Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Biomarcadores imunológicos relacionados à patologia óssea em pacientes com doença de Gaucher tipo 1

13 de agosto de 2019 atualizado por: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
Problemas relacionados aos ossos representam a principal necessidade médica não atendida na doença de Gaucher (DG). 75% dos pacientes com DG tipo 1 desenvolvem complicações esqueléticas, incluindo defeitos de remodelação óssea, osteopenia, osteoporose, infiltração da medula, necrose avascular e osteólise. No entanto, a base celular/molecular subjacente do envolvimento ósseo e as complicações relacionadas na DG não são totalmente conhecidas. Também não existem marcadores específicos do osso associados à patologia óssea individual. O diagnóstico precoce da doença óssea é a questão chave para o planejamento da terapia individual para prevenir e reverter a doença óssea na DG.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Descrição detalhada

Este estudo observacional clínico é projetado para identificar biomarcadores específicos para envolvimento ósseo em pacientes com DG1 com diminuição da densidade óssea e/ou anormalidades estruturais ósseas

Mira:

  1. Identificar novas superfícies de células imunes e marcadores bioquímicos no sangue periférico correlacionando com o envolvimento ósseo na DG.
  2. Avaliar a correlação entre os níveis de citocinas no sangue periférico e a gravidade do envolvimento ósseo na DG.
  3. Avaliar a relação entre acúmulo de glicoesfingolipídios e ativação de macrófagos com marcadores ósseos específicos e gravidade da DG.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

40

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
        • Recrutamento
        • LDRTC
        • Contato:
        • Contato:
          • Margarita M Ivanova, PhD
          • Número de telefone: 5022957709 7032616220
          • E-mail: mivanova@ldrtc.org
        • Subinvestigador:
          • Margarita Ivanova, PhD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

16 anos a 90 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os pacientes GD1 clinicamente confirmados serão estratificados com base na gravidade da doença e nos achados de densidade óssea.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Para ser inscrito neste estudo, o sujeito deve atender aos seguintes critérios

    1. O sujeito tem mais de 16 anos, mas não mais de 90 anos
    2. Consentimento/consentimento informado assinado
    3. O sujeito é capaz e deseja assinar consentimento informado ou consentimento

    4. Se o sujeito tiver GD1, deve ter um diagnóstico confirmado de doença de Gaucher por

      • Atividade da enzima GCase
      • Análise de DNA demonstrando variantes patogênicas no gene GBA

Critério de exclusão:

  • a) Ter evidência de infecção por hepatite B, hepatite C ou qualquer outra doença infecciosa crônica b) Estar grávida ou amamentando

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Indivíduos GD1 sem complicações ósseas
1. Sujeitos GD1 sem complicações ósseas (n=10)
Pacientes GD1 com complicação óssea leve
2. Indivíduos GD1 com complicações ósseas leves
GD1 com complicações ósseas graves
3. Indivíduos GD1 com complicações ósseas graves
Sem doença óssea
Controles sem doença óssea conhecida (n=10)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Medir o nível de biomarcadores em molar/l/h
Prazo: 18 meses

A homeostase óssea depende do equilíbrio da deposição por osteoblastos

DMP-1, OSCAR, Calcitonina, Lyso-GB1, quitotriosidase, CCL18, osteocalcina, BALP, catepsina K , TRAP 5, RANKL, OPG, DDK-1, esclerostina, MCP1, IL-2, IL-6, IL-10, SRTH2 e TNF-α
18 meses
Medir o nível de biomarcadores: molar/mg/h
Prazo: 18 meses
DMP-1, RANK, OSCAR, catepsina K, OPG
18 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de maio de 2019

Conclusão Primária (Antecipado)

15 de abril de 2020

Conclusão do estudo (Antecipado)

15 de maio de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de agosto de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

12 de agosto de 2019

Primeira postagem (Real)

14 de agosto de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de agosto de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

13 de agosto de 2019

Última verificação

1 de agosto de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 19-LDRTC-01

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Doença de Gaucher Tipo 1

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

Se inscrever