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Faire progresser la recherche et le traitement de la dégénérescence lobaire frontotemporale (ARTFL) (ARTFL)

18 mai 2021 mis à jour par: University of California, San Francisco

Réseau de recherche clinique sur les maladies rares Faire progresser la recherche et le traitement de la dégénérescence lobaire frontotemporale [ARTFL] : projets de recherche 1 et 2

La dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) est le terme neuropathologique désignant un ensemble de maladies neurodégénératives rares qui correspondent à quatre principaux syndromes cliniques qui se chevauchent : la démence frontotemporale (FTD), l'aphasie progressive primaire (PPA), le syndrome de dégénérescence corticobasale (CBS) et le syndrome de paralysie supranucléaire progressive. (PSPS). L'objectif de cette étude est de construire un consortium de recherche clinique FTLD pour soutenir le développement de thérapies FTLD pour de nouveaux essais cliniques. Le consortium, appelé Advancing Research and Treatment for Frontotemporal Lobar Degeneration (ARTFL), aura son siège à l'UCSF et s'associera à six groupes de défense des patients pour gérer le consortium. Les participants seront évalués dans 14 sites cliniques à travers l'Amérique du Nord et un noyau génétique génotypera tous les individus pour les gènes associés au FTLD.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

La dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) est le terme neuropathologique désignant un ensemble de maladies neurodégénératives rares qui correspondent à quatre principaux syndromes cliniques qui se chevauchent : la démence frontotemporale (FTD), l'aphasie progressive primaire (PPA), le syndrome de dégénérescence corticobasale (CBS) et le syndrome de paralysie supranucléaire progressive. (PSPS). L'objectif de cette étude est de construire un consortium de recherche clinique FTLD (FTLD CRC) pour soutenir le développement de thérapies FTLD pour de nouveaux essais cliniques. Le FTLD CRC aura son siège social à l'UCSF et s'associera à six groupes de défense des patients pour gérer le consortium. Les patients seront évalués dans 13 sites cliniques à travers l'Amérique du Nord et un noyau génétique génotypera tous les individus pour les gènes associés au FTLD.

L'étude sera divisée en 2 projets. Le premier projet sera la préparation d'essais cliniques sur le FTLD sporadique et le second projet sera une évaluation longitudinale du FTLD familial. L'auto-inscription à un registre en ligne sera disponible pour les patients et les familles atteints de tout syndrome FTLD. Les participants éligibles aux projets de recherche 1 et 2 FTLD seront invités à un site du CRC pour des évaluations cliniques. Tous les participants inscrits aux deux projets de recherche auront une visite sur place consistant en un examen neurologique, des antécédents médicaux et familiaux, des tests cognitifs et une prise de sang.

Les participants au projet 1 qui ont un diagnostic de syndrome de paralysie supranucléaire progressive auront deux évaluations supplémentaires. Une ponction lombaire (LP) sera effectuée pour le prélèvement du LCR et une IRM du cerveau sera effectuée.

Les participants au Projet 2 : Évaluation longitudinale du FTLD familial reviendront pour une visite de suivi dans 12 mois ; les procédures lors de la visite de suivi seront identiques à celles de référence. De plus, les participants asymptomatiques subiront des examens IRM lors des deux visites.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

1489

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Canada
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 2B5
    - University of British Columbia
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M5T 2S8
    - University of Toronto
États-Unis
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, États-Unis, 35294
    - University of Alabama
- California
  - Los Angeles, California, États-Unis, 90095
    - University of California, Los Angeles
  - San Diego, California, États-Unis, 92037
    - University of California, San Diego
  - San Francisco, California, États-Unis, 94158
    - University of California, San Francisco
- Florida
  - Jacksonville, Florida, États-Unis, 32224
    - Mayo Clinic - Jacksonville
- Illinois
  - Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
    - Northwestern University
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, États-Unis, 21287
    - Johns Hopkins University
- Massachusetts
  - Charlestown, Massachusetts, États-Unis, 02129
    - Harvard University Massachusetts General Hospital
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
    - Mayo Clinic - Rochester
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63110
    - Washington University
- New York
  - New York, New York, États-Unis, 10032
    - Columbia University
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27599
    - University of North Carolina
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, États-Unis, 44106
    - Case Western Reserve University Hospitals Cleveland Medical Center
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104-4283
    - University of Pennsylvania
- Washington
  - Seattle, Washington, États-Unis, 98104
    - University of Washington Harborview Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 85 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients ayant reçu un diagnostic de syndrome de dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD), y compris la paralysie supranucléaire progressive (PSP), l'aphasie progressive primaire à variante sémantique (svPPA) et la démence frontotemporale avec sclérose latérale amyotrophique (FTD-ALS). Membres de la famille de patients atteints de syndromes FTLD.

La description

Critères d'inclusion : Doit répondre à l'un des critères de diagnostic de recherche suivants pour un syndrome de dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) : démence frontotemporale à variante comportementale (bvFTD), aphasie progressive primaire (PPA), aphasie progressive primaire à variante sémantique (svPPA), variante non fluente progressive primaire aphasie (nfvPPA), démence frontotemporale avec sclérose latérale amyotrophique (FTD/ALS), sclérose latérale amyotrophique seule, syndrome corticobasal (CBS), paralysie supranucléaire progressive (PSP) ou PSP oligosymptomatique (oPSP), ou avoir de forts antécédents familiaux de syndromes FTLD .
Entre 18 et 85 ans (inclus).
Capable de marcher (avec assistance) au moment de l'inscription.
Avoir un partenaire d'étude fiable qui peut fournir une évaluation indépendante du fonctionnement.
Parle anglais ou espagnol
Avoir des scores au Mini Mental State Exam (MMSE) entre 15 et 30 (inclus).

Critère d'exclusion:

Présence connue d'une lésion cérébrale structurelle (par ex. tumeur, infarctus cortical) qui pourraient raisonnablement expliquer les symptômes chez un participant symptomatique sans mutation causant f-FTLD connue.
Présence connue d'une maladie d'Alzheimer entraînant une mutation dans PSEN1, PSEN2 ou APP ; ou preuve neuropathologique de la maladie d'Alzheimer comme cause du syndrome (à partir d'une biopsie cérébrale).
Antécédents d'encéphalopathie de Korsakoff, dépendance grave à l'alcool (dans les 5 ans suivant l'apparition de la démence), intoxication fréquente à l'alcool ou à d'autres substances, ou autre trouble neurologique (comme la sclérose en plaques)
Preuve par des antécédents ou des tests de laboratoire d'une carence en vitamine B12 (B12 < 95 % de la valeur normale du laboratoire local), d'hypothyroïdie (TSH > 150 % de la normale), d'une séropositivité pour le VIH, d'une insuffisance rénale (créatinine > 2), d'une insuffisance hépatique (ALT ou AST > deux fois la normale), insuffisance respiratoire (nécessitant de l'oxygène), tumeur cérébrale extra-axiale (avec compression visible du parenchyme cérébral), infarctus cérébral volumineux pouvant expliquer un syndrome clinique, lésions volumineuses de la substance blanche confluente (grades 3 ou 4, [107] des maladies médicales systémiques importantes telles que l'aggravation des maladies cardiovasculaires ;
Médicaments actuels susceptibles d'affecter les fonctions du SNC de l'avis de l'IP du site : benzodiazépines à longue durée d'action telles que le diazépam (les benzodiazépines à courte durée d'action sont acceptables), les antidépresseurs non ISRS (les ISRS ou la trazodone sont acceptables), pas de lithium, les neuroleptiques typiques répertoriés dans le manuel des procédures, narcotiques (la codéine est acceptable, mais à retenir 24 heures avant le test neuropsychologique), les anticonvulsivants (en dehors des plages thérapeutiques), les antihistaminiques (en cas de prise supérieure à trois fois par semaine ; à conserver 24 heures avant le test neuropsychologique).
De l'avis de l'investigateur du site, le participant ne peut pas effectuer suffisamment de procédures d'étude clés ou une évaluation équivalente du niveau de déficience.
Pour les groupes où les examens IRM sont des procédures prévues, toute contre-indication à l'examen IRM, comme un stimulateur cardiaque ou d'autres métaux implantés.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients atteints de FTLD ou membres de la famille Participants avec des diagnostics de syndrome FTLD et/ou de forts antécédents familiaux de FTLD.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Scores de tests du module UDS FTLD Délai: Base de référence, 12 mois.	Les résultats des tests neuropsychologiques du module Uniform Data Set FTLD seront collectés et comparés entre les populations de patients.	Base de référence, 12 mois.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Échelle d'évaluation de la paralysie supranucléaire progressive (PSPRS) Délai: Ligne de base	Les scores seront comparés entre les populations de patients	Ligne de base
Neuroimagerie Délai: Base de référence ; 12 mois	Chez les membres asymptomatiques de la famille des patients atteints de FTLD, les changements par rapport à la neuro-imagerie de base seront évalués 12 mois plus tard.	Base de référence ; 12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of California, San Francisco

Collaborateurs

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Tau Consortium

The Bluefield Project to Cure Frontotemporal Dementia

Les enquêteurs

Chercheur principal: Adam L Boxer, MD, PhD, Study PI

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 septembre 2014

Achèvement primaire (Réel)

1 août 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

1 septembre 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 février 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité