Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Immunbiomarkörer relaterade till benpatologi hos patienter med Gauchers sjukdom typ 1

13 augusti 2019 uppdaterad av: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
Benrelaterade problem representerar det huvudsakliga otillfredsställda medicinska behovet vid Gauchers sjukdom (GD). 75 % av GD typ 1-patienter utvecklar skelettkomplikationer, inklusive benombyggnadsdefekter, osteopeni, osteoporos, märginfiltration, avaskulär nekros och osteolys. Den underliggande cellulära/molekylära grunden för benpåverkan och relaterade komplikationer i GD är dock inte helt känd. Det finns inte heller några benspecifika markörer associerade med individuell benpatologi. Tidig diagnos av bensjukdom är nyckelfrågan för att planera individuell terapi för att förebygga och vända bensjukdom i GD.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Denna kliniska observationsstudie är utformad för att identifiera specifika biomarkörer för benpåverkan hos patienter med GD1 med minskad bentäthet och/eller benstrukturella abnormiteter

Mål:

  1. Identifiera nya immuncellytor och biokemiska markörer i perifert blod som korrelerar med benpåverkan i GD.
  2. Bedöm korrelationen mellan cytokinnivåer i perifert blod och svårighetsgraden av benpåverkan i GD.
  3. Bedöm sambandet mellan ackumulering av glykosfingolipider och aktivering av makrofager med specifika benmarkörer och GD svårighetsgrad.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

40

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Förenta staterna, 22030
        • Rekrytering
        • LDRTC
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Margarita M Ivanova, PhD
          • Telefonnummer: 5022957709 7032616220
          • E-post: mivanova@ldrtc.org
        • Underutredare:
          • Margarita Ivanova, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

16 år till 90 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Kliniskt bekräftade GD1-patienter kommer att stratifieras baserat på sjukdomens svårighetsgrad och bentäthetsfynd.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • För att bli anmäld till denna studie måste ämnet uppfylla följande kriterier

    1. Försökspersonen är äldre än 16 år men inte äldre än 90 år
    2. Undertecknat informerat samtycke/samtycke
    3. Försökspersonen kan och vill underteckna informerat samtycke eller samtycke

    4. Om patienten har GD1 måste han ha en bekräftad diagnos av Gauchers sjukdom av

      • GCase enzymaktivitet
      • DNA-analys som visar patogena varianter i GBA-genen

Exklusions kriterier:

  • a) har tecken på hepatit B, hepatit C-infektion eller någon annan kronisk infektionssjukdom b) vara gravid eller ammar

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
GD1-personer utan skelettkomplikationer
1. GD1-personer utan skelettkomplikationer (n=10)
GD1-patienter med mild benkomplikation
2. GD1-personer med milda skelettkomplikationer
GD1 med svåra skelettkomplikationer
3. GD1-personer med svåra skelettkomplikationer
Ingen bensjukdom
Kontroller utan känd bensjukdom (n=10)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Mät nivån av biomarkörer i molar/l/h
Tidsram: 18 månader

Benhomeostas är beroende av balansen i deponering av osteoblaster

DMP-1, OSCAR, Calcitonin, Lyso-GB1, kitotriosidas, CCL18, osteokalcin, BALP, cathepsin K , TRAP 5, RANKL, OPG, DDK-1, sklerostin, MCP1, IL-2, IL-6, IL-10, SRTH2 och TNF-a
18 månader
Mät biomarkörnivå: molar/mg/h
Tidsram: 18 månader
DMP-1, RANK, OSCAR, cathepsin K, OPG
18 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Utredare

  • Huvudutredare: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 maj 2019

Primärt slutförande (Förväntat)

15 april 2020

Avslutad studie (Förväntat)

15 maj 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 augusti 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 augusti 2019

Första postat (Faktisk)

14 augusti 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 augusti 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

13 augusti 2019

Senast verifierad

1 augusti 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 19-LDRTC-01

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera