Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Molekylært grundlag for medfødte hjertefejl

22. januar 2021 opdateret af: University of California, Irvine

Medfødt hjertesygdom er en af ​​de mest almindelige misdannelser hos nyfødte. Omkring 1 % af nyfødte har hjertemisdannelser. Mange har brug for åben hjerteoperation, som bidrager væsentligt til pædiatrisk dødelighed og sygelighed. Nylige fremskridt inden for genetik tyder på, at mange medfødte hjertefejl er forårsaget af mutation af gener. Indtil videre har et halvt dusin gener vist sig at være forbundet med medfødte hjertesygdomme, såsom TBX5, NKX2.5 og GATA4, for at nævne nogle få. I den nærmeste fremtid vil flere gener blive identificeret.

Denne undersøgelse vil evaluere rollen af ​​mutation af gener i medfødte hjertesygdomme og studere genotype-fænotype-korrelationen. Den centrale hypotese er, at en betydelig procentdel af medfødt hjertesygdom er forårsaget af mutation af gener involveret i hjerteudvikling, og fænotypen med mistede mutationer er mildere end nonsensmutationer. En anden hypotese er, at en betydelig del af patienter med hjertemisdannelser vil have mutationer i deres gener. Det specifikke formål er at teste mutationerne af disse gener hos patienter med medfødte hjertesygdomme. Undersøgelsen vil give væsentlig information til at forstå, hvordan det menneskelige hjerte udvikler sig. I fremtiden kan prænatal diagnose udvikles baseret på denne undersøgelse.

Studieoversigt

Status

Trukket tilbage

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formål:

Formålet med denne undersøgelse er at evaluere rollen af ​​mutation af gener i medfødte hjertesygdomme og studere genotype-fænotype-korrelationen.

Hypotese:

Den centrale hypotese er, at en betydelig procentdel af medfødt hjertesygdom er forårsaget af mutation af gener involveret i hjerteudvikling, og fænotypen med mistede mutationer er mildere end nonsensmutationer. En anden hypotese er, at en betydelig del af patienter med hjertemisdannelser vil have mutationer i deres gener. Det specifikke formål er at teste mutationerne af disse gener hos patienter med medfødte hjertesygdomme.

Undersøgelsesdesign og -procedurer:

Dette er et pilotstudie om mutation af gener i medfødte hjertesygdomme og genotype-fænotype-korrelation. Probander og familiemedlemmer vurderes indledningsvis af en lokal læge eller på UCI Medical Center. En klinisk diagnose stilles på baggrund af klinisk information, ekkokardiografi, EKG og/eller hjertekateter.

Vi vil gerne korrelere mutationen til den specifikke type medfødt hjertefejl. For eksempel, hvis mutationer af TBX5 mere sandsynligt forårsager atrielle septale defekter, ventrikulære septale defekter; mutationer PTPN11 er mere sandsynligt forårsage pulmonal stenose.

Undersøgelsestype

Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Orange, California, Forenede Stater, 92868
        • Taosheng Huang

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Karakteristikaene for den foreslåede emnepopulation omfatter:

  • Børn (mand eller kvinde), der er i stand til at give samtykke
  • Forsøgspersoner diagnosticeret med medfødte hjertefejl
  • Voksne (mand eller kvinde), der er kompetente til at give informeret samtykke
  • Emner, der ikke kan læse eller tale engelsk
  • Personer af enhver etnisk oprindelse

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Voksne og børn (begge forældres underskrift påkrævet), som er i stand til at give informeret samtykke

  • Voksne eller børn, der tidligere er diagnosticeret med medfødt hjertesygdom og/eller som har nærmeste familiemedlem(mer) med medfødt hjertesygdom (nærmeste familiemedlemmer omfatter: forsøgspersonens forældre, søskende og forsøgspersonens børn)

    • Hvis forsøgspersonen er den eneste berørte, og forsøgspersonen ikke afslører, om et familiemedlem er berørt, vil kun forsøgspersonen blive tilmeldt
    • Hvis forsøgspersonen er berørt og oplyser, at et familiemedlem er berørt, vil dette familiemedlem blive kontaktet (med tilladelse) for at deltage i undersøgelsen
  • Patienter af enhver etnisk oprindelse

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter diagnosticeret uden medfødt hjertesygdom (som bestemt af deres medicinske vurdering); (hvis forsøgspersoner, der ikke er berørt, afslører, at et familiemedlem er berørt, med tilladelse, vil denne familie blive kontaktet for deltagelse)
  • Patienter, der ikke er i stand til at give informeret samtykke/samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of California, Irvine

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Taosheng Huang, MD, University of California, Irvine

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2007

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. november 2007

Studieafslutning (Faktiske)

1. november 2007

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. december 2007

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. december 2007

Først opslået (Skøn)

24. december 2007

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. januar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. januar 2021

Sidst verificeret

1. januar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • OCRT07001 [2007-5805]
  • HS# 2007-5805

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødte hjertefejl

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Qatar

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner