Diagnose og håndtering af intrauterin vækstrestriktion og medfødte anomalier

Intrauterin vækstrestriktion (IUGR) og medfødte anomalier er en af ​​de vigtige årsager til spædbarns- og barndomsdød, som bærer en stor byrde for berørte individer og deres familier. Detektionsraterne er stigende med de forbedrede diagnostiske teknikker. Der er flere kohorter, der nævner screening af disse sygdomme under graviditeten. På nuværende tidspunkt er der dog ingen rapporterede relevante kohorter, der studerer fra intrauterin til ekstrauterin periode for at forstå og forske i forekomsten og udviklingen af ​​IUGR og medfødte anomalier samt forholdet mellem IUGR og tilstedeværelsen af ​​medfødte anomalier. Så i denne undersøgelse sigter efterforskerne på at udføre prospektive kohortestudier med store prøver baseret på kliniske data og biologiske prøver for at observere forekomster, progression og kliniske resultater af IUGR og medfødte anomalier og undersøge faktorer, patogenese og prognostiske biomarkører for disse sygdomme. Disse resultater kan spille en vigtig rolle i at forhindre forekomsten af ​​IUGR og medfødte anomalier, fremme prognosen og vejlede de kliniske behandlinger.

Alle gravide kvinder eller nyfødte/spædbørn, der kommer til Guangzhou Women and Children's Medical Center med diagnosen IUGR eller medfødte anomalier (inklusive medfødte misdannelser, deformationer, forstyrrelser, dysplasi og kromosomale anomalier) er kvalificerede til at deltage i undersøgelsen. Efterforskere vil bruge rutinemæssig obstetrisk ultralyd til at evaluere fostrenes vækst og udvikling under graviditeten. Efterforskere vil indsamle kostvaner, eksponeringer (brug af medicin, eksponering for forurenende stoffer), moderens historie og sygdomshistorie, billeddata fra de gravide kvinder, som er prænatalt diagnosticeret med foster med IUGR eller medfødte anomalier. Efter fødslen vil de nyfødte modtage passende behandling. Regelmæssig undersøgelse af fysisk og neural udvikling hos en børnelæge for at måle vækst og udvikling, der har fundet sted. Data vedrørende diagnose, behandling, vækst og udvikling vil blive indsamlet af intelligente dataudtræksplatforme. Maskinlæring og statistisk analyse bruges til at bygge de diagnostiske forudsigelsesmodeller for at forbedre nøjagtigheden af ​​prænatal diagnose af IUGR og medfødte anomalier. Derudover vil efterforskerne estimere byrden på enkeltpersoner og familier ved at evaluere sammenhængen mellem interventioner under graviditet og efter fødslen og kliniske resultater såsom uønskede hændelser, længde af hospitalsindlæggelse, indlæggelsesudgifter hos unormale børn.

Især vil moderens blod, placenta, navlestrengsblod, børns blod, urin, afføring og væv og andre prøver under indlæggelse og ambulant klinisk besøg blive indsamlet og opbevaret i bioprøvebanken. biospecimen bank administreres af særlige konti for at sikre korrekt og etisk brug af prøver. Efterforskere håber at identificere nogle markører, der påvirker prognosen for IUGR og medfødte anomalier ved at analysere de prænatale og postnatale serologiske data. Genetisk testning vil blive udført på nogle fostre for at hjælpe med at identificere patogenesen og den mest passende behandling.