- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT02365922
Vooruitgang in onderzoek en behandeling van frontotemporale kwabdegeneratie (ARTFL) (ARTFL)
Zeldzame ziekten Klinisch onderzoeksnetwerk Voortgang van onderzoek naar en behandeling van frontotemporale kwabdegeneratie [ARTFL]: onderzoeksprojecten 1 en 2
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
- Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
- Progressieve supranucleaire verlamming (PSP)
- Corticobasale degeneratie (CBD)
- FTLD
- Frontotemporale dementie (FTD)
- PPA-syndroom
- Gedragsvariant Frontotemporale Dementie (bvFTD)
- Semantische variant Primaire progressieve afasie (svPPA)
- Niet-vloeiende variant primaire progressieve afasie (nfvPPA)
- FTD met amyotrofische laterale sclerose (FTD/ALS)
- Oligosymptomatische PSP (oPSP)
- Corticobasaal syndroom (CBS)
Gedetailleerde beschrijving
Frontotemporale kwabdegeneratie (FTLD) is de neuropathologische term voor een verzameling zeldzame neurodegeneratieve ziekten die overeenkomen met vier overlappende klinische syndromen: frontotemporale dementie (FTD), primaire progressieve afasie (PPA), corticobasale degeneratiesyndroom (CBS) en progressieve supranucleaire verlamming. (PSPS). Het doel van deze studie is om een FTLD klinisch onderzoeksconsortium (FTLD CRC) op te bouwen ter ondersteuning van de ontwikkeling van FTLD-therapieën voor nieuwe klinische onderzoeken. Het FTLD CRC zal zijn hoofdkantoor hebben in UCSF en zal samenwerken met zes patiëntenbelangengroepen om het consortium te leiden. Patiënten zullen worden geëvalueerd op 13 klinische locaties in Noord-Amerika en een genetische kern zal alle individuen genotyperen op FTLD-geassocieerde genen.
Het onderzoek zal worden opgedeeld in 2 projecten. Het eerste project is de voorbereiding van sporadische FTLD klinische onderzoeken en het tweede project zal een longitudinale beoordeling van familiale FTLD zijn. Zelfregistratie voor een online register zal beschikbaar zijn voor patiënten en families met elk FTLD-syndroom. In aanmerking komende deelnemers voor onderzoeksprojecten 1 en 2 FTLD zullen worden uitgenodigd op een CRC-site voor klinische evaluaties. Alle ingeschreven deelnemers aan beide onderzoeksprojecten krijgen een bezoek ter plaatse, bestaande uit een neurologisch onderzoek, medische en familiegeschiedenis, cognitieve testen en bloedafname.
Deelnemers aan Project 1 die de diagnose Progressive Supranuclear Palsy Syndrome hebben, krijgen twee extra beoordelingen. Er wordt een lumbale punctie (LP) uitgevoerd voor het verzamelen van CSF en er wordt een MRI-scan van de hersenen gemaakt.
Deelnemers aan Project 2: Longitudinale beoordeling van familiaire FTLD komen over 12 maanden terug voor een vervolgbezoek; procedures bij het vervolgbezoek zullen identiek zijn aan die bij baseline. Bovendien ondergaan asymptomatische deelnemers bij beide bezoeken MRI-scans.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 2B5
- University of British Columbia
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5T 2S8
- University of Toronto
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35294
- University of Alabama
-
-
California
-
Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
- University of California, Los Angeles
-
San Diego, California, Verenigde Staten, 92037
- University of California, San Diego
-
San Francisco, California, Verenigde Staten, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Verenigde Staten, 32224
- Mayo Clinic - Jacksonville
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
- Northwestern University
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21287
- Johns Hopkins University
-
-
Massachusetts
-
Charlestown, Massachusetts, Verenigde Staten, 02129
- Harvard University Massachusetts General Hospital
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
- Mayo Clinic - Rochester
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
- Washington University
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10032
- Columbia University
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27599
- University of North Carolina
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44106
- Case Western Reserve University Hospitals Cleveland Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104-4283
- University of Pennsylvania
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98104
- University of Washington Harborview Medical Center
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
- Inclusiecriteria: Moet voldoen aan een van de volgende onderzoeksdiagnostische criteria voor een frontotemporale kwabdegeneratie (FTLD) -syndroom: gedragsvariant frontotemporale dementie (bvFTD), primaire progressieve afasie (PPA), semantische variant primaire progressieve afasie (svPPA), niet-vloeiende variant primaire progressieve afasie (nfvPPA), frontotemporale dementie met amyotrofische laterale sclerose (FTD/ALS), amyotrofische laterale sclerose alleen, corticobasaal syndroom (CBS), progressieve supranucleaire verlamming (PSP) of oligosymptomatische PSP (oPSP), of een sterke familiegeschiedenis van FTLD-syndromen hebben .
- Tussen 18 en 85 (inclusief) jaar.
- In staat om te lopen (met hulp) op het moment van inschrijving.
- Een betrouwbare studiepartner hebben die een onafhankelijke beoordeling van het functioneren kan geven.
- Spreek Engels of Spaans
- Heb Mini Mental State Exam (MMSE) scores tussen 15 - 30 (inclusief).
Uitsluitingscriteria:
- Bekende aanwezigheid van een structurele hersenlaesie (bijv. tumor, corticaal infarct) die de symptomen redelijkerwijs zouden kunnen verklaren bij een symptomatische deelnemer zonder een bekende f-FTLD-veroorzakende mutatie.
- Bekende aanwezigheid van een mutatie die de ziekte van Alzheimer veroorzaakt in PSEN1, PSEN2 of APP; of neuropathologisch bewijs voor de ziekte van Alzheimer als oorzaak van het syndroom (uit hersenbiopsie).
- Een voorgeschiedenis van Korsakoff-encefalopathie, ernstige alcoholafhankelijkheid (binnen 5 jaar na het begin van dementie), frequente alcohol- of andere drugsintoxicatie of andere neurologische aandoening (zoals multiple sclerose)
- Bewijs door anamnese of laboratoriumtesten van B12-tekort (B12 < 95% van de normale waarde van het lokale laboratorium), hypothyreoïdie (TSH > 150% van normaal), hiv-positief, nierfalen (creatinine > 2), leverfalen (ALAT of ASAT > twee keer normaal), respiratoire insufficiëntie (vereist zuurstof), extra-axiale hersentumor (met zichtbare compressie van het hersenparenchym), groot herseninfarct dat klinisch syndroom zou kunnen verklaren, grote samenvloeiende laesies van witte stof (graad 3 of 4, [107] significante systemische medische ziekten zoals verslechterende hart- en vaatziekten;
- Huidige medicatie die volgens de locatie de functies van het CZS kan beïnvloeden PI: langwerkende benzodiazepinen zoals diazepam (kortwerkende benzodiazepinen zijn OK), niet-SSRI antidepressiva (SSRI's of trazodon zijn OK), geen lithium, typische neuroleptica zoals vermeld in de Procedurehandleiding, verdovende middelen (codeïne is OK, maar 24 uur bewaren vóór neuropsychologische tests), anticonvulsiva (buiten het therapeutische bereik), antihistaminica (bij meer dan drie keer per week innemen; 24 uur bewaren vóór neuropsychologische tests).
- Volgens de site-onderzoeker kan de deelnemer niet voldoende belangrijke onderzoeksprocedures voltooien, of een gelijkwaardige beoordeling van het stoornisniveau.
- Voor groepen waar MRI-scans geplande procedures zijn, eventuele contra-indicaties voor MRI-scanning, zoals pacemaker of andere geïmplanteerde metalen.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
---|
Patiënten met FTLD of familieleden
Deelnemers met een diagnose van het FTLD-syndroom en/of een sterke familiegeschiedenis van FTLD.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Scores van UDS FTLD-moduletests
Tijdsspanne: Basislijn, 12 mnd.
|
Neuropsychologische testscores van de Uniform Data Set FTLD Module zullen worden verzameld en vergeleken tussen patiëntenpopulaties.
|
Basislijn, 12 mnd.
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Progressive Supranuclear Palsy Rating Scale (PSPRS)
Tijdsspanne: Basislijn
|
Scores zullen worden vergeleken tussen patiëntenpopulaties
|
Basislijn
|
Neuroimaging
Tijdsspanne: Basislijn; 12 maanden
|
Bij asymptomatische familieleden van FTLD-patiënten zullen veranderingen ten opzichte van baseline neuroimaging 12 maanden later worden beoordeeld.
|
Basislijn; 12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Adam L Boxer, MD, PhD, Study PI
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Boeve BF. The multiple phenotypes of corticobasal syndrome and corticobasal degeneration: implications for further study. J Mol Neurosci. 2011 Nov;45(3):350-3. doi: 10.1007/s12031-011-9624-1. Epub 2011 Aug 19.
- Boxer AL, Knopman DS, Kaufer DI, Grossman M, Onyike C, Graf-Radford N, Mendez M, Kerwin D, Lerner A, Wu CK, Koestler M, Shapira J, Sullivan K, Klepac K, Lipowski K, Ullah J, Fields S, Kramer JH, Merrilees J, Neuhaus J, Mesulam MM, Miller BL. Memantine in patients with frontotemporal lobar degeneration: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2013 Feb;12(2):149-56. doi: 10.1016/S1474-4422(12)70320-4. Epub 2013 Jan 2.
- Boxer AL, Garbutt S, Seeley WW, Jafari A, Heuer HW, Mirsky J, Hellmuth J, Trojanowski JQ, Huang E, DeArmond S, Neuhaus J, Miller BL. Saccade abnormalities in autopsy-confirmed frontotemporal lobar degeneration and Alzheimer disease. Arch Neurol. 2012 Apr;69(4):509-17. doi: 10.1001/archneurol.2011.1021.
- Boxer AL, Lang AE, Grossman M, Knopman DS, Miller BL, Schneider LS, Doody RS, Lees A, Golbe LI, Williams DR, Corvol JC, Ludolph A, Burn D, Lorenzl S, Litvan I, Roberson ED, Hoglinger GU, Koestler M, Jack CR Jr, Van Deerlin V, Randolph C, Lobach IV, Heuer HW, Gozes I, Parker L, Whitaker S, Hirman J, Stewart AJ, Gold M, Morimoto BH; AL-108-231 Investigators. Davunetide in patients with progressive supranuclear palsy: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2/3 trial. Lancet Neurol. 2014 Jul;13(7):676-85. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70088-2. Epub 2014 May 27.
- Rosen HJ, Alcantar O, Zakrzewski J, Shimamura AP, Neuhaus J, Miller BL. Metacognition in the behavioral variant of frontotemporal dementia and Alzheimer's disease. Neuropsychology. 2014 May;28(3):436-47. doi: 10.1037/neu0000012. Epub 2014 Feb 17.
- Rosen HJ, Alcantar O, Rothlind J, Sturm V, Kramer JH, Weiner M, Miller BL. Neuroanatomical correlates of cognitive self-appraisal in neurodegenerative disease. Neuroimage. 2010 Feb 15;49(4):3358-64. doi: 10.1016/j.neuroimage.2009.11.041. Epub 2009 Dec 1.
- Rohrer JD, Rosen HJ. Neuroimaging in frontotemporal dementia. Int Rev Psychiatry. 2013 Apr;25(2):221-9. doi: 10.3109/09540261.2013.778822.
- Boeve BF. Progressive supranuclear palsy. Parkinsonism Relat Disord. 2012 Jan;18 Suppl 1:S192-4. doi: 10.1016/S1353-8020(11)70060-8.
- Tipton PW, Deutschlaender AB, Savica R, Heckman MG, Brushaber DE, Dickerson BC, Gavrilova RH, Geschwind DH, Ghoshal N, Graff-Radford J, Graff-Radford NR, Grossman M, Hsiung GR, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Knopman DS, McGinnis SM, Rademakers R, Ramos EM, Forsberg LK, Heuer HW, Onyike C, Tartaglia C, Domoto-Reilly K, Roberson ED, Mendez MF, Litvan I, Appleby BS, Grant I, Kaufer D, Boxer AL, Rosen HJ, Boeve BF, Wszolek ZK; ALLFTD Consortium. Differences in Motor Features of <i>C9orf72</i>, <i>MAPT</i>, or <i>GRN</i> Variant Carriers With Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2022 Sep 13;99(11):e1154-e1167. doi: 10.1212/WNL.0000000000200860. Epub 2022 Jul 5.
- Gendron TF, Heckman MG, White LJ, Veire AM, Pedraza O, Burch AR, Bozoki AC, Dickerson BC, Domoto-Reilly K, Foroud T, Forsberg LK, Galasko DR, Ghoshal N, Graff-Radford NR, Grossman M, Heuer HW, Huey ED, Hsiung GR, Irwin DJ, Kaufer DI, Leger GC, Litvan I, Masdeu JC, Mendez MF, Onyike CU, Pascual B, Ritter A, Roberson ED, Rojas JC, Tartaglia MC, Wszolek ZK, Rosen H, Boeve BF, Boxer AL; ALLFTD consortium, Petrucelli L. Comprehensive cross-sectional and longitudinal analyses of plasma neurofilament light across FTD spectrum disorders. Cell Rep Med. 2022 Apr 19;3(4):100607. doi: 10.1016/j.xcrm.2022.100607. eCollection 2022 Apr 19.
- Rojas JC, Wang P, Staffaroni AM, Heller C, Cobigo Y, Wolf A, Goh SM, Ljubenkov PA, Heuer HW, Fong JC, Taylor JB, Veras E, Song L, Jeromin A, Hanlon D, Yu L, Khinikar A, Sivasankaran R, Kieloch A, Valentin MA, Karydas AM, Mitic LL, Pearlman R, Kornak J, Kramer JH, Miller BL, Kantarci K, Knopman DS, Graff-Radford N, Petrucelli L, Rademakers R, Irwin DJ, Grossman M, Ramos EM, Coppola G, Mendez MF, Bordelon Y, Dickerson BC, Ghoshal N, Huey ED, Mackenzie IR, Appleby BS, Domoto-Reilly K, Hsiung GR, Toga AW, Weintraub S, Kaufer DI, Kerwin D, Litvan I, Onyike CU, Pantelyat A, Roberson ED, Tartaglia MC, Foroud T, Chen W, Czerkowicz J, Graham DL, van Swieten JC, Borroni B, Sanchez-Valle R, Moreno F, Laforce R, Graff C, Synofzik M, Galimberti D, Rowe JB, Masellis M, Finger E, Vandenberghe R, de Mendonca A, Tagliavini F, Santana I, Ducharme S, Butler CR, Gerhard A, Levin J, Danek A, Otto M, Sorbi S, Cash DM, Convery RS, Bocchetta M, Foiani M, Greaves CV, Peakman G, Russell L, Swift I, Todd E, Rohrer JD, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ALLFTD and GENFI consortia. Plasma Neurofilament Light for Prediction of Disease Progression in Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2021 May 4;96(18):e2296-e2312. doi: 10.1212/WNL.0000000000011848. Epub 2021 Apr 7.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Psychische aandoening
- Pathologische processen
- Metabole ziekten
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Oogziekten
- Neurologische manifestaties
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Neurocognitieve stoornissen
- Ziekte
- Neuromusculaire aandoeningen
- Basale ganglia-ziekten
- Bewegingsstoornissen
- Neurodegeneratieve ziekten
- Ziekten van het ruggenmerg
- TDP-43 Proteïnopathieën
- Proteostase-tekortkomingen
- Tauopathieën
- Ziekten van de hersenzenuw
- Oculaire Motiliteitsstoornissen
- Taalstoornissen
- Communicatiestoornissen
- Verlamming
- Spraakstoornissen
- Oftalmoplegie
- Sclerose
- Syndroom
- Motor Neuron Ziekte
- Amyotrofische laterale sclerose
- Dementie
- Afasie
- Frontotemporale dementie
- Afasie, Primair Progressief
- Kies Hersenziekte
- Supranucleaire verlamming, progressief
- Frontotemporale lobaire degeneratie
Andere studie-ID-nummers
- ARTFL8101
- 1U54NS092089-01 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .