Immune biomarkører relateret til knoglepatologi hos patienter med type 1 Gauchers sygdom
13. august 2019 opdateret af: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
Knoglerelaterede problemer repræsenterer det vigtigste udækkede medicinske behov ved Gauchers sygdom (GD).
75 % af GD type 1-patienter udvikler skeletkomplikationer, herunder knogleombygningsdefekter, osteopeni, osteoporose, marvinfiltration, avaskulær nekrose og osteolyse.
Imidlertid er den underliggende cellulære/molekylære basis for knogleinvolvering og relaterede komplikationer i GD ikke fuldt ud kendt.
Der er heller ingen knoglespecifikke markører forbundet med individuel knoglepatologi.
Tidlig diagnose af knoglesygdom er nøglespørgsmålet for planlægning af individuel terapi for at forebygge og vende knoglesygdom i GD.
Studieoversigt
Status
Ukendt
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Dette kliniske observationsstudie er designet til at identificere specifikke biomarkører for knogleinvolvering hos patienter med GD1 med nedsat knogletæthed og/eller knoglestrukturelle abnormiteter
Mål:
- Identificer nye immuncelleoverflader og biokemiske markører i perifert blod, der korrelerer med knogleinvolvering i GD.
- Vurder sammenhængen mellem cytokinniveauer i perifert blod og sværhedsgraden af knogleinvolvering i GD.
- Vurder forholdet mellem akkumulering af glycosphingolipider og makrofagaktivering med specifikke knoglemarkører og GD-sværhedsgrad.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
40
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Forenede Stater, 22030
- Rekruttering
- LDRTC
-
Kontakt:
- Ozlem Goker-Alpan, MD
- Telefonnummer: 703-261-6220
- E-mail: ogokar-alpan@ldrtc.org
-
Kontakt:
- Margarita M Ivanova, PhD
- Telefonnummer: 5022957709 7032616220
- E-mail: mivanova@ldrtc.org
-
Underforsker:
- Margarita Ivanova, PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
16 år til 90 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Klinisk bekræftede GD1-patienter vil blive stratificeret baseret på deres sygdoms sværhedsgrad og knogletæthedsfund.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
For at blive optaget i denne undersøgelse skal emnet opfylde følgende kriterier
- Forsøgspersonen er over 16 år, men ikke ældre end 90 år
- Underskrevet informeret samtykke/samtykke
- Forsøgspersonen er i stand til og villig til at underskrive informeret samtykke eller samtykke
Hvis forsøgspersonen har GD1, skal patienten have en bekræftet diagnose af Gauchers sygdom ved
- GCase enzymaktivitet
- DNA-analyse, der viser patogene varianter i GBA-genet
Ekskluderingskriterier:
- a) Har tegn på hepatitis B, hepatitis C-infektion eller enhver anden kronisk infektionssygdom b) være gravid eller ammende
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
GD1-personer uden knoglekomplikationer
1. GD1-personer uden knoglekomplikationer (n=10)
|
|
GD1-patienter med mild knoglekomplikation
2. GD1-personer med milde knoglekomplikationer
|
|
GD1 med alvorlige knoglekomplikationer
3. GD1-personer med alvorlige knoglekomplikationer
|
|
Ingen knoglesygdom
Kontroller uden kendt knoglesygdom (n=10)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Mål biomarkørniveau i molar/l/h
Tidsramme: 18 måneder
|
Knoglehomeostase er afhængig af balancen i aflejring fra osteoblaster DMP-1, OSCAR, Calcitonin, Lyso-GB1, chitotriosidase, CCL18, osteocalcin, BALP, cathepsin K, TRAP 5, RANKL, OPG, DDK-1, sclerostin, MCP1, IL-2, IL-6, IL-10, SRTH2 og TNF-a |
18 måneder
|
|
Mål biomarkørniveau: molær/mg/t
Tidsramme: 18 måneder
|
DMP-1, RANK, OSCAR, cathepsin K, OPG
|
18 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
15. maj 2019
Primær færdiggørelse (Forventet)
15. april 2020
Studieafslutning (Forventet)
15. maj 2020
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
12. august 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
12. august 2019
Først opslået (Faktiske)
14. august 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
15. august 2019
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
13. august 2019
Sidst verificeret
1. august 2019
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Sphingolipidoser
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Gauchers sygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- 19-LDRTC-01
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .