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Klinische und genetische Studien zur X-chromosomalen juvenilen Retinoschisis

13. April 2024 aktualisiert von: National Eye Institute (NEI)

X-chromosomale juvenile Retinoschisis – Klinische und molekulare Studien

Diese Studie wird die Ursachen und Augenprobleme der X-chromosomalen juvenilen Retinoschisis (XLRS) untersuchen, einer Erbkrankheit, die vor allem bei jungen Männern zu Sehverlust führt. Der Sehverlust, der sich mit der Zeit verschlimmert, ist das Ergebnis einer Schisis oder Aufspaltung der Schichten der Netzhaut (Gewebe, das den Augenhintergrund auskleidet). Ein besseres Verständnis dafür, warum und wie sich XLRS entwickelt, könnte zu verbesserten Behandlungen führen.

Patienten ab einem Alter von 9 Monaten mit XLRS und Frauen, die mutmaßliche Träger des für die Krankheit verantwortlichen Gens sind (z. B. die Mutter des Patienten), können für diese Studie in Frage kommen. Andere Familienmitglieder von Patienten können ebenfalls aufgenommen werden.

Die Patienten werden den folgenden Tests und Verfahren unterzogen:

  • Persönliche und familiäre Anamnese, um vergangene und aktuelle Erkrankungen und Behandlungen, insbesondere in Bezug auf Augenerkrankungen, zu überprüfen und einen Stammbaum zu erstellen.
  • Augenuntersuchung zur Beurteilung der Sehschärfe (Sehtafeltest) und Untersuchung von Pupillen, Linse, Netzhaut und Augenbewegungen. Für diese Untersuchung werden die Pupillen mit Tropfen erweitert.
  • Fotografieren der Netzhaut, um den Status der Netzhaut zu beurteilen.
  • Spezialisierte Sehtests zur Bewertung des Farbsehens, des Sichtfelds und der Fähigkeit, im Dunkeln zu sehen.
  • Elektroretinogramm (ERG), um zu untersuchen, was mit den Augen nach einem hellen Lichtblitz passiert. Für diesen Test sitzt der Patient 30 Minuten lang mit verbundenen Augen in einem dunklen Raum. Dann wird eine kleine Silberscheibenelektrode auf die Stirn geklebt, die Augenklappe entfernt, die Augenoberfläche mit Augentropfen betäubt und Kontaktlinsen auf die Augen gesetzt. Der Patient schaut in eine große leere Schüssel und dann blinkt ein Licht auf, zuerst im Dunkeln und dann mit einem eingeschalteten Licht in der Schüssel. Die Kontaktlinsen erfassen kleine elektrische Signale, die von der Netzhaut erzeugt werden, wenn das Licht aufblitzt.
  • Bluttest zur Untersuchung der DNA für die genetische Untersuchung von XLRS.

Familienmitglieder stellen eine Blutprobe für genetische Untersuchungen zur Verfügung.

...

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Ziele:

Das übergeordnete Ziel dieses Protokolls besteht darin, die Ätiologie der XLRS-Erkrankung besser zu verstehen, um weitere Forschungen zur Identifizierung einer potenziellen Behandlung der Krankheit zu erleichtern. Die spezifischen Hauptziele dieser Studie sind:

  1. Untersuchen Sie die Beziehung zwischen Genotyp und Phänotyp bei X-chromosomaler Retinoschisis, indem Sie vier Phänotyp-Schweregradklassen mit zwei Klassen von Genotypen korrelieren. Dies ist der erste Schritt zur Entwicklung eines umfassenden Genotyp-Phänotyps

    Korrelation.

  2. Charakterisieren Sie die anatomischen und funktionellen Merkmale der Retinoschisis, um die Phänotypskala zu verfeinern, und untersuchen und charakterisieren Sie spezifische XLRS1-Mutationen, um eine gut dokumentierte Genotyp-Phänotyp-Korrelationskarte zu erstellen.

Mit der Möglichkeit, die Genotypen und Phänotypen vieler betroffener Männer und die Genotypen von Familienmitgliedern zu untersuchen, wird ein sekundäres Ziel dieser Studie die Entwicklung eines detaillierten Stammbaums für betroffene Familien sein. Diese Informationen können verwendet werden, um vorläufige Risikoschätzungen für potenzielle Trägerinnen zu entwickeln.

Studienpopulation:

Bis zu 500 Teilnehmer können an dieser Studie teilnehmen. Es wird erwartet, dass mindestens 150 der Teilnehmer Männer sind, bei denen eine X-chromosomale Retinoschisis diagnostiziert wurde. Teilnehmer können vom NIH und auch von teilnehmenden externen Standorten rekrutiert werden. Die Qualität der genetischen Beobachtung ist direkt proportional zur Anzahl der betroffenen Personen und der aufgenommenen genetisch unterschiedlichen Familien.

Entwurf:

Diese multizentrische Registerstudie zum natürlichen Verlauf dient der Aufnahme von Männern, bei denen eine X-chromosomale Retinoschisis diagnostiziert wurde, sowie von Familienmitgliedern betroffener Personen. Betroffene Männer werden vor Ort klinisch untersucht und ihnen wird Blut zur Genotypisierung entnommen. Nicht betroffene Teilnehmer werden vor Ort Augenuntersuchungen unterzogen. Den nicht betroffenen Teilnehmern vor Ort kann auch Blut entnommen werden, dies ist jedoch nicht erforderlich. Standorte außerhalb der NIH nehmen als Referenzzentren teil, um die Kohorte zu akkumulieren. Offsite-betroffene männliche Teilnehmer werden eine Blutprobe und Aufzeichnungen von früheren Augenuntersuchungen zur Überprüfung und Analyse an das NEI weiterleiten. Offsite nicht betroffene Teilnehmer werden Aufzeichnungen von früheren Augenuntersuchungen weiterleiten und können eine Blutprobe abgeben, obwohl dies nicht erforderlich ist.

Zielparameter:

Das primäre Ergebnis ist die Kategorisierung des Genotyps und des Phänotyps des Probanden und die Bestimmung der Beziehung zwischen den beiden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

9 Monate und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Bis zu 500 Teilnehmer können an dieser Studie teilnehmen. Es wird erwartet, dass mindestens 150 der Teilnehmer Männer sind, bei denen eine X-chromosomale Retinoschisis diagnostiziert wurde. Teilnehmer können vom NIH und auch von teilnehmenden externen Standorten rekrutiert werden.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Teilnahmeberechtigte Teilnehmer müssen eines der folgenden Kriterien erfüllen:

  • Mann mit diagnostizierter X-chromosomaler juveniler Retinoschisis (Proband). Ein Proband wird definiert als der erste Mann mit diagnostizierter X-chromosomaler juveniler Retinoschisis in einer bestimmten Familie, der das NIH für die Teilnahme an der Studie kontaktiert; oder
  • Frau, die ein mutmaßlicher Träger ist (d. h. Mutter des Probanden); oder
  • Andere Verwandte des Probanden, einschließlich betroffener und nicht betroffener Männer und Frauen.

Der Teilnehmer (oder der Erziehungsberechtigte des Teilnehmers) versteht und unterzeichnet die Einverständniserklärung dieses Protokolls, und minderjährige Teilnehmer zwischen 7 und 17 Jahren müssen ihre Zustimmung erteilen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Betroffene Männer sind von der Teilnahme ausgeschlossen, wenn:

  • Der Teilnehmer hat eine erhebliche Medientrübung oder eine andere Behinderung, die eine vollständige Fundusuntersuchung einschließlich Netzhautfotografie ausschließt.
  • Der Teilnehmer ist nicht bereit oder nicht in der Lage, eine Blutprobe zur Genotypisierung beizusteuern, wenn keine genetischen Analysedaten von einem dokumentierten Familienmitglied vorliegen.

Sowohl betroffene als auch nicht betroffene Personen sind von der Teilnahme ausgeschlossen, wenn:

  • Der Teilnehmer ist jünger als zwei Jahre (gesehen beim NIH) oder jünger als neun Monate (Teilnahme außerhalb des Standorts durch Überprüfung der Krankenakte und Blutabgabe).
  • Der Teilnehmer ist nicht in der Lage, ohne Anästhesie am Studienablauf mitzuarbeiten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Betroffene Männer und Familienmitglieder
Bis zu 500 Teilnehmer, darunter mindestens 150 Männer mit XLRS-Diagnose

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Das primäre Ergebnis ist die Kategorisierung des Genotyps und des Phänotyps des Probanden und die Bestimmung der Beziehung zwischen den beiden.
Zeitfenster: laufend
Das primäre Ergebnis ist die Kategorisierung des Genotyps und des Phänotyps des Probanden und die Bestimmung der Beziehung zwischen den beiden.
laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

19. Mai 2003

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Februar 2003

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. Februar 2003

Zuerst gepostet (Geschätzt)

17. Februar 2003

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. April 2024

Zuletzt verifiziert

11. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 030033
  • 03-EI-0033

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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