Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Historical Case Record Survey
Formålet med denne undersøgelse er at fastslå det kliniske forløb af synstab og genopretning hos patienter med en genetisk bekræftet diagnose af Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Synsskarphedsændringer over tid fra symptomstart og fra synsskarpheds nadir vil være det primære endepunkt, der analyseres.
Undersøgelsen vil indsamle historisk dokumenterede synsstyrkedata for alle patienter på deltagende steder med en genetisk bekræftet diagnose af LHON. Der gælder ingen udelukkelseskriterier. Patienter er ikke forpligtet til at møde op på klinikken til undersøgelsen.
Data vil blive indsamlet på en fuldstændig anonym måde. Etiske godkendelser og aftaler om frigivelse af data vil blive opnået som krævet af lokale regler.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Leuven, Belgien, 3000
- University Hospitals Leuven
-
-
-
-
-
Glostrup, Danmark, 2600
- Glostrup Hospital/National Eye Clinic of the Kennedy Center/University of Copenhagen Department of Ophthalmology
-
-
-
-
-
Bordeaux, Frankrig, 33000
- CHU Bordeaux
-
Paris, Frankrig, 75012
- CIC/CMR CHNO des Quinze-Vingts
-
-
-
-
-
Bari, Italien, 70100
- Universty of Bari
-
Rome, Italien, 000199
- Fondazione G.B. Bietti
-
Segrate, Italien, 20132
- San Raffaele Hospital
-
-
-
-
-
Ljubljana, Slovenien, 1000
- University Eye Clinic
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- patienter med genetisk bekræftet diagnose af LHON
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Patienter med LHON
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Synsstyrke
Tidsramme: gennemsnit 0 til 10 år (retrospektiv)
|
Hele varigheden af sygdom patient for patient op til datoen for udfyldelse af Case Report Form (CRF).
|
gennemsnit 0 til 10 år (retrospektiv)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Jose-Alain Sahel, MD, Centre de Recherche Institut de la Vision INSERMN
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Sygdomme i nervesystemet
- Øjensygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Neurodegenerative sygdomme
- Øjensygdomme, arvelig
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Sygdomme i kranienerve
- Optiske Atrofier, Arvelige
- Optisk atrofi
- Mitokondrielle sygdomme
- Synsnervesygdomme
- Optisk atrofi, arvelig, Leber
Andre undersøgelses-id-numre
- LHON HCR
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .