Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Иммунные биомаркеры, связанные с патологией костей у пациентов с болезнью Гоше 1 типа

13 августа 2019 г. обновлено: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Проблемы, связанные с костями, представляют собой основную неудовлетворенную медицинскую потребность при болезни Гоше (БГ). У 75% пациентов с БГ типа 1 развиваются скелетные осложнения, включая дефекты ремоделирования кости, остеопению, остеопороз, инфильтрацию костного мозга, аваскулярный некроз и остеолиз. Тем не менее, клеточная/молекулярная основа поражения костей и связанных с ним осложнений при БГ полностью неизвестна. Также отсутствуют костно-специфические маркеры, связанные с индивидуальной костной патологией. Ранняя диагностика заболевания костей является ключевым моментом для планирования индивидуальной терапии для предотвращения и купирования заболевания костей при БГ.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Болезнь Гоше Тип 1

Подробное описание

Это клиническое обсервационное исследование предназначено для выявления специфических биомаркеров поражения костей у пациентов с БГ1 со сниженной плотностью костей и/или структурными аномалиями костей.

Цели:

Идентифицируйте новые поверхности иммунных клеток и биохимические маркеры в периферической крови, коррелирующие с поражением костей при БГ.
Оценить корреляцию между уровнями цитокинов в периферической крови и тяжестью поражения костей при БГ.
Оценить взаимосвязь между накоплением гликосфинголипидов и активацией макрофагов со специфическими костными маркерами и тяжестью БГ.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Соединенные Штаты
- Virginia
  - Fairfax, Virginia, Соединенные Штаты, 22030
    - Рекрутинг
    - LDRTC
    - Контакт:
      
      Ozlem Goker-Alpan, MD
      
      Номер телефона: 703-261-6220
      
      Электронная почта: ogokar-alpan@ldrtc.org
    - Контакт:
      
      Margarita M Ivanova, PhD
      
      Номер телефона: 5022957709 7032616220
      
      Электронная почта: mivanova@ldrtc.org
    - Младший исследователь:
      
      Margarita Ivanova, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 16 лет до 90 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Клинически подтвержденные пациенты с GD1 будут стратифицированы в зависимости от тяжести их заболевания и показателей плотности костей.

Описание

Критерии включения:

Чтобы быть зачисленным в это исследование, субъект должен соответствовать следующим критериям
1. Субъект старше 16 лет, но не старше 90 лет
2. Подписанное информированное согласие/согласие
3. Субъект может и желает подписать информированное согласие или согласие
4. Если у субъекта есть GD1, у него должен быть подтвержденный диагноз болезни Гоше.
  - Активность фермента GCase
  - Анализ ДНК, демонстрирующий патогенные варианты в гене GBA

Критерий исключения:

а) наличие признаков гепатита В, гепатита С или любого другого хронического инфекционного заболевания; б) беременность или кормление грудью.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Субъекты GD1 без костных осложнений 1. Субъекты GD1 без костных осложнений (n=10)
Пациенты с GD1 с легким костным осложнением 2. Субъекты GD1 с легкими костными осложнениями
GD1 с тяжелыми костными осложнениями 3. Субъекты GD1 с тяжелыми костными осложнениями
Нет болезней костей Контрольная группа без известных заболеваний костей (n = 10)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Измерение уровня биомаркеров в молярных/л/ч Временное ограничение: 18 месяцев	Гомеостаз кости зависит от баланса отложения остеобластами. DMP-1, OSCAR, кальцитонин, Lyso-GB1, хитотриозидаза, CCL18, остеокальцин, BALP, катепсин K, TRAP 5, RANKL, OPG, DDK-1, склеростин, MCP1, IL-2, IL-6, IL-10, SRTH2 и TNF-α	18 месяцев
Измерение уровня биомаркеров: молярный/мг/ч Временное ограничение: 18 месяцев	ДМП-1, РАНК, ОСКАР, катепсин К, ОПГ	18 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Следователи

Главный следователь: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

15 мая 2019 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

15 апреля 2020 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

15 мая 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 августа 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 августа 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

14 августа 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 августа 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

13 августа 2019 г.

Последняя проверка

1 августа 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

19-LDRTC-01

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .