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Ricerca avanzata e trattamento per la degenerazione lobare frontotemporale (ARTFL) (ARTFL)

18 maggio 2021 aggiornato da: University of California, San Francisco

Rete di ricerca clinica sulle malattie rare che promuove la ricerca e il trattamento della degenerazione lobare frontotemporale [ARTFL]: progetti di ricerca 1 e 2

Degenerazione lobare frontotemporale (FTLD) è il termine neuropatologico per un insieme di malattie neurodegenerative rare che corrispondono a quattro principali sindromi cliniche sovrapposte: demenza frontotemporale (FTD), afasia primaria progressiva (PPA), sindrome da degenerazione corticobasale (CBS) e sindrome da paralisi sopranucleare progressiva (PSPS). L'obiettivo di questo studio è costruire un consorzio di ricerca clinica FTLD per supportare lo sviluppo di terapie FTLD per nuovi studi clinici. Il consorzio, denominato Advancing Research and Treatment for Frontotemporal Lobar Degeneration (ARTFL), avrà sede presso l'UCSF e collaborerà con sei gruppi di difesa dei pazienti per gestire il consorzio. I partecipanti saranno valutati in 14 centri clinici in tutto il Nord America e un nucleo genetico genotipizzerà tutti gli individui per i geni associati a FTLD.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Degenerazione lobare frontotemporale (FTLD) è il termine neuropatologico per un insieme di malattie neurodegenerative rare che corrispondono a quattro principali sindromi cliniche sovrapposte: demenza frontotemporale (FTD), afasia primaria progressiva (PPA), sindrome da degenerazione corticobasale (CBS) e sindrome da paralisi sopranucleare progressiva (PSPS). L'obiettivo di questo studio è costruire un consorzio di ricerca clinica FTLD (FTLD CRC) per supportare lo sviluppo di terapie FTLD per nuovi studi clinici. L'FTLD CRC avrà sede presso l'UCSF e collaborerà con sei gruppi di difesa dei pazienti per gestire il consorzio. I pazienti saranno valutati in 13 centri clinici in tutto il Nord America e un nucleo genetico genotipizzerà tutti gli individui per i geni associati a FTLD.

Lo studio sarà suddiviso in 2 progetti. Il primo progetto sarà Preparing for Sporadic FTLD Clinical Trials e il secondo progetto sarà una valutazione longitudinale di FTLD familiare. L'autoregistrazione per un registro online sarà disponibile per i pazienti e le famiglie con qualsiasi sindrome FTLD. I partecipanti ammissibili per i progetti di ricerca 1 e 2 FTLD saranno invitati a un sito CRC per le valutazioni cliniche. Tutti i partecipanti iscritti a entrambi i progetti di ricerca avranno una visita in loco consistente in un esame neurologico, anamnesi medica e familiare, test cognitivi e un prelievo di sangue.

I partecipanti al Progetto 1 che hanno una diagnosi di sindrome da paralisi sopranucleare progressiva avranno due valutazioni aggiuntive. Verrà eseguita una puntura lombare (LP) per la raccolta del CSF e verrà eseguita una scansione MRI del cervello.

I partecipanti al Progetto 2: Valutazione longitudinale dell'FTLD familiare torneranno per una visita di follow-up tra 12 mesi; le procedure alla visita di follow-up saranno identiche a quelle al basale. Inoltre, i partecipanti asintomatici saranno sottoposti a scansioni MRI in entrambe le visite.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

1489

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Canada
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 2B5
    - University of British Columbia
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M5T 2S8
    - University of Toronto
Stati Uniti
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35294
    - University Of Alabama
- California
  - Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
    - University of California, Los Angeles
  - San Diego, California, Stati Uniti, 92037
    - University of California, San Diego
  - San Francisco, California, Stati Uniti, 94158
    - University of California, San Francisco
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32224
    - Mayo Clinic - Jacksonville
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
    - Northwestern University
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
    - Johns Hopkins University
- Massachusetts
  - Charlestown, Massachusetts, Stati Uniti, 02129
    - Harvard University Massachusetts General Hospital
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
    - Mayo Clinic - Rochester
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
    - Washington University
- New York
  - New York, New York, Stati Uniti, 10032
    - Columbia University
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599
    - University of North Carolina
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44106
    - Case Western Reserve University Hospitals Cleveland Medical Center
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104-4283
    - University of Pennsylvania
- Washington
  - Seattle, Washington, Stati Uniti, 98104
    - University of Washington Harborview Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 85 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi di sindrome da degenerazione lobare frontotemporale (FTLD), inclusa paralisi sopranucleare progressiva (PSP), afasia progressiva primaria variante semantica (svPPA) e demenza frontotemporale con sclerosi laterale amiotrofica (FTD-ALS). Familiari di pazienti con sindromi FTLD.

Descrizione

Criterio di inclusione: deve soddisfare uno dei seguenti criteri diagnostici di ricerca per una sindrome da degenerazione lobare frontotemporale (FTLD): demenza frontotemporale variante comportamentale (bvFTD), afasia progressiva primaria (PPA), afasia progressiva primaria variante semantica (svPPA), variante non fluente progressiva primaria afasia (nfvPPA), demenza frontotemporale con sclerosi laterale amiotrofica (FTD/SLA), sclerosi laterale amiotrofica da sola, sindrome corticobasale (CBS), paralisi sopranucleare progressiva (PSP) o PSP oligosintomatica (oPSP) o con una forte storia familiare di sindromi FTLD .
Tra i 18 e gli 85 anni (inclusi).
In grado di camminare (con assistenza) al momento dell'iscrizione.
Avere un compagno di studio affidabile che può fornire una valutazione indipendente del funzionamento.
Parla inglese o spagnolo
Avere punteggi del Mini Mental State Exam (MMSE) compresi tra 15 e 30 (inclusi).

Criteri di esclusione:

Presenza nota di una lesione cerebrale strutturale (ad es. tumore, infarto corticale) che potrebbe ragionevolmente spiegare i sintomi in un partecipante sintomatico senza una nota f-FTLD che causa mutazione.
Presenza nota di malattia di Alzheimer che causa mutazione in PSEN1, PSEN2 o APP; o prove neuropatologiche per la malattia di Alzheimer come causa della sindrome (da biopsia cerebrale).
Una precedente storia di encefalopatia di Korsakoff, grave dipendenza da alcol (entro 5 anni dall'esordio della demenza), frequente intossicazione da alcol o altre sostanze o altri disturbi neurologici (come la sclerosi multipla)
Evidenza attraverso l'anamnesi o i test di laboratorio di carenza di B12 (B12 <95% del valore normale del laboratorio locale), ipotiroidismo (TSH> 150% del normale), HIV positivo, insufficienza renale (creatinina> 2), insufficienza epatica (ALT o AST> due volte normale), insufficienza respiratoria (che richiede ossigeno), tumore cerebrale extra-assiale (con compressione visibile del parenchima cerebrale), ampio infarto cerebrale che potrebbe spiegare la sindrome clinica, grandi lesioni confluenti della sostanza bianca (gradi 3 o 4, [107] malattie mediche sistemiche significative come il deterioramento delle malattie cardiovascolari;
Farmaci attuali che possono influenzare le funzioni del SNC secondo l'opinione del PI del sito: benzodiazepine a lunga durata d'azione come il diazepam (le benzodiazepine a breve durata d'azione sono OK), antidepressivi non SSRI (SSRI o trazodone sono OK), niente litio, neurolettici tipici elencati in il Manuale delle procedure, narcotici (la codeina va bene, ma tenere 24 ore prima del test neuropsicologico), anticonvulsivanti (al di fuori degli intervalli terapeutici), antistaminici (se assunti più di tre volte alla settimana; tenere 24 ore prima del test neuropsicologico).
Secondo l'opinione dello sperimentatore del sito, il partecipante non può completare sufficienti procedure chiave dello studio o una valutazione equivalente del livello di compromissione.
Per i gruppi in cui le scansioni MRI sono procedure pianificate, qualsiasi controindicazione per la scansione MRI, come pacemaker o altri metalli impiantati.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Prospettiva

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con FTLD o familiari - Partecipanti con diagnosi di sindrome FTLD e/o forti storie familiari di FTLD.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Punteggi dei test del modulo UDS FTLD Lasso di tempo: Basale, 12 mesi.	I punteggi dei test neuropsicologici del modulo Uniform Data Set FTLD saranno raccolti e confrontati tra le popolazioni di pazienti.	Basale, 12 mesi.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Scala di valutazione della paralisi sopranucleare progressiva (PSPRS) Lasso di tempo: Linea di base	I punteggi saranno confrontati tra le popolazioni di pazienti	Linea di base
Neuroimaging Lasso di tempo: Linea di base; 12 mesi	Nei familiari asintomatici di pazienti con FTLD, i cambiamenti rispetto al neuroimaging basale saranno valutati 12 mesi dopo.	Linea di base; 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of California, San Francisco

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Tau Consortium

The Bluefield Project to Cure Frontotemporal Dementia

Investigatori

Investigatore principale: Adam L Boxer, MD, PhD, Study PI

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2014

Completamento primario (Effettivo)

1 agosto 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 febbraio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità