Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Molekylär grund för medfödda hjärtfel

22 januari 2021 uppdaterad av: University of California, Irvine

Medfödd hjärtsjukdom är en av de vanligaste missbildningarna hos nyfödda. Cirka 1% av nyfödda har hjärtmissbildningar. Många behöver öppen hjärtkirurgi, vilket i hög grad bidrar till pediatrisk dödlighet och sjuklighet. Nya framsteg inom genetik tyder på att många medfödda hjärtfel orsakas av mutationer i gener. Hittills har ett halvdussin gener visat sig vara associerade med medfödda hjärtsjukdomar, såsom TBX5, NKX2.5 och GATA4, för att nämna några. Inom en snar framtid kommer fler gener att identifieras.

Denna studie kommer att utvärdera rollen av mutation av gener i medfödda hjärtsjukdomar och studera genotyp-fenotyp-korrelationen. Den centrala hypotesen är att en betydande andel av medfödd hjärtsjukdom orsakas av mutation av gener som är involverade i hjärtutvecklingen, och fenotypen med missade mutationer är mildare än nonsensmutationer. En annan hypotes är att en betydande andel av patienterna med hjärtmissbildningar kommer att ha mutationer i sina gener. Det specifika syftet är att testa mutationerna av dessa gener hos patienter med medfödda hjärtsjukdomar. Studien kommer att ge betydande information för att förstå hur det mänskliga hjärtat utvecklas. I framtiden kan prenatal diagnos utvecklas baserat på denna studie.

Studieöversikt

Status

Indragen

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Syfte:

Syftet med denna studie är att utvärdera rollen av mutation av gener i medfödda hjärtsjukdomar och studera genotyp-fenotyp-korrelationen.

Hypotes:

Den centrala hypotesen är att en betydande andel av medfödd hjärtsjukdom orsakas av mutation av gener som är involverade i hjärtutvecklingen, och fenotypen med missade mutationer är mildare än nonsensmutationer. En annan hypotes är att en betydande andel av patienterna med hjärtmissbildningar kommer att ha mutationer i sina gener. Det specifika syftet är att testa mutationerna av dessa gener hos patienter med medfödda hjärtsjukdomar.

Studiedesign och procedurer:

Detta är en pilotstudie om mutation av gener i medfödda hjärtsjukdomar och genotyp-fenotypkorrelation. Probands och familjemedlemmar utvärderas initialt av en lokal läkare eller vid UCI Medical Center. En klinisk diagnos ställs utifrån klinisk information, ekokardiografi, EKG och/eller hjärtkateter.

Vi skulle vilja korrelera mutationen till den specifika typen av medfödd hjärtfel. Till exempel, om mutationer av TBX5 mer sannolikt orsakar atrial-septala defekter, ventrikulär-septala defekter; mutationer PTPN11 är mer sannolikt orsaka pulmonell stenos.

Studietyp

Observationell

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Orange, California, Förenta staterna, 92868
        • Taosheng Huang

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Egenskaperna för den föreslagna ämnespopulationen inkluderar:

  • Barn (man eller kvinna) som kan ge samtycke
  • Försökspersoner som diagnostiserats med medfödda hjärtfel
  • Vuxna (man eller kvinna) som är behöriga att ge informerat samtycke
  • Ämnen som inte kan läsa eller tala engelska
  • Individer oavsett etniskt ursprung

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Vuxna och barn (båda föräldrarnas underskrift krävs) som kan ge informerat samtycke

  • Vuxna eller barn som tidigare har diagnostiserats med medfödd hjärtsjukdom och/eller som har närmaste familjemedlem(mer) med medfödd hjärtsjukdom (närma familjemedlemmar inkluderar: försökspersonens föräldrar, syskon och försökspersonens barn)

    • Om försökspersonen är den enda som drabbas och försökspersonen inte avslöjar att någon familjemedlem är drabbad, kommer endast försökspersonen att registreras
    • Om försökspersonen är påverkad och avslöjar att en familjemedlem är påverkad, kommer den familjemedlemmen att kontaktas (med tillstånd) för att delta i studien
  • Patienter av alla etniska ursprung

Exklusions kriterier:

  • Patienter som inte diagnostiserats med någon medfödd hjärtsjukdom (enligt deras medicinska bedömning); (om försökspersoner som är opåverkade avslöjar att en familjemedlem är påverkad, med tillstånd, kommer den familjen att kontaktas för deltagande)
  • Patienter som inte kan ge informerat samtycke/samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of California, Irvine

Utredare

  • Huvudutredare: Taosheng Huang, MD, University of California, Irvine

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 november 2007

Primärt slutförande (Faktisk)

1 november 2007

Avslutad studie (Faktisk)

1 november 2007

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 december 2007

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 december 2007

Första postat (Uppskatta)

24 december 2007

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 januari 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 januari 2021

Senast verifierad

1 januari 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • OCRT07001 [2007-5805]
  • HS# 2007-5805

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Medfödda hjärtfel

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Paraguay

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera