista kriteereistä:
- Miehellä, jolla on diagnosoitu X-linked Juvenile Retinoschisis (proband). Proband määritellään ensimmäiseksi X-Linked Juvenile Retinoschisis -diagnoosoiduksi mieheksi tietyssä perheessä, joka ottaa yhteyttä NIH:hen osallistuakseen tutkimukseen; tai
- Nainen, joka on epäilty kantajasta (eli probandin äiti); tai
- Muu probandin sukulainen, mukaan lukien sairaat ja sairaat miehet ja naiset.
Osallistuja (tai osallistujan laillinen huoltaja) ymmärtää ja allekirjoittaa tämän pöytäkirjan tietoisen suostumusasiakirjan, ja 7–17-vuotiaiden alaikäisten osallistujien on annettava suostumus.
POISTAMISKRITEERIT:
Miehet, joita asia koskee, eivät ole oikeutettuja osallistumaan, jos:
- Osallistujalla on merkittävä median opasiteetti tai muu tukos, joka estää täydellisen silmänpohjan tutkimuksen, mukaan lukien verkkokalvon valokuvauksen.
- Osallistuja ei halua tai pysty antamaan verinäytettä genotyypitystä varten, jos dokumentoidulta perheenjäseneltä ei ole olemassa geneettisiä analyysitietoja.
Sekä henkilöt, joihin vaikutus vaikuttaa, eivät ole oikeutettuja osallistumaan, jos:
- Osallistuja on alle kaksivuotias (näkyy NIH:ssa) tai alle yhdeksän kuukautta (osallistuu paikan päällä potilastietojen tarkastelun ja veren toimittamisen kautta).
- Osallistuja ei voi tehdä yhteistyötä tutkimustoimenpiteissä ilman anestesiaa.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Vaikuttavat miehet ja perheenjäsenet
Jopa 500 osallistujaa, mukaan lukien vähintään 150 miestä, joilla on diagnosoitu XLRS
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ensisijainen tulos on koettimen genotyypin ja fenotyypin luokittelu ja näiden kahden välisen suhteen määrittäminen.
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Ensisijainen tulos on koettimen genotyypin ja fenotyypin luokittelu ja näiden kahden välisen suhteen määrittäminen.
|
meneillään oleva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 030033
- 03-EI-0033
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Retinoskiisi
-
West China HospitalRekrytointi