前頭側頭葉変性症(ARTFL)の研究と治療の進歩 (ARTFL)
前頭側頭葉変性症 [ARTFL] の研究と治療を進める希少疾患臨床研究ネットワーク: 研究プロジェクト 1 & 2
調査の概要
状態
詳細な説明
前頭側頭葉変性症 (FTLD) は、前頭側頭型認知症 (FTD)、原発性進行性失語症 (PPA)、皮質基底核変性症 (CBS) および進行性核上性麻痺症候群の 4 つの主な重複する臨床症候群に対応する、まれな神経変性疾患の集まりに対する神経病理学的用語です。 (PSPS)。 この研究の目的は、FTLD 臨床研究コンソーシアム (FTLD CRC) を構築して、新しい臨床試験のための FTLD 療法の開発をサポートすることです。 FTLD CRC は UCSF に本部を置き、6 つの患者擁護団体と提携してコンソーシアムを管理します。 患者は北米全体の 13 の臨床施設で評価され、遺伝学コアが FTLD 関連遺伝子についてすべての個人の遺伝子型を決定します。
調査は 2 つのプロジェクトに分けられます。 最初のプロジェクトは散発性 FTLD 臨床試験の準備であり、2 番目のプロジェクトは家族性 FTLD の縦断評価です。 オンラインレジストリの自己登録は、FTLD症候群の患者と家族が利用できます。 研究プロジェクト1および2 FTLDの適格な参加者は、臨床評価のためにCRCサイトに招待されます。 両方の研究プロジェクトに登録されたすべての参加者は、神経学的検査、病歴および家族歴、認知検査、および採血で構成されるサイト訪問を受けます。
進行性核上性麻痺症候群と診断されたプロジェクト 1 の参加者には、さらに 2 つの評価が行われます。 CSF収集のために腰椎穿刺(LP)が行われ、脳のMRIスキャンが行われます。
プロジェクト 2 の参加者: 家族性 FTLD の縦断的評価は、12 か月後にフォローアップ訪問のために戻ります。フォローアップ訪問時の手順は、ベースライン時の手順と同じになります。 さらに、無症候性の参加者は、両方の訪問でMRIスキャンを受けます。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Alabama
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Birmingham、Alabama、アメリカ、35294
- University of Alabama
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- University of California, Los Angeles
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San Diego、California、アメリカ、92037
- University of California, San Diego
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San Francisco、California、アメリカ、94158
- University of California, San Francisco
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Florida
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Jacksonville、Florida、アメリカ、32224
- Mayo Clinic - Jacksonville
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- Northwestern University
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21287
- Johns Hopkins University
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Massachusetts
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Charlestown、Massachusetts、アメリカ、02129
- Harvard University Massachusetts General Hospital
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- Mayo Clinic - Rochester
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Missouri
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Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Washington University
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University
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North Carolina
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Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27599
- University of North Carolina
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Ohio
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Cleveland、Ohio、アメリカ、44106
- Case Western Reserve University Hospitals Cleveland Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104-4283
- University of Pennsylvania
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Washington
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Seattle、Washington、アメリカ、98104
- University of Washington Harborview Medical Center
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British Columbia
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Vancouver、British Columbia、カナダ、V6T 2B5
- University of British Columbia
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ、M5T 2S8
- University of Toronto
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:前頭側頭葉変性症(FTLD)症候群の次の研究診断基準のいずれかを満たす必要があります:行動バリアント前頭側頭認知症(bvFTD)、一次進行性失語症(PPA)、意味バリアント一次進行性失語症(svPPA)、非流暢バリアント一次進行性失語症失語症 (nfvPPA)、筋萎縮性側索硬化症を伴う前頭側頭型認知症 (FTD/ALS)、筋萎縮性側索硬化症単独、皮質基底層症候群 (CBS)、進行性核上性麻痺 (PSP) または乏症候性 PSP (oPSP)、または FTLD 症候群の強い家族歴がある.
- 18 歳から 85 歳までの年齢。
- 入学時、歩行可能(介助あり)。
- 機能の独立した評価を提供できる信頼できる研究パートナーを用意してください。
- 英語またはスペイン語を話す
- Mini Mental State Exam (MMSE) のスコアが 15 ~ 30 (両端を含む) であること。
除外基準:
- -構造的な脳病変の既知の存在(例: 腫瘍、皮質梗塞など) は、既知の f-FTLD の原因となる突然変異を伴わずに、症状のある参加者の症状を合理的に説明できます。
- -PSEN1、PSEN2、またはAPPの変異を引き起こすアルツハイマー病の既知の存在;または症候群の原因としてのアルツハイマー病の神経病理学的証拠(脳生検から)。
- コルサコフ脳症、重度のアルコール依存症(認知症の発症から5年以内)、頻繁なアルコールまたは他の物質中毒、または他の神経障害(多発性硬化症など)の既往歴
- -B12欠乏症の病歴または臨床検査による証拠(B12 <ローカル検査室の正常値の95%)、甲状腺機能低下症(TSH>正常の150%)、HIV陽性、腎不全(クレアチニン> 2)、肝不全(ALTまたはAST> 2)呼吸不全(酸素を必要とする)、軸外脳腫瘍(脳実質の目に見える圧縮を伴う)、臨床症候群の原因となる大きな脳梗塞、大きなコンフルエントな白質病変(グレード3または4、[107]心血管疾患の悪化などの重大な全身疾患;
- サイトPIの意見では、現在の薬物療法はCNS機能に影響を与える可能性があります:ジアゼパムなどの長時間作用型ベンゾジアゼピン(短時間作用型ベンゾジアゼピンはOK)、非SSRI抗うつ薬(SSRIまたはトラゾドンはOK)、リチウムなし、にリストされている典型的な神経弛緩薬手順マニュアル、麻薬(コデインは問題ありませんが、神経心理学的検査の24時間前に保管してください)、抗けいれん薬(治療範囲外)、抗ヒスタミン薬(週に3回以上服用する場合、神経心理学的検査の24時間前に保管してください).
- サイト調査員の意見では、参加者は十分な重要な研究手順、または同等の障害レベルの評価を完了することができません。
- MRIスキャンが計画された手順であるグループの場合、ペースメーカーやその他の埋め込み金属など、MRIスキャンの禁忌。
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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FTLD患者または家族
-FTLD症候群の診断および/またはFTLDの強い家族歴を持つ参加者。
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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UDS FTLD モジュール テストのスコア
時間枠:ベースライン、12ヶ月
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Uniform Data Set FTLD Module からの神経心理学的テストのスコアが収集され、患者集団全体で比較されます。
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ベースライン、12ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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進行性核上性麻痺評価尺度 (PSPRS)
時間枠:ベースライン
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スコアは患者集団間で比較されます
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ベースライン
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神経画像
時間枠:ベースライン; 12ヶ月
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FTLD 患者の無症候性の家族では、ベースラインの神経画像からの変化を 12 か月後に評価します。
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ベースライン; 12ヶ月
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協力者と研究者
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Boeve BF. The multiple phenotypes of corticobasal syndrome and corticobasal degeneration: implications for further study. J Mol Neurosci. 2011 Nov;45(3):350-3. doi: 10.1007/s12031-011-9624-1. Epub 2011 Aug 19.
- Boxer AL, Knopman DS, Kaufer DI, Grossman M, Onyike C, Graf-Radford N, Mendez M, Kerwin D, Lerner A, Wu CK, Koestler M, Shapira J, Sullivan K, Klepac K, Lipowski K, Ullah J, Fields S, Kramer JH, Merrilees J, Neuhaus J, Mesulam MM, Miller BL. Memantine in patients with frontotemporal lobar degeneration: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2013 Feb;12(2):149-56. doi: 10.1016/S1474-4422(12)70320-4. Epub 2013 Jan 2.
- Boxer AL, Garbutt S, Seeley WW, Jafari A, Heuer HW, Mirsky J, Hellmuth J, Trojanowski JQ, Huang E, DeArmond S, Neuhaus J, Miller BL. Saccade abnormalities in autopsy-confirmed frontotemporal lobar degeneration and Alzheimer disease. Arch Neurol. 2012 Apr;69(4):509-17. doi: 10.1001/archneurol.2011.1021.
- Boxer AL, Lang AE, Grossman M, Knopman DS, Miller BL, Schneider LS, Doody RS, Lees A, Golbe LI, Williams DR, Corvol JC, Ludolph A, Burn D, Lorenzl S, Litvan I, Roberson ED, Hoglinger GU, Koestler M, Jack CR Jr, Van Deerlin V, Randolph C, Lobach IV, Heuer HW, Gozes I, Parker L, Whitaker S, Hirman J, Stewart AJ, Gold M, Morimoto BH; AL-108-231 Investigators. Davunetide in patients with progressive supranuclear palsy: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2/3 trial. Lancet Neurol. 2014 Jul;13(7):676-85. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70088-2. Epub 2014 May 27.
- Rosen HJ, Alcantar O, Zakrzewski J, Shimamura AP, Neuhaus J, Miller BL. Metacognition in the behavioral variant of frontotemporal dementia and Alzheimer's disease. Neuropsychology. 2014 May;28(3):436-47. doi: 10.1037/neu0000012. Epub 2014 Feb 17.
- Rosen HJ, Alcantar O, Rothlind J, Sturm V, Kramer JH, Weiner M, Miller BL. Neuroanatomical correlates of cognitive self-appraisal in neurodegenerative disease. Neuroimage. 2010 Feb 15;49(4):3358-64. doi: 10.1016/j.neuroimage.2009.11.041. Epub 2009 Dec 1.
- Rohrer JD, Rosen HJ. Neuroimaging in frontotemporal dementia. Int Rev Psychiatry. 2013 Apr;25(2):221-9. doi: 10.3109/09540261.2013.778822.
- Boeve BF. Progressive supranuclear palsy. Parkinsonism Relat Disord. 2012 Jan;18 Suppl 1:S192-4. doi: 10.1016/S1353-8020(11)70060-8.
- Tipton PW, Deutschlaender AB, Savica R, Heckman MG, Brushaber DE, Dickerson BC, Gavrilova RH, Geschwind DH, Ghoshal N, Graff-Radford J, Graff-Radford NR, Grossman M, Hsiung GR, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Knopman DS, McGinnis SM, Rademakers R, Ramos EM, Forsberg LK, Heuer HW, Onyike C, Tartaglia C, Domoto-Reilly K, Roberson ED, Mendez MF, Litvan I, Appleby BS, Grant I, Kaufer D, Boxer AL, Rosen HJ, Boeve BF, Wszolek ZK; ALLFTD Consortium. Differences in Motor Features of <i>C9orf72</i>, <i>MAPT</i>, or <i>GRN</i> Variant Carriers With Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2022 Sep 13;99(11):e1154-e1167. doi: 10.1212/WNL.0000000000200860. Epub 2022 Jul 5.
- Gendron TF, Heckman MG, White LJ, Veire AM, Pedraza O, Burch AR, Bozoki AC, Dickerson BC, Domoto-Reilly K, Foroud T, Forsberg LK, Galasko DR, Ghoshal N, Graff-Radford NR, Grossman M, Heuer HW, Huey ED, Hsiung GR, Irwin DJ, Kaufer DI, Leger GC, Litvan I, Masdeu JC, Mendez MF, Onyike CU, Pascual B, Ritter A, Roberson ED, Rojas JC, Tartaglia MC, Wszolek ZK, Rosen H, Boeve BF, Boxer AL; ALLFTD consortium, Petrucelli L. Comprehensive cross-sectional and longitudinal analyses of plasma neurofilament light across FTD spectrum disorders. Cell Rep Med. 2022 Apr 19;3(4):100607. doi: 10.1016/j.xcrm.2022.100607. eCollection 2022 Apr 19.
- Rojas JC, Wang P, Staffaroni AM, Heller C, Cobigo Y, Wolf A, Goh SM, Ljubenkov PA, Heuer HW, Fong JC, Taylor JB, Veras E, Song L, Jeromin A, Hanlon D, Yu L, Khinikar A, Sivasankaran R, Kieloch A, Valentin MA, Karydas AM, Mitic LL, Pearlman R, Kornak J, Kramer JH, Miller BL, Kantarci K, Knopman DS, Graff-Radford N, Petrucelli L, Rademakers R, Irwin DJ, Grossman M, Ramos EM, Coppola G, Mendez MF, Bordelon Y, Dickerson BC, Ghoshal N, Huey ED, Mackenzie IR, Appleby BS, Domoto-Reilly K, Hsiung GR, Toga AW, Weintraub S, Kaufer DI, Kerwin D, Litvan I, Onyike CU, Pantelyat A, Roberson ED, Tartaglia MC, Foroud T, Chen W, Czerkowicz J, Graham DL, van Swieten JC, Borroni B, Sanchez-Valle R, Moreno F, Laforce R, Graff C, Synofzik M, Galimberti D, Rowe JB, Masellis M, Finger E, Vandenberghe R, de Mendonca A, Tagliavini F, Santana I, Ducharme S, Butler CR, Gerhard A, Levin J, Danek A, Otto M, Sorbi S, Cash DM, Convery RS, Bocchetta M, Foiani M, Greaves CV, Peakman G, Russell L, Swift I, Todd E, Rohrer JD, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ALLFTD and GENFI consortia. Plasma Neurofilament Light for Prediction of Disease Progression in Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2021 May 4;96(18):e2296-e2312. doi: 10.1212/WNL.0000000000011848. Epub 2021 Apr 7.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ARTFL8101
- 1U54NS092089-01 (米国 NIH グラント/契約)
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