Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Open-label forsøg med Sulforaphane i præmutationsbærere med FXTAS

10. juli 2023 opdateret af: University of California, Davis

Open-label forsøg med Sulforaphane i præmutationsbærere med FXTAS for at finde biomarkører

FXTAS er en sjælden genetisk progressiv neurodegenerativ lidelse, forbundet med en trinukleotid-gentagelsesudvidelse i FMR1-genet. FXTAS er karakteriseret ved tremor og ataksi ud over atrofi og hvid substans sygdom i centralnervesystemet (CNS). Ud over de store kliniske observationer af intention tremor og gangdysfunktion påvirker mindre symptomer på parkinsonisme, neuropati og kognitiv tilbagegang også personer med FXTAS signifikant.

Det kosttilskud, der testes i denne undersøgelse, hedder Sulforaphane. Det findes i broccoli og lignende korsblomstrede grøntsager og kan forårsage gas og ubehag. Dette er ikke en undersøgelse, der ser på klinisk effekt, men i stedet en undersøgelse af molekylære resultatmål. Efterforskere ønsker at få mere information om, hvordan Sulforaphane påvirker specifikke biomolekylære markører fanget i blod.

I denne undersøgelse vil deltagerne tage en stigende mængde af Sulphoraphane supplement piller (238mg/tablet), startende ved 1 og stigende til 6, hver morgen ved morgenmad i 6 måneder. Derudover vil der være i alt 3 besøg (Initial, 3-måneders og 6-måneders) på MIND Instituttet, hvor deltagerne vil blive evalueret. Ved hvert besøg (3 i alt) vil deltagerne gennemgå et batteri af medicinske og neurologiske undersøgelser, som tager 2-3 dage at gennemføre hver gang. Deltagerne og/eller deres pårørende vil også blive bedt om at udfylde spørgeskemaer/undersøgelser. Ved det første besøg og efter 6 måneder vil vi indsamle blod til analyse. To MR-scanninger vil blive udført, også ved det første besøg og efter 6 måneder.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

15

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
        • UC Davis MIND Institute

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

50 år til 85 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af FXTAS
  • Tilstedeværelse af en FMR1-præmutation (55 til 200 CGG-gentagelser)

Ekskluderingskriterier:

  • Personer med alvorlig nyresvigt (GFR er <60 ml/min/1,73 m^2)
  • Betydeligt og aktuelt rapporteret stofmisbrug
  • Personer med stofmisbrug (opfylder 6 eller flere symptomer på stofmisbrugskriterier)
  • Ethvert emne på hospice eller på hjemmeilt
  • Personer, der er gravide

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Sulforaphane 1 tablet
Deltagerne tager 1 tablet om dagen. Alle deltagere starter med 1 tablet og fortsætter med 1 tablet i 2 uger før dosis øges.
Kosttilskud: Sulforaphane
Sulforaphane vil blive taget en tablet om morgenen med morgenmad og derefter hver 2. uge, vil dosis blive øget med en tablet, indtil der tages i alt 6 tabletter om morgenen. Tilskuddet bør tages omkring det samme tidspunkt hver dag.
Andre navne:
  • Avmacol
Eksperimentel: Sulforaphane 2 tabletter
Deltagerne vil øge dosis til 2 tabletter om dagen efter 2 uger fra starten af ​​studiedeltagelsen. Deltagerne vil fortsætte med at tage 2 tabletter i yderligere 2 uger, før dosis øges. Hvis deltagerne oplever uønskede bivirkninger, vil deltagerne reducere dosis til 1 tablet.
Kosttilskud: Sulforaphane
Sulforaphane vil blive taget en tablet om morgenen med morgenmad og derefter hver 2. uge, vil dosis blive øget med en tablet, indtil der tages i alt 6 tabletter om morgenen. Tilskuddet bør tages omkring det samme tidspunkt hver dag.
Andre navne:
  • Avmacol
Eksperimentel: Sulforaphane 3 tabletter
Deltagerne vil øge doseringen til 3 tabletter om dagen 4 uger fra starten af ​​studiedeltagelsen. Deltagerne vil fortsætte med at tage 3 tabletter i yderligere 2 uger, før dosis øges. Hvis deltagerne oplever uønskede bivirkninger, vil deltagerne reducere dosis til 2 tabletter.
Kosttilskud: Sulforaphane
Sulforaphane vil blive taget en tablet om morgenen med morgenmad og derefter hver 2. uge, vil dosis blive øget med en tablet, indtil der tages i alt 6 tabletter om morgenen. Tilskuddet bør tages omkring det samme tidspunkt hver dag.
Andre navne:
  • Avmacol
Eksperimentel: Sulforaphane 4 tabletter
Deltagerne vil øge doseringen til 4 tabletter om dagen 6 uger fra starten af ​​studiedeltagelsen. Deltagerne vil fortsætte med at tage 4 tabletter i yderligere 2 uger, før dosis øges. Hvis deltagerne oplever uønskede bivirkninger, vil deltagerne reducere dosis til 3 tabletter.
Kosttilskud: Sulforaphane
Sulforaphane vil blive taget en tablet om morgenen med morgenmad og derefter hver 2. uge, vil dosis blive øget med en tablet, indtil der tages i alt 6 tabletter om morgenen. Tilskuddet bør tages omkring det samme tidspunkt hver dag.
Andre navne:
  • Avmacol
Eksperimentel: Sulforaphane 5 tabletter
Deltagerne vil øge doseringen til 5 tabletter om dagen 8 uger fra starten af ​​studiedeltagelsen. Deltagerne vil fortsætte med at tage 5 tabletter i yderligere 2 uger, før dosis øges. Hvis deltagerne oplever uønskede bivirkninger, vil deltagerne reducere dosis til 4 tabletter.
Kosttilskud: Sulforaphane
Sulforaphane vil blive taget en tablet om morgenen med morgenmad og derefter hver 2. uge, vil dosis blive øget med en tablet, indtil der tages i alt 6 tabletter om morgenen. Tilskuddet bør tages omkring det samme tidspunkt hver dag.
Andre navne:
  • Avmacol
Eksperimentel: Sulforaphane
Deltagerne vil øge doseringen til 6 tabletter om dagen 10 uger fra starten af ​​studiedeltagelsen. Deltagerne vil fortsætte med at tage 6 tabletter i yderligere 2 uger, før dosis øges. Hvis deltagerne oplever uønskede bivirkninger, vil deltagerne reducere dosis til 5 tabletter.
Kosttilskud: Sulforaphane
Sulforaphane vil blive taget en tablet om morgenen med morgenmad og derefter hver 2. uge, vil dosis blive øget med en tablet, indtil der tages i alt 6 tabletter om morgenen. Tilskuddet bør tages omkring det samme tidspunkt hver dag.
Andre navne:
  • Avmacol

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i mitokondriel funktion via mitokondriel membranpotentiale og masse.
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Primære mål udføres på PBMC'er. Mitokondriel masse og membranpotentiale vil bruge udvalgte gulve og enten pladelæsere eller analytisk flowcytometri.
Baseline, 6 måneder
Ændringer i mitokondriel funktion via ATP-produktion
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Ved hjælp af PMBC'er vil vi observere ændringer i ATP-produktion af forskellige segmenter af elektrontransportkæden ved at bruge forskellige substrater og kobling mellem elektrontransport og ATP-produktion.
Baseline, 6 måneder
Observation af ændringer i kandidat molekylære biomarkører i FXTAS og mitokondriel dysregulering: GRP78
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Observation af niveauer i potentielle molekylære biomarkører, der påvirker mitokondriel dysregulering. GRP78 er en mastercontroller af mitokondriel ER-stressrespons. Det hjælper med at forbedre Ca2+-overførsel og mitokondriefunktion. Dets niveau vil blive målt via ELISA
Baseline, 6 måneder
Observation af ændringer i kandidat molekylære biomarkører i FXTAS og mitokondriel dysregulering: CHOP niveau
Tidsramme: baseline, 6 måneder
Observation af niveauer i potentielle molekylære biomarkører, der påvirker mitokondriel dysregulering. CHOP er en almindelig nedstrømsindikator for mitokondrielle ER-stresssignaler. Det hjælper med at forbedre Ca2+-overførsel og mitokondriefunktion. Dets niveau vil blive målt via ELISA
baseline, 6 måneder
Observation af ændringer i kandidatmolekylære biomarkører i FXTAS og mitokondriel dysregulering: Bax/Bcl-2-forhold
Tidsramme: baseline, 6 måneder
Observation af niveauer i potentielle molekylære biomarkører, der påvirker mitokondriel dysregulering. Bax/Bcl-2 er et almindeligt mål for mitokondriel dysfunktion. Det hjælper med at forbedre Ca2+-overførsel og mitokondriefunktion. Det bliver målt via Elisa.
baseline, 6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i klinisk stadieinddeling af FXTAS
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Den standardiserede neurologiske undersøgelse, herunder frontale frigørelsestegn, tryne, kæbe ryk og palmomental refleks; sensorisk undersøgelse af nålestik og vibrationssans; og vurdering af vekslende bevægelser og kranienerver. Disse mål udgør FXTAS Rating Scale (FXTAS-RS).
Baseline, 6 måneder
Ændringer i subkortikale hjernestrukturer beskadiget i FXTAS gennem MR-billeddannelse
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Målingerne vil omfatte anatomisk volumen til kvantificering af atrofi. Vi har udviklet en robust og effektiv metode til nøjagtig segmentering af lillehjernen og hjernestammen og har anvendt denne metode til at segmentere hippocampus, amygdala, basalganglierne og corpus callosum nøjagtigt. Vi vil fortsætte med at bruge denne metode til at kvantificere volumener af det hvide stof i individuelle lapper og subkortikale strukturer, herunder corpus callosum, mellemhjernen, pons og cerebellar hvidt stof, og kalibrere jernaflejringer i subkortikale kerner (dvs. dentate nucleus, substantia nigra, putamen og globus pallidus)
Baseline, 6 måneder
Ændringer i FLAIR-overfølsomhedsvolumen for subkortikale læsioner
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Målingerne vil omfatte FLAIR hyperintensitetsvolumen for subkortikale læsioner. Subkortikale hyperintensiteter segmenteres automatisk ved hjælp af Lesion Prediction Algorithm (LPA) fra SPM12, som også co-registrerer FLAIR-billeder til T1-billeder. For at beregne regionalt FLAIR-hyperintensitetsvolumen vil vi tærske de genererede læsionssandsynlighedskort til 0,7 og overlejre subkortikale og hvide stofmasker til sandsynlighedskortene ved hjælp af fslmaths fra FSL.
Baseline, 6 måneder
Ændringer i neurologisk livskvalitet ved brug af Neuro-QoL overekstremitetsfunktion finmotorisk skala
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Den overekstremitetsfunktions finmotoriske skala måler den neurologiske livskvalitet relateret til ens evne til at udføre forskellige aktiviteter, der involverer digitale, manuelle og rækkevidde-relaterede funktioner lige fra finmotorik til egenomsorg. Vurderingen administreres som et selvrapporterende spørgeskema, og svarene registreres på en skala fra 1 (ikke i stand til at udføre) til 5 (uden vanskeligheder). Vurderingen vil blive administreret ved baseline og efter 6 måneder, og eventuelle ændringer i skaleret respons vil måle ændringer i neurologisk livskvalitet relateret til den øvre ekstremitets funktion.
Baseline, 6 måneder
Ændringer i neurologisk livskvalitet ved brug af Neuro-QoL mobilitetsskalaen for funktionsevne i nedre ekstremiteter
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Den nedre ekstremitetsfunktionsmobilitetsskala måler den neurologiske livskvalitet relateret til ens evne til at udføre forskellige aktiviteter, der involverer kropsregionen og stigende grad af kropslig bevægelse, ambulation, balance og udholdenhed. Vurderingen administreres som et selvrapporterende spørgeskema, og svar registreres på en skala fra 1 (kan ikke gøre/kan ikke) til 5 (uden besvær/ingen besvær). Vurderingen vil blive administreret ved baseline og 6 måneder, og eventuelle ændringer i skalerede responser vil måle ændringer i neurologisk livskvalitet relateret til den nedre ekstremitets funktion.
Baseline, 6 måneder
Ændringer i psykologiske problemer
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Symptom Checklist-90-Revised (SCL-90-R) er et selvrapporterende psykometrisk spørgeskema med 90 punkter, der er skabt til at indfange en bred vifte af psykologiske problemer og har vist sig at være følsom til at fange følelsesmæssige problemer hos bærere både med og uden FXTAS .
Baseline, 6 måneder
Ændringer i grebsstyrke
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Til NIH Toolbox Grip Strength Test, klemmer deltagerne Jamar Plus Digital dynamometeret så hårdt, som de kan, for at tælle tre. Dynamometeret giver en digital aflæsning af kraft i pund.
Baseline, 6 måneder
Ændringer i gangvariabilitet
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Gangvariabiliteten vil blive målt ved hjælp af GAITRite, hvor deltagerne vil krydse GAITRite gangbroen på tværs af 6 gangforsøg for hver tilstand med minimal afbrydelse.
Baseline, 6 måneder
Ændringer i fingerfærdighed, tremor og abnormiteter i bradykinesi
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Purdue Pegboard-testen vil måle abnormiteter i fingerfærdighed, tremor og bradykinesi.
Baseline, 6 måneder
Ændringer i kinetisk, postural og hviletremor bradykinesi, hypokinesi, dysrytmi og dyskinesier i øvre ekstremiteter
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Deltagerne vil udføre foruddefinerede opgaver til Kinesia One-testen (f.eks. finger mod næse, fingerbank, håndledsrotation, holde armene strakt, arme hvilende på benene og håndgreb).
Baseline, 6 måneder
Ændringer i kognitiv dysfunktion ved hjælp af MoCA
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Montreal Cognitive Assessment (MoCA) vil blive administreret ved baseline og 6 måneder, og MoCA scores på en skala fra 0-30 point. Ændringer i deltagerens score fra MoCA administreret ved baseline og MoCA administreret efter 6 måneder vil måle, om der er ændringer i kognitiv dysfunktion.
Baseline, 6 måneder
Ændringer i kognitiv dysfunktion ved hjælp af MMSE
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Mini Mental State Exam (MMSE) vil blive administreret ved baseline og 6 måneder. MMSE scores på en skala fra 0-30 point. Ændringer i deltagers score fra MMSE administreret ved baseline og MMSE administreret efter 6 måneder vil måle, om der er ændringer i mild kognitiv dysfunktion.
Baseline, 6 måneder
Ændringer i eksekutivfunktionsunderskud ved brug af BDS-2
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Behavioural Dysfunction Scale 2 (BDS-2) er en 9-punkts vurdering af simple motoriske opgaver, der scorer deltagerens fuldførelse af hvert emne/opgave på en skala fra 0 (patienten viser fuldstændig mangel på indsigt i nøjagtigheden af ​​hans eller hendes ydeevne og undlader at genkende, at der begås fejl) til 3 (patienten demonstrerer god ydeevne uden fejl). BDS-2 administreres ved baseline og 6 måneder, og ændringer i deltagerscore vil måle ændringer i eksekutiv funktionsmangel.
Baseline, 6 måneder
Ændringer i underskud i udøvende funktioner ved hjælp af COWAT
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Den kontrollerede mundtlige ordforeningstest (COWAT) måler executive funktionsmangler ved hjælp af verbal flydende og ordhentningsopgaver. Ens score beregnes ud fra det samlede antal anførte ord (1 ord = 1 point) Ændringer i deltagerens score fra COWAT administreret ved baseline og COWAT administreret efter 6 måneder vil måle ændringer i eksekutivfunktionsunderskud.
Baseline, 6 måneder
Ændringer i frontal ledelsesplanlægning
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Stocking of Cambridge-deltesten fra CANTAB-vurderingen vil blive administreret for at måle mangler i frontal eksekutiv planlægning.
Baseline, 6 måneder
Ændringer i Hippocampus-medierede hukommelsessvigt
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Spatial Working Memory and Paired Associates Learning-deltesten fra CANTAB-vurderingen vil blive brugt til at måle hippocampus-medierede hukommelsessvigt
Baseline, 6 måneder
Ændringer i motoriske bevægelser
Tidsramme: Baseline, 6 måneder
Valgreaktionstidsundertesten fra CANTAB-vurderingen vil blive brugt til at måle motoriske ændringer og bradykinesi.
Baseline, 6 måneder
Ændringer i kognitive evner
Tidsramme: Baseline
Kognitive evner vil blive målt ved hjælp af Wechsler Adult Intelligence Scale, Fourth Edition (WAIS-IV).
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of California, Davis

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. juni 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. januar 2023

Studieafslutning (Faktiske)

1. januar 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. oktober 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. januar 2022

Først opslået (Faktiske)

10. februar 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. juli 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. juli 2023

Sidst verificeret

1. juli 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1743661

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fragilt X Associeret Tremor/Ataxia Syndrome (Fxtas) (Diagnose)

Kliniske forsøg med Sulforaphane

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mauritania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner