Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Imunitní biomarkery související s kostní patologií u pacientů s Gaucherovou chorobou typu 1

13. srpna 2019 aktualizováno: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
Problémy související s kostmi představují hlavní neuspokojenou lékařskou potřebu u Gaucherovy choroby (GD). U 75 % pacientů s GD typu 1 se rozvinou kostní komplikace, včetně defektů kostní remodelace, osteopenie, osteoporózy, infiltrace dřeně, avaskulární nekrózy a osteolýzy. Nicméně základní buněčný/molekulární základ kostního postižení a související komplikace u GD nejsou plně známy. Ani zde nejsou žádné kostně specifické markery spojené s individuální kostní patologií. Včasná diagnostika onemocnění kostí je klíčovou otázkou pro plánování individuální terapie k prevenci a zvrácení onemocnění kostí u GD.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Detailní popis

Tato klinická observační studie je navržena tak, aby identifikovala specifické biomarkery pro kostní postižení u pacientů s GD1 se sníženou kostní hustotou a/nebo kostními strukturálními abnormalitami

Cíle:

  1. Identifikujte nové povrchové a biochemické markery imunitních buněk v periferní krvi korelující s postižením kostí v GD.
  2. Posuďte korelaci mezi hladinami cytokinů v periferní krvi a závažností kostního postižení u GD.
  3. Posuďte vztah mezi akumulací glykosfingolipidů a aktivací makrofágů se specifickými kostními markery a závažností GD.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Spojené státy, 22030
        • Nábor
        • LDRTC
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Margarita M Ivanova, PhD
          • Telefonní číslo: 5022957709 7032616220
          • E-mail: mivanova@ldrtc.org
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Margarita Ivanova, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

16 let až 90 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Klinicky potvrzení pacienti s GD1 budou stratifikováni na základě jejich závažnosti onemocnění a nálezů kostní denzity.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Aby byl subjekt zapsán do této studie, musí splňovat následující kritéria

    1. Subjekt je starší 16 let, ale není starší než 90 let
    2. Podepsaný informovaný souhlas/souhlas
    3. Subjekt je schopen a ochoten podepsat informovaný souhlas nebo souhlas

    4. Pokud má subjekt GD1, musí mít potvrzenou diagnózu Gaucherovy choroby do

      • Aktivita enzymu GCase
      • Analýza DNA prokazující patogenní varianty v genu GBA

Kritéria vyloučení:

  • a) Máte známky hepatitidy B, hepatitidy C nebo jakékoli jiné chronické infekční nemoci b) Být těhotná nebo kojit

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Subjekty GD1 bez kostních komplikací
1. Subjekty GD1 bez kostních komplikací (n=10)
Pacienti s GD1 s mírnou kostní komplikací
2. Subjekty GD1 s mírnými kostními komplikacemi
GD1 se závažnými kostními komplikacemi
3. Subjekty GD1 se závažnými kostními komplikacemi
Žádné onemocnění kostí
Kontroly bez známého onemocnění kostí (n=10)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změřte hladinu biomarkerů v mol/l/h
Časové okno: 18 měsíců

Homeostáza kostí je závislá na rovnováze ukládání osteoblasty

DMP-1, OSCAR, kalcitonin, Lyso-GB1, chitotriosidáza, CCL18, osteokalcin, BALP, katepsin K, TRAP 5, RANKL, OPG, DDK-1, sklerostin, MCP1, IL-2, IL-6, IL-10, SRTH2 a TNF-a
18 měsíců
Změřte hladinu biomarkerů: molární/mg/h
Časové okno: 18 měsíců
DMP-1, RANK, OSCAR, katepsin K, OPG
18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. května 2019

Primární dokončení (Očekávaný)

15. dubna 2020

Dokončení studie (Očekávaný)

15. května 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. srpna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. srpna 2019

První zveřejněno (Aktuální)

14. srpna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. srpna 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. srpna 2019

Naposledy ověřeno

1. srpna 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 19-LDRTC-01

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Gaucherova choroba typu 1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Argentina

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit