- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT02365922
Fremme forskning og behandling af frontotemporal lobar degeneration (ARTFL) (ARTFL)
Sjældne sygdomme Klinisk forskningsnetværk fremme forskning og behandling for frontotemporal lobar degeneration [ARTFL]: Forskningsprojekt 1 & 2
Studieoversigt
Status
Betingelser
- Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
- Progressive Supranuclear Parese (PSP)
- Corticobasal degeneration (CBD)
- FTLD
- Frontotemporal demens (FTD)
- PPA syndrom
- Behavioural Variant Frontotemporal Demens (bvFTD)
- Semantisk variant Primær progressiv afasi (svPPA)
- Ikke-flydende variant af primær progressiv afasi (nfvPPA)
- FTD med amyotrofisk lateral sklerose (FTD/ALS)
- Oligosymptomatisk PSP (oPSP)
- Corticobasalt syndrom (CBS)
Detaljeret beskrivelse
Frontotemporal Lobar Degeneration (FTLD) er den neuropatologiske betegnelse for en samling af sjældne neurodegenerative sygdomme, der svarer til fire hovedoverlappende kliniske syndromer: frontotemporal demens (FTD), primær progressiv afasi (PPA), corticobasal degenerationssyndrom (CBS) og progressiv supranukleær parese syndrom (PSPS). Målet med denne undersøgelse er at opbygge et FTLD klinisk forskningskonsortium (FTLD CRC) for at støtte udviklingen af FTLD-terapier til nye kliniske forsøg. FTLD CRC vil have hovedkvarter på UCSF og vil samarbejde med seks patientgrupper for at styre konsortiet. Patienter vil blive evalueret på 13 kliniske steder i hele Nordamerika, og en genetisk kerne vil genotype alle individer for FTLD-associerede gener.
Undersøgelsen vil blive opdelt i 2 projekter. Det første projekt vil være forberedelse til sporadisk FTLD kliniske forsøg, og det andet projekt vil være en longitudinel vurdering af familiær FTLD. Selvregistrering til et online register vil være tilgængelig for patienter og familier med ethvert FTLD-syndrom. Kvalificerede deltagere til forskningsprojekter 1 og 2 FTLD vil blive inviteret til et CRC-sted for kliniske evalueringer. Alle tilmeldte deltagere i begge forskningsprojekter vil have et besøg på stedet bestående af en neurologisk undersøgelse, medicinsk og familiehistorie, kognitiv testning og en blodprøve.
Deltagere i Projekt 1, som har diagnosen Progressive Supranuclear Parese Syndrome, vil få yderligere to vurderinger. En lumbalpunktur (LP) vil blive udført til CSF-opsamling, og en MR-scanning af hjernen vil blive udført.
Deltagere i Projekt 2: Longitudinel vurdering af familiær FTLD vil vende tilbage til et opfølgningsbesøg om 12 måneder; procedurerne ved opfølgningsbesøget vil være identiske med dem ved baseline. Derudover vil asymptomatiske deltagere gennemgå MR-scanninger ved begge besøg.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 2B5
- University of British Columbia
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5T 2S8
- University of Toronto
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35294
- University Of Alabama
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
- University of California, Los Angeles
-
San Diego, California, Forenede Stater, 92037
- University of California, San Diego
-
San Francisco, California, Forenede Stater, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32224
- Mayo Clinic - Jacksonville
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
- Northwestern University
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287
- Johns Hopkins University
-
-
Massachusetts
-
Charlestown, Massachusetts, Forenede Stater, 02129
- Harvard University Massachusetts General Hospital
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
- Mayo Clinic - Rochester
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
- Washington University
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10032
- Columbia University
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27599
- University of North Carolina
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44106
- Case Western Reserve University Hospitals Cleveland Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104-4283
- University of Pennsylvania
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forenede Stater, 98104
- University of Washington Harborview Medical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- Inklusionskriterier: Skal opfylde et af følgende forskningsdiagnostiske kriterier for et frontotemporal lobar degeneration (FTLD) syndrom: adfærdsvariant frontotemporal demens (bvFTD), primær progressiv afasi (PPA), semantisk variant primær progressiv afasi (svPPA), ikke-flydende variant primær progressiv afasi afasi (nfvPPA), frontotemporal demens med amyotrofisk lateral sklerose (FTD/ALS), amyotrofisk lateral sklerose alene, corticobasal syndrom (CBS), progressiv supranukleær parese (PSP) eller oligosymptomatisk PSP (oPSP) eller har en stærk familiehistorie med FTLD-syndromer .
- Mellem 18 og 85 år (inklusive).
- Kunne gå (med assistance) på tidspunktet for tilmelding.
- Har en pålidelig studiepartner, der kan give en uafhængig evaluering af funktion.
- Tal engelsk eller spansk
- Få en Mini Mental State Exam (MMSE) score mellem 15 - 30 (inklusive).
Ekskluderingskriterier:
- Kendt tilstedeværelse af en strukturel hjernelæsion (f. tumor, kortikalt infarkt), der med rimelighed kunne forklare symptomer hos en symptomatisk deltager uden en kendt f-FTLD, der forårsager mutation.
- Kendt tilstedeværelse af en Alzheimers sygdom, der forårsager mutation i PSEN1, PSEN2 eller APP; eller neuropatologisk bevis for Alzheimers sygdom som årsag til syndrom (fra hjernebiopsi).
- En tidligere historie med Korsakoff-encefalopati, alvorlig alkoholafhængighed (inden for 5 år efter indtræden af demens), hyppig alkohol- eller anden stofforgiftning eller anden neurologisk lidelse (såsom dissemineret sklerose)
- Bevis gennem historie eller laboratorietestning af B12-mangel (B12 < 95 % af det lokale laboratories normale værdi), hypothyroidisme (TSH >150 % af det normale), HIV-positiv, nyresvigt (kreatinin > 2), leversvigt (ALT eller AST > to gange normalt), respirationssvigt (kræver ilt), ekstraaksial hjernetumor (med synlig kompression af hjerneparenkymet), stort hjerneinfarkt, der kan forklare klinisk syndrom, store sammenflydende hvide stoflæsioner (grad 3 eller 4, [107] betydelige systemiske medicinske sygdomme, såsom forværrede kardiovaskulær sygdom;
- Nuværende medicin vil sandsynligvis påvirke CNS-funktioner efter PI-stedets opfattelse: langtidsvirkende benzodiazepiner såsom diazepam (korttidsvirkende benzodiazepiner er OK), ikke-SSRI-antidepressiva (SSRI eller trazodon er OK), ingen lithium, typiske neuroleptika som anført i Manual of Procedures, narkotika (kodein er OK, men hold 24 timer før neuropsykologisk test), antikonvulsiva (uden for terapeutiske områder), antihistaminer (hvis du tager mere end tre gange om ugen, hold 24 timer før neuropsykologisk test).
- Efter stedets efterforskers opfattelse kan deltageren ikke gennemføre tilstrækkelige nøgleundersøgelsesprocedurer eller tilsvarende vurdering af værdiforringelsesniveauet.
- For grupper, hvor MR-scanninger er planlagte procedurer, enhver kontraindikation for MR-scanning, såsom pacemaker eller andre implanterede metaller.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
---|
Patienter med FTLD eller familiemedlemmer
Deltagere med FTLD syndrom diagnoser og/eller stærke familiehistorier om FTLD.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Score af UDS FTLD-modultests
Tidsramme: Baseline, 12 mdr.
|
Neuropsykologiske testresultater fra Uniform Data Set FTLD-modulet vil blive indsamlet og sammenlignet på tværs af patientpopulationer.
|
Baseline, 12 mdr.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Progressive Supranuclear Palsy Rating Scale (PSPRS)
Tidsramme: Baseline
|
Score vil blive sammenlignet blandt patientpopulationer
|
Baseline
|
Neuroimaging
Tidsramme: Baseline; 12 måneder
|
Hos asymptomatiske familiemedlemmer til FTLD-patienter vil ændringer fra baseline neuroimaging blive vurderet 12 måneder senere.
|
Baseline; 12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Adam L Boxer, MD, PhD, Study PI
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Boeve BF. The multiple phenotypes of corticobasal syndrome and corticobasal degeneration: implications for further study. J Mol Neurosci. 2011 Nov;45(3):350-3. doi: 10.1007/s12031-011-9624-1. Epub 2011 Aug 19.
- Boxer AL, Knopman DS, Kaufer DI, Grossman M, Onyike C, Graf-Radford N, Mendez M, Kerwin D, Lerner A, Wu CK, Koestler M, Shapira J, Sullivan K, Klepac K, Lipowski K, Ullah J, Fields S, Kramer JH, Merrilees J, Neuhaus J, Mesulam MM, Miller BL. Memantine in patients with frontotemporal lobar degeneration: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2013 Feb;12(2):149-56. doi: 10.1016/S1474-4422(12)70320-4. Epub 2013 Jan 2.
- Boxer AL, Garbutt S, Seeley WW, Jafari A, Heuer HW, Mirsky J, Hellmuth J, Trojanowski JQ, Huang E, DeArmond S, Neuhaus J, Miller BL. Saccade abnormalities in autopsy-confirmed frontotemporal lobar degeneration and Alzheimer disease. Arch Neurol. 2012 Apr;69(4):509-17. doi: 10.1001/archneurol.2011.1021.
- Boxer AL, Lang AE, Grossman M, Knopman DS, Miller BL, Schneider LS, Doody RS, Lees A, Golbe LI, Williams DR, Corvol JC, Ludolph A, Burn D, Lorenzl S, Litvan I, Roberson ED, Hoglinger GU, Koestler M, Jack CR Jr, Van Deerlin V, Randolph C, Lobach IV, Heuer HW, Gozes I, Parker L, Whitaker S, Hirman J, Stewart AJ, Gold M, Morimoto BH; AL-108-231 Investigators. Davunetide in patients with progressive supranuclear palsy: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2/3 trial. Lancet Neurol. 2014 Jul;13(7):676-85. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70088-2. Epub 2014 May 27.
- Rosen HJ, Alcantar O, Zakrzewski J, Shimamura AP, Neuhaus J, Miller BL. Metacognition in the behavioral variant of frontotemporal dementia and Alzheimer's disease. Neuropsychology. 2014 May;28(3):436-47. doi: 10.1037/neu0000012. Epub 2014 Feb 17.
- Rosen HJ, Alcantar O, Rothlind J, Sturm V, Kramer JH, Weiner M, Miller BL. Neuroanatomical correlates of cognitive self-appraisal in neurodegenerative disease. Neuroimage. 2010 Feb 15;49(4):3358-64. doi: 10.1016/j.neuroimage.2009.11.041. Epub 2009 Dec 1.
- Rohrer JD, Rosen HJ. Neuroimaging in frontotemporal dementia. Int Rev Psychiatry. 2013 Apr;25(2):221-9. doi: 10.3109/09540261.2013.778822.
- Boeve BF. Progressive supranuclear palsy. Parkinsonism Relat Disord. 2012 Jan;18 Suppl 1:S192-4. doi: 10.1016/S1353-8020(11)70060-8.
- Tipton PW, Deutschlaender AB, Savica R, Heckman MG, Brushaber DE, Dickerson BC, Gavrilova RH, Geschwind DH, Ghoshal N, Graff-Radford J, Graff-Radford NR, Grossman M, Hsiung GR, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Knopman DS, McGinnis SM, Rademakers R, Ramos EM, Forsberg LK, Heuer HW, Onyike C, Tartaglia C, Domoto-Reilly K, Roberson ED, Mendez MF, Litvan I, Appleby BS, Grant I, Kaufer D, Boxer AL, Rosen HJ, Boeve BF, Wszolek ZK; ALLFTD Consortium. Differences in Motor Features of <i>C9orf72</i>, <i>MAPT</i>, or <i>GRN</i> Variant Carriers With Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2022 Sep 13;99(11):e1154-e1167. doi: 10.1212/WNL.0000000000200860. Epub 2022 Jul 5.
- Gendron TF, Heckman MG, White LJ, Veire AM, Pedraza O, Burch AR, Bozoki AC, Dickerson BC, Domoto-Reilly K, Foroud T, Forsberg LK, Galasko DR, Ghoshal N, Graff-Radford NR, Grossman M, Heuer HW, Huey ED, Hsiung GR, Irwin DJ, Kaufer DI, Leger GC, Litvan I, Masdeu JC, Mendez MF, Onyike CU, Pascual B, Ritter A, Roberson ED, Rojas JC, Tartaglia MC, Wszolek ZK, Rosen H, Boeve BF, Boxer AL; ALLFTD consortium, Petrucelli L. Comprehensive cross-sectional and longitudinal analyses of plasma neurofilament light across FTD spectrum disorders. Cell Rep Med. 2022 Apr 19;3(4):100607. doi: 10.1016/j.xcrm.2022.100607. eCollection 2022 Apr 19.
- Rojas JC, Wang P, Staffaroni AM, Heller C, Cobigo Y, Wolf A, Goh SM, Ljubenkov PA, Heuer HW, Fong JC, Taylor JB, Veras E, Song L, Jeromin A, Hanlon D, Yu L, Khinikar A, Sivasankaran R, Kieloch A, Valentin MA, Karydas AM, Mitic LL, Pearlman R, Kornak J, Kramer JH, Miller BL, Kantarci K, Knopman DS, Graff-Radford N, Petrucelli L, Rademakers R, Irwin DJ, Grossman M, Ramos EM, Coppola G, Mendez MF, Bordelon Y, Dickerson BC, Ghoshal N, Huey ED, Mackenzie IR, Appleby BS, Domoto-Reilly K, Hsiung GR, Toga AW, Weintraub S, Kaufer DI, Kerwin D, Litvan I, Onyike CU, Pantelyat A, Roberson ED, Tartaglia MC, Foroud T, Chen W, Czerkowicz J, Graham DL, van Swieten JC, Borroni B, Sanchez-Valle R, Moreno F, Laforce R, Graff C, Synofzik M, Galimberti D, Rowe JB, Masellis M, Finger E, Vandenberghe R, de Mendonca A, Tagliavini F, Santana I, Ducharme S, Butler CR, Gerhard A, Levin J, Danek A, Otto M, Sorbi S, Cash DM, Convery RS, Bocchetta M, Foiani M, Greaves CV, Peakman G, Russell L, Swift I, Todd E, Rohrer JD, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ALLFTD and GENFI consortia. Plasma Neurofilament Light for Prediction of Disease Progression in Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2021 May 4;96(18):e2296-e2312. doi: 10.1212/WNL.0000000000011848. Epub 2021 Apr 7.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Patologiske processer
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Øjensygdomme
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Neurokognitive lidelser
- Sygdom
- Neuromuskulære sygdomme
- Basal Ganglia Sygdomme
- Bevægelsesforstyrrelser
- Neurodegenerative sygdomme
- Rygmarvssygdomme
- TDP-43 Proteinopatier
- Proteostase mangler
- Tauopatier
- Sygdomme i kranienerve
- Øjenmotilitetsforstyrrelser
- Sprogforstyrrelser
- Kommunikationsforstyrrelser
- Lammelse
- Taleforstyrrelser
- Oftalmoplegi
- Sclerose
- Syndrom
- Motor neuron sygdom
- Amyotrofisk lateral sklerose
- Demens
- Afasi
- Frontotemporal demens
- Afasi, Primær Progressiv
- Pick sygdom i hjernen
- Supranuklear parese, progressiv
- Frontotemporal Lobar Degeneration
Andre undersøgelses-id-numre
- ARTFL8101
- 1U54NS092089-01 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
-
Northwestern UniversityAfsluttetAmyotrofisk lateral sklerose (ALS) | Lou Gehrigs sygdom | Primær lateral sklerose (PLS) | Familiær amyotrofisk lateral sklerose | ALS med frontotemporal demens (ALS/FTD) | Motor neuron sygdom (MND) | Sporadisk ALS (SALS)Forenede Stater
-
Dallas VA Medical CenterRekrutteringAmyotrofisk lateral sklerose (ALS)Forenede Stater
-
St. Joseph's Hospital and Medical Center, PhoenixEmory University; Mitsubishi Tanabe Pharma America Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeALS (amyotrofisk lateral sklerose)Forenede Stater
-
Taipei Veterans General Hospital, TaiwanUkendtALS (amyotrofisk lateral sklerose)Taiwan
-
Brainstorm-Cell TherapeuticsAfsluttetAmyotrofisk lateral sklerose (ALS)Forenede Stater
-
Phoenix Neurological Associates, LTDInstitute for EthnomedicineUkendt
-
Skulpt, Inc.National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National...AfsluttetAmyotrofisk lateral sklerose (ALS)Forenede Stater
-
Johns Hopkins UniversityMassachusetts General Hospital; Washington University School of Medicine; Emory University og andre samarbejdspartnereAfsluttetMotor neuron sygdom | Amyotrofisk lateral sklerose | Primær lateral sklerose | Progressiv muskelatrofi | Sund kontrol | Slagarm ALS | Monomel amyotrofi | Asymptomatiske ALS-genbærereForenede Stater
-
Eyefree Assisting Communication LtdAfsluttetALS (amyotrofisk lateral sklerose)
-
Neuromed IRCCSRekrutteringAmyotrofisk lateral sklerose (ALS)Italien