- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT02365922
Edistetään tutkimusta ja hoitoa frontotemporaaliseen lobardegeneraatioon (ARTFL) (ARTFL)
Harvinaisten sairauksien kliininen tutkimusverkosto edistää tutkimusta ja hoitoa frontotemporaalisen lobardegeneraatioon [ARTFL]: tutkimusprojektit 1 ja 2
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
- Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)
- Progressiivinen supranukleaarinen halvaus (PSP)
- Kortikobasaalinen rappeuma (CBD)
- FTLD
- Frontotemporaalinen dementia (FTD)
- PPA-syndrooma
- Behavioral Variant Frontotemporaalinen dementia (bvFTD)
- Semantic Variant Primary Progressive Aphasia (svPPA)
- Nonfluent Variant Primary Progressive Aphasia (nfvPPA)
- FTD amyotrofisella lateraaliskleroosilla (FTD/ALS)
- Oligosymptomaattinen PSP (oPSP)
- Kortikobasaalioireyhtymä (CBS)
Yksityiskohtainen kuvaus
Frontotemporaalinen lobarirappeuma (FTLD) on neuropatologinen termi kokoelmalle harvinaisia hermoston rappeumasairauksia, jotka vastaavat neljää pääasiallista päällekkäistä kliinistä oireyhtymää: frontotemporaalinen dementia (FTD), primaarinen progressiivinen afasia (PPA), kortikobasaalinen rappeuma-oireyhtymä (CBS) ja progressiivinen supranukleaarinen halvausoireyhtymä. (PSPS). Tämän tutkimuksen tavoitteena on rakentaa kliininen FTLD-tutkimuskonsortio (FTLD CRC) tukemaan FTLD-hoitojen kehittämistä uusia kliinisiä tutkimuksia varten. FTLD CRC:n pääkonttori tulee olemaan UCSF:ssä, ja se toimii yhteistyössä kuuden potilaiden edunvalvontaryhmän kanssa konsortion johtamisessa. Potilaat arvioidaan 13 kliinisessä paikassa kaikkialla Pohjois-Amerikassa, ja geneettinen ydin genotyypii kaikki yksilöt FTLD:hen liittyvien geenien varalta.
Tutkimus jaetaan 2 hankkeeseen. Ensimmäinen projekti on Preparing for Sporadial FTLD Clinical Trials ja toinen projekti on pitkittäisarviointi perheen FTLD:stä. Potilaat ja perheet, joilla on mikä tahansa FTLD-oireyhtymä, voivat rekisteröityä itse verkkorekisteriin. Tutkimushankkeiden 1 ja 2 FTLD-kelpoiset osallistujat kutsutaan CRC-sivustolle kliinisiä arviointeja varten. Kaikille molempiin tutkimushankkeisiin ilmoittautuneille osallistujille järjestetään käynti, joka koostuu neurologisesta tutkimuksesta, lääketieteellisestä ja sukuhistoriasta, kognitiivisista testeistä ja verikokeesta.
Projektin 1 osallistujille, joilla on diagnosoitu progressiivinen supranukleaarinen halvaus, tehdään kaksi lisäarviointia. Lannepunktio (LP) tehdään CSF:n keräämistä varten ja aivoista tehdään MRI-skannaus.
Projektin 2 osallistujat: Perheen FTLD:n pitkittäinen arviointi palaavat seurantakäynnille 12 kuukauden kuluttua; seurantakäynnin menettelyt ovat samat kuin lähtötilanteessa. Lisäksi oireettomille osallistujille tehdään MRI-skannaukset molemmilla käynneillä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 2B5
- University of British Columbia
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5T 2S8
- University of Toronto
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35294
- University of Alabama
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
- University of California, Los Angeles
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92037
- University of California, San Diego
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32224
- Mayo Clinic - Jacksonville
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Northwestern University
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
- Johns Hopkins University
-
-
Massachusetts
-
Charlestown, Massachusetts, Yhdysvallat, 02129
- Harvard University Massachusetts General Hospital
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
- Mayo Clinic - Rochester
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Washington University
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Columbia University
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599
- University of North Carolina
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44106
- Case Western Reserve University Hospitals Cleveland Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104-4283
- University of Pennsylvania
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98104
- University of Washington Harborview Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- Sisällytämiskriteerit: On täytettävä jokin seuraavista tutkimusdiagnostisista kriteereistä frontotemporaalisen lobaarisen rappeuman (FTLD) oireyhtymälle: käyttäytymisvariantti frontotemporaalinen dementia (bvFTD), primaarinen progressiivinen afasia (PPA), semanttinen variantti primaarinen progressiivinen afasia (svPPA), ei-fluentti variantti primaarinen progressiivinen afasia (nfvPPA), frontotemporaalinen dementia ja amyotrofinen lateraaliskleroosi (FTD/ALS), pelkkä amyotrofinen lateraaliskleroosi, kortikobasaalinen oireyhtymä (CBS), progressiivinen supranukleaarinen halvaus (PSP) tai oligosymptomaattinen PSP (oPSP) tai sinulla on vahva suvussa FTLD-oireyhtymä .
- 18-85 (mukaan lukien) ikä.
- Pystyy kävelemään (avustuksen kanssa) ilmoittautumisen yhteydessä.
- Sinulla on luotettava opiskelukumppani, joka voi antaa riippumattoman arvion toimivuudesta.
- Puhu englantia tai espanjaa
- Sinulla on Mini Mental State Exam (MMSE) -pisteet 15–30 (mukaan lukien).
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnettu rakenteellinen aivovaurio (esim. kasvain, kortikaalinen infarkti), joka voisi kohtuudella selittää oireet oireellisella osallistujalla, jolla ei ole tunnettua mutaatiota aiheuttavaa f-FTLD:tä.
- Tunnettu Alzheimerin taudin esiintyminen, joka aiheuttaa mutaation PSEN1:ssä, PSEN2:ssa tai APP:ssa; tai neuropatologiset todisteet Alzheimerin taudista oireyhtymän aiheuttajana (aivobiopsiasta).
- Aiempi Korsakoffin enkefalopatia, vakava alkoholiriippuvuus (5 vuoden sisällä dementian alkamisesta), toistuva alkoholi- tai muu päihdemyrkytys tai muu neurologinen sairaus (kuten multippeliskleroosi)
- Anamneesissa tai laboratoriotutkimuksissa todisteita B12-puutosta (B12 < 95 % paikallisen laboratorion normaaliarvosta), kilpirauhasen vajaatoiminnasta (TSH > 150 % normaalista), HIV-positiivisesta, munuaisten vajaatoiminnasta (kreatiniini > 2), maksan vajaatoiminnasta (ALAT tai ASAT > kaksi kertaa normaalisti), hengitysvajaus (vaatii happea), ekstra-aksiaalinen aivokasvain (aivoparenkyymin näkyvä puristuminen), laaja aivoinfarkti, joka voi olla syynä kliiniseen oireyhtymään, suuret yhteensulautuvat valkoisen aineen leesiot (asteet 3 tai 4, [107]). merkittävät systeemiset lääketieteelliset sairaudet, kuten pahenevat sydän- ja verisuonitaudit;
- Nykyiset lääkkeet, jotka todennäköisesti vaikuttavat keskushermoston toimintaan sivuston PI:n mielestä: pitkävaikutteiset bentsodiatsepiinit, kuten diatsepaami (lyhytvaikutteiset bentsodiatsepiinit ovat kunnossa), ei-SSRI-masennuslääkkeet (SSRI-lääkkeet tai tratsodoni ovat kunnossa), ei litiumia, tyypilliset neuroleptit, jotka on lueteltu kohdassa Manual of Procedurs, huumausaineet (kodeiini on OK, mutta säilytä 24 tuntia ennen neuropsykologista testausta), antikonvulsantit (terapeuttisten rajojen ulkopuolella), antihistamiinit (jos otetaan useammin kuin kolme kertaa viikossa; pidä 24 tuntia ennen neuropsykologista testausta).
- Tutkijan näkemyksen mukaan osallistuja ei voi suorittaa riittäviä keskeisiä tutkimustoimenpiteitä tai vastaavaa heikkenemistason arviointia.
- Ryhmille, joissa MRI-skannaukset ovat suunniteltuja toimenpiteitä, kaikki magneettikuvauksen vasta-aiheet, kuten sydämentahdistin tai muut implantoidut metallit.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
---|
Potilaat, joilla on FTLD tai perheenjäsenet
Osallistujat, joilla on FTLD-oireyhtymän diagnooseja ja/tai FTLD:n vahva sukuhistoria.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Tulokset UDS FTLD -moduulitesteistä
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kk.
|
Uniform Data Set FTLD -moduulin neuropsykologiset testitulokset kerätään ja niitä verrataan eri potilaspopulaatioiden välillä.
|
Perustaso, 12 kk.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Progressive Supranuclear Palsy Rating Scale (PSPRS)
Aikaikkuna: Perustaso
|
Pisteitä verrataan potilaspopulaatioiden kesken
|
Perustaso
|
Neurokuvantaminen
Aikaikkuna: Perustaso; 12 kuukautta
|
FTLD-potilaiden oireettomilla perheenjäsenillä muutokset lähtötilanteen neurokuvannuksesta arvioidaan 12 kuukauden kuluttua.
|
Perustaso; 12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Adam L Boxer, MD, PhD, Study PI
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Boeve BF. The multiple phenotypes of corticobasal syndrome and corticobasal degeneration: implications for further study. J Mol Neurosci. 2011 Nov;45(3):350-3. doi: 10.1007/s12031-011-9624-1. Epub 2011 Aug 19.
- Boxer AL, Knopman DS, Kaufer DI, Grossman M, Onyike C, Graf-Radford N, Mendez M, Kerwin D, Lerner A, Wu CK, Koestler M, Shapira J, Sullivan K, Klepac K, Lipowski K, Ullah J, Fields S, Kramer JH, Merrilees J, Neuhaus J, Mesulam MM, Miller BL. Memantine in patients with frontotemporal lobar degeneration: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2013 Feb;12(2):149-56. doi: 10.1016/S1474-4422(12)70320-4. Epub 2013 Jan 2.
- Boxer AL, Garbutt S, Seeley WW, Jafari A, Heuer HW, Mirsky J, Hellmuth J, Trojanowski JQ, Huang E, DeArmond S, Neuhaus J, Miller BL. Saccade abnormalities in autopsy-confirmed frontotemporal lobar degeneration and Alzheimer disease. Arch Neurol. 2012 Apr;69(4):509-17. doi: 10.1001/archneurol.2011.1021.
- Boxer AL, Lang AE, Grossman M, Knopman DS, Miller BL, Schneider LS, Doody RS, Lees A, Golbe LI, Williams DR, Corvol JC, Ludolph A, Burn D, Lorenzl S, Litvan I, Roberson ED, Hoglinger GU, Koestler M, Jack CR Jr, Van Deerlin V, Randolph C, Lobach IV, Heuer HW, Gozes I, Parker L, Whitaker S, Hirman J, Stewart AJ, Gold M, Morimoto BH; AL-108-231 Investigators. Davunetide in patients with progressive supranuclear palsy: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2/3 trial. Lancet Neurol. 2014 Jul;13(7):676-85. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70088-2. Epub 2014 May 27.
- Rosen HJ, Alcantar O, Zakrzewski J, Shimamura AP, Neuhaus J, Miller BL. Metacognition in the behavioral variant of frontotemporal dementia and Alzheimer's disease. Neuropsychology. 2014 May;28(3):436-47. doi: 10.1037/neu0000012. Epub 2014 Feb 17.
- Rosen HJ, Alcantar O, Rothlind J, Sturm V, Kramer JH, Weiner M, Miller BL. Neuroanatomical correlates of cognitive self-appraisal in neurodegenerative disease. Neuroimage. 2010 Feb 15;49(4):3358-64. doi: 10.1016/j.neuroimage.2009.11.041. Epub 2009 Dec 1.
- Rohrer JD, Rosen HJ. Neuroimaging in frontotemporal dementia. Int Rev Psychiatry. 2013 Apr;25(2):221-9. doi: 10.3109/09540261.2013.778822.
- Boeve BF. Progressive supranuclear palsy. Parkinsonism Relat Disord. 2012 Jan;18 Suppl 1:S192-4. doi: 10.1016/S1353-8020(11)70060-8.
- Tipton PW, Deutschlaender AB, Savica R, Heckman MG, Brushaber DE, Dickerson BC, Gavrilova RH, Geschwind DH, Ghoshal N, Graff-Radford J, Graff-Radford NR, Grossman M, Hsiung GR, Huey ED, Irwin DJ, Jones DT, Knopman DS, McGinnis SM, Rademakers R, Ramos EM, Forsberg LK, Heuer HW, Onyike C, Tartaglia C, Domoto-Reilly K, Roberson ED, Mendez MF, Litvan I, Appleby BS, Grant I, Kaufer D, Boxer AL, Rosen HJ, Boeve BF, Wszolek ZK; ALLFTD Consortium. Differences in Motor Features of <i>C9orf72</i>, <i>MAPT</i>, or <i>GRN</i> Variant Carriers With Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2022 Sep 13;99(11):e1154-e1167. doi: 10.1212/WNL.0000000000200860. Epub 2022 Jul 5.
- Gendron TF, Heckman MG, White LJ, Veire AM, Pedraza O, Burch AR, Bozoki AC, Dickerson BC, Domoto-Reilly K, Foroud T, Forsberg LK, Galasko DR, Ghoshal N, Graff-Radford NR, Grossman M, Heuer HW, Huey ED, Hsiung GR, Irwin DJ, Kaufer DI, Leger GC, Litvan I, Masdeu JC, Mendez MF, Onyike CU, Pascual B, Ritter A, Roberson ED, Rojas JC, Tartaglia MC, Wszolek ZK, Rosen H, Boeve BF, Boxer AL; ALLFTD consortium, Petrucelli L. Comprehensive cross-sectional and longitudinal analyses of plasma neurofilament light across FTD spectrum disorders. Cell Rep Med. 2022 Apr 19;3(4):100607. doi: 10.1016/j.xcrm.2022.100607. eCollection 2022 Apr 19.
- Rojas JC, Wang P, Staffaroni AM, Heller C, Cobigo Y, Wolf A, Goh SM, Ljubenkov PA, Heuer HW, Fong JC, Taylor JB, Veras E, Song L, Jeromin A, Hanlon D, Yu L, Khinikar A, Sivasankaran R, Kieloch A, Valentin MA, Karydas AM, Mitic LL, Pearlman R, Kornak J, Kramer JH, Miller BL, Kantarci K, Knopman DS, Graff-Radford N, Petrucelli L, Rademakers R, Irwin DJ, Grossman M, Ramos EM, Coppola G, Mendez MF, Bordelon Y, Dickerson BC, Ghoshal N, Huey ED, Mackenzie IR, Appleby BS, Domoto-Reilly K, Hsiung GR, Toga AW, Weintraub S, Kaufer DI, Kerwin D, Litvan I, Onyike CU, Pantelyat A, Roberson ED, Tartaglia MC, Foroud T, Chen W, Czerkowicz J, Graham DL, van Swieten JC, Borroni B, Sanchez-Valle R, Moreno F, Laforce R, Graff C, Synofzik M, Galimberti D, Rowe JB, Masellis M, Finger E, Vandenberghe R, de Mendonca A, Tagliavini F, Santana I, Ducharme S, Butler CR, Gerhard A, Levin J, Danek A, Otto M, Sorbi S, Cash DM, Convery RS, Bocchetta M, Foiani M, Greaves CV, Peakman G, Russell L, Swift I, Todd E, Rohrer JD, Boeve BF, Rosen HJ, Boxer AL; ALLFTD and GENFI consortia. Plasma Neurofilament Light for Prediction of Disease Progression in Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. Neurology. 2021 May 4;96(18):e2296-e2312. doi: 10.1212/WNL.0000000000011848. Epub 2021 Apr 7.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Silmäsairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Sairaus
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Basal ganglia -taudit
- Liikkumishäiriöt
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Selkäydinsairaudet
- TDP-43 Proteinopatiat
- Proteostaasin puutteet
- Tauopatiat
- Kraniaalihermoston sairaudet
- Silmien motiliteettihäiriöt
- Kielihäiriöt
- Viestintähäiriöt
- Halvaus
- Puhehäiriöt
- Oftalmoplegia
- Skleroosi
- Oireyhtymä
- Motorinen neuronitauti
- Amyotrofinen lateraaliskleroosi
- Dementia
- Afasia
- Frontotemporaalinen dementia
- Afasia, ensisijaisesti progressiivinen
- Valitse Aivosairaus
- Supranuclear halvaus, progressiivinen
- Frontotemporaalinen lobarin rappeuma
Muut tutkimustunnusnumerot
- ARTFL8101
- 1U54NS092089-01 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .