Immune biomarkører relatert til beinpatologi hos pasienter med Gaucher-sykdom type 1
13. august 2019 oppdatert av: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
Benrelaterte problemer representerer det viktigste udekkede medisinske behovet ved Gauchers sykdom (GD).
75 % av GD type 1-pasienter utvikler skjelettkomplikasjoner, inkludert beinremodelleringsdefekter, osteopeni, osteoporose, marginfiltrasjon, avaskulær nekrose og osteolyse.
Imidlertid er det underliggende cellulære/molekylære grunnlaget for beininvolvering og relaterte komplikasjoner i GD ikke fullt kjent.
Det er heller ikke noen benspesifikke markører assosiert med individuell beinpatologi.
Tidlig diagnose av bensykdom er nøkkelspørsmålet for planlegging av individuell terapi for å forebygge og reversere bensykdom i GD.
Studieoversikt
Status
Ukjent
Forhold
Detaljert beskrivelse
Denne kliniske observasjonsstudien er designet for å identifisere spesifikke biomarkører for beininvolvering hos pasienter med GD1 med redusert bentetthet og/eller benstrukturelle abnormiteter
Mål:
- Identifiser nye immuncelleoverflate og biokjemiske markører i perifert blod som korrelerer med beininvolvering i GD.
- Vurder korrelasjonen mellom cytokinnivåer i perifert blod og alvorlighetsgraden av beininvolvering i GD.
- Vurder forholdet mellom akkumulering av glykosfingolipider og makrofagaktivering med spesifikke benmarkører og alvorlighetsgrad av GD.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
40
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Forente stater, 22030
- Rekruttering
- LDRTC
-
Ta kontakt med:
- Ozlem Goker-Alpan, MD
- Telefonnummer: 703-261-6220
- E-post: ogokar-alpan@ldrtc.org
-
Ta kontakt med:
- Margarita M Ivanova, PhD
- Telefonnummer: 5022957709 7032616220
- E-post: mivanova@ldrtc.org
-
Underetterforsker:
- Margarita Ivanova, PhD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
16 år til 90 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Klinisk bekreftede GD1-pasienter vil bli stratifisert basert på sykdommens alvorlighetsgrad og bentetthetsfunn.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
For å bli registrert i denne studien må faget oppfylle følgende kriterier
- Personen er eldre enn 16 år, men ikke eldre enn 90 år
- Signert informert samtykke/samtykke
- Forsøkspersonen er i stand til og villig til å signere informert samtykke eller samtykke
Hvis forsøkspersonen har GD1, må vedkommende ha en bekreftet diagnose av Gauchers sykdom ved
- GCase enzymaktivitet
- DNA-analyse som viser patogene varianter i GBA-genet
Ekskluderingskriterier:
- a) har tegn på hepatitt B, hepatitt C-infeksjon eller annen kronisk infeksjonssykdom b) være gravid eller ammende
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
GD1-personer uten beinkomplikasjoner
1. GD1-personer uten beinkomplikasjoner (n=10)
|
|
GD1-pasienter med mild benkomplikasjon
2. GD1-personer med milde benkomplikasjoner
|
|
GD1 med alvorlige benkomplikasjoner
3. GD1-personer med alvorlige benkomplikasjoner
|
|
Ingen beinsykdom
Kontroller uten kjent beinsykdom (n=10)
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Mål biomarkørnivå i molar/l/t
Tidsramme: 18 måneder
|
Benhomeostase er avhengig av balansen i avsetningen av osteoblaster DMP-1, OSCAR, Calcitonin, Lyso-GB1, chitotriosidase, CCL18, osteocalcin, BALP, cathepsin K , TRAP 5, RANKL, OPG, DDK-1, sclerostin, MCP1, IL-2, IL-6, IL-10, SRTH2 og TNF-a |
18 måneder
|
|
Mål biomarkørnivå: molar/mg/t
Tidsramme: 18 måneder
|
DMP-1, RANK, OSCAR, cathepsin K, OPG
|
18 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
15. mai 2019
Primær fullføring (Forventet)
15. april 2020
Studiet fullført (Forventet)
15. mai 2020
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
12. august 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
12. august 2019
Først lagt ut (Faktiske)
14. august 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
15. august 2019
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
13. august 2019
Sist bekreftet
1. august 2019
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Gauchers sykdom
Andre studie-ID-numre
- 19-LDRTC-01
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .