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Biomarcatori immunitari correlati alla patologia ossea nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1

13 agosto 2019 aggiornato da: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
I problemi ossei rappresentano la principale esigenza medica insoddisfatta nella malattia di Gaucher (GD). Il 75% dei pazienti con GD di tipo 1 sviluppa complicanze scheletriche, inclusi difetti di rimodellamento osseo, osteopenia, osteoporosi, infiltrazione midollare, necrosi avascolare e osteolisi. Tuttavia, le basi cellulari/molecolari alla base del coinvolgimento osseo e delle relative complicanze nella GD non sono completamente note. Né ci sono marcatori specifici dell'osso associati alla patologia ossea individuale. La diagnosi precoce della malattia ossea è la questione chiave per pianificare la terapia individuale per prevenire e far regredire la malattia ossea nella GD.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio clinico osservazionale è progettato per identificare biomarcatori specifici per il coinvolgimento osseo in pazienti con GD1 con ridotta densità ossea e/o anomalie strutturali ossee

Obiettivi:

  1. Identificare la nuova superficie delle cellule immunitarie e i marcatori biochimici nel sangue periferico correlati al coinvolgimento osseo nella GD.
  2. Valutare la correlazione tra i livelli di citochine nel sangue periferico e la gravità del coinvolgimento osseo nella GD.
  3. Valutare la relazione tra l'accumulo di glicosfingolipidi e l'attivazione dei macrofagi con marcatori ossei specifici e gravità della GD.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Stati Uniti, 22030
        • Reclutamento
        • LDRTC
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Margarita M Ivanova, PhD
          • Numero di telefono: 5022957709 7032616220
          • Email: mivanova@ldrtc.org
        • Sub-investigatore:
          • Margarita Ivanova, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 16 anni a 90 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti con GD1 confermati clinicamente saranno stratificati in base alla gravità della loro malattia e ai risultati della densità ossea.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Per essere arruolato in questo studio il soggetto deve soddisfare i seguenti criteri

    1. Il soggetto ha più di 16 anni ma non più di 90 anni
    2. Consenso/assenso informato firmato
    3. Il soggetto è in grado e disposto a firmare il consenso informato o il consenso

    4. Se il soggetto ha GD1, deve avere una diagnosi confermata di malattia di Gaucher entro

      • Attività enzimatica GCase
      • Analisi del DNA che dimostra varianti patogene nel gene GBA

Criteri di esclusione:

  • a) Avere evidenza di infezione da epatite B, epatite C o qualsiasi altra malattia infettiva cronica b) Essere incinta o in allattamento

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Soggetti GD1 senza complicanze ossee
1. Soggetti GD1 senza complicanze ossee (n=10)
Pazienti GD1 con lieve complicanza ossea
2. Soggetti GD1 con complicanze ossee lievi
GD1 con gravi complicanze ossee
3. Soggetti GD1 con gravi complicanze ossee
Nessuna malattia ossea
Controlli senza malattia ossea nota (n=10)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misurare il livello di biomarcatori in molare/l/h
Lasso di tempo: 18 mesi

L'omeostasi ossea dipende dall'equilibrio della deposizione da parte degli osteoblasti

DMP-1, OSCAR, calcitonina, liso-GB1, chitotriosidasi, CCL18, osteocalcina, BALP, catepsina K, TRAP 5, RANKL, OPG, DDK-1, sclerostina, MCP1, IL-2, IL-6, IL-10, SRTH2 e TNFα
18 mesi
Misurare il livello di biomarcatori: molare/mg/h
Lasso di tempo: 18 mesi
DMP-1, RANK, OSCAR, catepsina K, OPG
18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 maggio 2019

Completamento primario (Anticipato)

15 aprile 2020

Completamento dello studio (Anticipato)

15 maggio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 agosto 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 agosto 2019

Primo Inserito (Effettivo)

14 agosto 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 agosto 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 agosto 2019

Ultimo verificato

1 agosto 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 19-LDRTC-01

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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