Studi clinici e genetici sulla retinoschisi giovanile legata all'X
Retinoschisi giovanile legata all'X - Studi clinici e molecolari
Questo studio esplorerà le cause e i problemi agli occhi della retinoschisi giovanile legata all'X (XLRS), una malattia ereditaria che causa la perdita della vista principalmente nei giovani maschi. La perdita della vista, che peggiora nel tempo, è il risultato della schisi, o scissione, degli strati della retina (tessuto che riveste la parte posteriore dell'occhio). Una migliore comprensione del perché e del come si sviluppa XLRS potrebbe portare a trattamenti migliori.
Pazienti di età pari o superiore a 9 mesi con XLRS e femmine sospettate portatrici del gene responsabile della malattia (come la madre del paziente) possono essere ammissibili a questo studio. Possono essere arruolati anche altri membri della famiglia dei pazienti.
I pazienti saranno sottoposti ai seguenti test e procedure:
- Anamnesi personale e familiare per rivedere le condizioni mediche e i trattamenti passati e attuali, in particolare per quanto riguarda le malattie degli occhi, e per costruire un albero genealogico.
- Esame oculistico per valutare l'acuità visiva (test della mappa oculare) ed esaminare pupille, cristallino, retina e movimenti oculari. Le pupille saranno dilatate con gocce per questo esame.
- Fotografia della retina per aiutare a valutare lo stato della retina.
- Esami oculistici specializzati per valutare la visione dei colori, il campo visivo e la capacità di vedere al buio.
- Elettroretinogramma (ERG) per esaminare cosa succede agli occhi dopo un lampo di luce intensa. Per questo test, il paziente siede in una stanza buia per 30 minuti con gli occhi bendati. Quindi, un piccolo elettrodo a disco d'argento viene fissato sulla fronte, le bende oculari vengono rimosse, la superficie dell'occhio viene intorpidita con colliri e le lenti a contatto vengono posizionate sugli occhi. Il paziente guarda all'interno di una grande ciotola vuota e poi una luce lampeggia, prima al buio e poi con una luce accesa all'interno della ciotola. Le lenti a contatto rilevano piccoli segnali elettrici generati dalla retina quando la luce lampeggia.
- Esame del sangue per esaminare il DNA per lo studio genetico di XLRS.
I membri della famiglia forniranno un campione di sangue per lo studio genetico.
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Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Obiettivi:
L'obiettivo generale di questo protocollo è comprendere meglio l'eziologia della malattia XLRS per facilitare ulteriori ricerche per identificare un potenziale trattamento per la malattia. Gli obiettivi primari specifici di questo studio sono:
Indagare la relazione tra genotipo e fenotipo nella retinoschisi legata all'X correlando quattro classi di gravità del fenotipo con due classi di genotipi. Questo è il primo passo nello sviluppo di un genotipofenotipo completo
correlazione.
- Caratterizza le caratteristiche anatomiche e funzionali della retinoschisi per affinare la scala fenotipica e indagare e caratterizzare specifiche mutazioni XLRS1 per generare una mappa di correlazione genotipo-fenotipo ben documentata.
Con l'opportunità di studiare i genotipi ei fenotipi di molti maschi affetti e il genotipo dei membri della famiglia, un obiettivo secondario di questo studio sarà quello di sviluppare un pedigree dettagliato per le famiglie colpite. Queste informazioni possono essere utilizzate per sviluppare stime preliminari del rischio per le potenziali femmine portatrici.
Popolazione di studio:
Fino a 500 partecipanti possono iscriversi a questo studio. Si prevede che un minimo di 150 partecipanti siano maschi con diagnosi di retinoschisi legata all'X. I partecipanti possono essere reclutati dal NIH e anche da sedi fuori sede partecipanti. La qualità dell'osservazione genetica è direttamente proporzionale al numero di individui affetti e di famiglie geneticamente diverse arruolate.
Disegno:
Questo studio di registro multicentrico di storia naturale per arruolare maschi con diagnosi di retinoschisi legata all'X e i membri della famiglia delle persone affette. I maschi affetti in loco verranno sottoposti a esame clinico e verrà prelevato il sangue per la genotipizzazione. I partecipanti non interessati in loco saranno sottoposti a esami oculistici. Il sangue può anche essere prelevato dai partecipanti non affetti in loco, ma ciò non è necessario. I siti al di fuori di NIH stanno partecipando come centri di riferimento per accumulare la coorte. I partecipanti maschi fuori sede inoltreranno un campione di sangue e le registrazioni dei precedenti esami oculistici al NEI per la revisione e l'analisi. I partecipanti fuori sede non interessati inoltreranno i record dei precedenti esami oculistici e potrebbero fornire un campione di sangue sebbene ciò non sia richiesto.
Misure di risultato:
L'esito primario è la categorizzazione del genotipo e del fenotipo del probando e la determinazione della relazione tra i due.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Laryssa A Huryn, M.D.
- Numero di telefono: (301) 435-8810
- Email: laryssa.huryn@nih.gov
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Aime R Agather
- Numero di telefono: (301) 451-8232
- Email: aime.agather@nih.gov
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contatto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
- Email: ccopr@nih.gov
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
I partecipanti idonei devono soddisfare uno dei seguenti criteri:
- Maschio con diagnosi di retinoschisi giovanile legata all'X (probando). Un probando sarà definito come il primo maschio con diagnosi di retinoschisi giovanile legata all'X in una data famiglia che contatta l'NIH per la partecipazione allo studio; o
- Femmina sospettata di essere portatrice (cioè madre di probando); o
- Altro parente del probando inclusi maschi e femmine affetti e non affetti.
Il partecipante (o il tutore legale del partecipante) comprende e firma il documento di consenso informato del presente protocollo e i partecipanti minorenni di età compresa tra 7 e 17 anni devono fornire il consenso.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
I maschi affetti non saranno idonei alla partecipazione se:
- Il partecipante ha una significativa opacità dei media o altra ostruzione che preclude un esame completo del fondo oculare, compresa la fotografia della retina.
- Il partecipante non è disposto o non è in grado di fornire un campione di sangue per la genotipizzazione se non sono disponibili dati di analisi genetica di un membro della famiglia documentato.
Sia le persone interessate che quelle non interessate non saranno ammissibili alla partecipazione se:
- Il partecipante ha meno di due anni (visto al NIH) o meno di nove mesi (partecipando fuori sede attraverso la revisione della cartella clinica e la presentazione del sangue).
- Il partecipante non è in grado di collaborare con le procedure dello studio senza anestesia.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Maschi affetti e membri della famiglia
Fino a 500 partecipanti, incluso un minimo di 150 maschi con diagnosi di XLRS
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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L'esito primario è la categorizzazione del genotipo e del fenotipo del probando e la determinazione della relazione tra i due.
Lasso di tempo: in corso
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L'esito primario è la categorizzazione del genotipo e del fenotipo del probando e la determinazione della relazione tra i due.
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in corso
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 030033
- 03-EI-0033
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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