Avances en la investigación y el tratamiento de la degeneración lobar frontotemporal (ARTFL) (ARTFL)

1. Criterios de inclusión: debe cumplir con uno de los siguientes criterios de diagnóstico de investigación para un síndrome de degeneración lobar frontotemporal (FTLD): variante conductual de la demencia frontotemporal (bvFTD), afasia primaria progresiva (PPA), variante semántica de la afasia primaria progresiva (svPPA), variante no fluida primaria progresiva afasia (nfvPPA), demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica (FTD/ALS), esclerosis lateral amiotrófica sola, síndrome corticobasal (CBS), parálisis supranuclear progresiva (PSP) o PSP oligosintomática (oPSP), o tiene un fuerte historial familiar de síndromes FTLD .
2. Entre 18 y 85 años (inclusive) de edad.
3. Capaz de caminar (con ayuda) en el momento de la inscripción.
4. Tener un compañero de estudio confiable que pueda proporcionar una evaluación independiente del funcionamiento.
5. Habla ingles o español
6. Tener puntuaciones en el Mini Examen del Estado Mental (MMSE) entre 15 y 30 (inclusive).

Criterio de exclusión:

1. Presencia conocida de una lesión cerebral estructural (p. tumor, infarto cortical) que podría explicar razonablemente los síntomas en un participante sintomático sin una mutación causante conocida de f-FTLD.
2. Presencia conocida de una enfermedad de Alzheimer que causa una mutación en PSEN1, PSEN2 o APP; o evidencia neuropatológica de la enfermedad de Alzheimer como causa del síndrome (a partir de una biopsia cerebral).
3. Antecedentes de encefalopatía de Korsakoff, dependencia grave del alcohol (dentro de los 5 años posteriores al inicio de la demencia), intoxicación frecuente por alcohol u otras sustancias u otro trastorno neurológico (como la esclerosis múltiple)
4. Evidencia mediante antecedentes o análisis de laboratorio de deficiencia de B12 (B12 < 95 % del valor normal del laboratorio local), hipotiroidismo (TSH >150 % de lo normal), VIH positivo, insuficiencia renal (creatinina > 2), insuficiencia hepática (ALT o AST > dos veces normal), insuficiencia respiratoria (que requiere oxígeno), tumor cerebral extraaxial (con compresión visible del parénquima cerebral), infarto cerebral grande que podría explicar el síndrome clínico, lesiones grandes confluentes de sustancia blanca (grados 3 o 4, [107] enfermedades médicas sistémicas importantes, como el deterioro de la enfermedad cardiovascular;
5. Medicamentos actuales que probablemente afecten las funciones del SNC en opinión del PI del centro: benzodiazepinas de acción prolongada como diazepam (las benzodiazepinas de acción corta están bien), antidepresivos que no son ISRS (los ISRS o la trazodona están bien), sin litio, los neurolépticos típicos que se enumeran en el Manual de Procedimientos, narcóticos (la codeína está bien, pero suspender 24 horas antes de la prueba neuropsicológica), anticonvulsivos (fuera de los rangos terapéuticos), antihistamínicos (si se toman más de tres veces por semana; suspender 24 horas antes de la prueba neuropsicológica).
6. En opinión del investigador del sitio, el participante no puede completar suficientes procedimientos clave del estudio o una evaluación equivalente del nivel de deterioro.
7. Para grupos en los que las resonancias magnéticas son procedimientos planificados, cualquier contraindicación para la resonancia magnética, como marcapasos u otros metales implantados.