与 1 型戈谢病患者骨病理学相关的免疫生物标志物
骨相关问题是戈谢病 (GD) 中未满足的主要医疗需求。
75% 的 GD 1 型患者出现骨骼并发症，包括骨重塑缺陷、骨质减少、骨质疏松、骨髓浸润、缺血性坏死和骨质溶解。
然而，GD 中骨骼受累和相关并发症的潜在细胞/分子基础尚不完全清楚。
也没有任何与个体骨骼病理学相关的骨骼特异性标志物。
骨病的早期诊断是规划个体化治疗以预防和逆转 GD 骨病的关键问题。
研究概览
地位
未知
条件
详细说明
这项临床观察性研究旨在确定骨密度降低和/或骨结构异常的 GD1 患者骨受累的特定生物标志物
目标：
- 确定外周血中与 GD 骨受累相关的新型免疫细胞表面和生化标志物。
- 评估外周血细胞因子水平与 GD 骨受累严重程度之间的相关性。
- 评估鞘糖脂积累和巨噬细胞活化与特定骨标志物和 GD 严重程度之间的关系。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
40
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Virginia
-
Fairfax、Virginia、美国、22030
- 招聘中
- LDRTC
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接触：
- Ozlem Goker-Alpan, MD
- 电话号码：703-261-6220
- 邮箱：ogokar-alpan@ldrtc.org
-
接触：
- Margarita M Ivanova, PhD
- 电话号码：5022957709 7032616220
- 邮箱：mivanova@ldrtc.org
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副研究员：
- Margarita Ivanova, PhD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 至 90年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
临床确诊的 GD1 患者将根据他们的疾病严重程度和骨密度结果进行分层。
描述
纳入标准：
要参加本研究，受试者必须满足以下标准
- 对象大于 16 岁但不超过 90 岁
- 签署知情同意书/同意书
- 受试者能够并愿意签署知情同意书或同意书
如果受试者患有 GD1，则必须通过以下方式确诊戈谢病
- GCase酶活性
- 证明 GBA 基因致病变异的 DNA 分析
排除标准：
- a) 有乙型肝炎、丙型肝炎感染或任何其他慢性传染病的证据 b) 怀孕或哺乳
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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GD1 受试者无骨并发症
1. GD1 受试者无骨并发症 (n=10)
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GD1 轻度骨并发症患者
2. GD1受试者有轻度骨并发症
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GD1伴有严重骨并发症
3. GD1 严重骨并发症患者
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无骨病
没有已知骨病的对照组 (n=10)
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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以摩尔/升/小时为单位测量生物标志物水平
大体时间：18个月
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骨稳态取决于成骨细胞沉积的平衡 DMP-1、OSCAR、降钙素、Lyso-GB1、壳三糖苷酶、CCL18、骨钙素、BALP、组织蛋白酶 K、TRAP 5、RANKL、OPG、DDK-1、硬化素、MCP1、IL-2、IL-6、IL-10、 SRTH2 和 TNF-α |
18个月
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测量生物标志物水平：摩尔/毫克/小时
大体时间：18个月
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DMP-1、RANK、OSCAR、组织蛋白酶 K、OPG
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18个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Ozlem Goker-Alpan, MD、Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年5月15日
初级完成 (预期的)
2020年4月15日
研究完成 (预期的)
2020年5月15日
研究注册日期
首次提交
2019年8月12日
首先提交符合 QC 标准的
2019年8月12日
首次发布 (实际的)
2019年8月14日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年8月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年8月13日
最后验证
2019年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 19-LDRTC-01
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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