Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Immuunbiomarkers gerelateerd aan botpathologie bij patiënten met de ziekte van Gaucher type 1

13 augustus 2019 bijgewerkt door: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
Botgerelateerde problemen vertegenwoordigen de belangrijkste onvervulde medische behoefte bij de ziekte van Gaucher (GD). 75% van de GD type 1-patiënten ontwikkelt skeletcomplicaties, waaronder botremodelleringsdefecten, osteopenie, osteoporose, merginfiltratie, avasculaire necrose en osteolyse. De onderliggende cellulaire/moleculaire basis van botbetrokkenheid en gerelateerde complicaties bij GD zijn echter niet volledig bekend. Evenmin zijn er botspecifieke markers die verband houden met individuele botpathologie. Vroege diagnose van botziekte is de belangrijkste kwestie voor het plannen van individuele therapie om botziekte bij GD te voorkomen en om te keren.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deze klinische observationele studie is opgezet om specifieke biomarkers voor botbetrokkenheid te identificeren bij patiënten met GD1 met verminderde botdichtheid en/of botstructurele afwijkingen

Doelstellingen:

  1. Identificeer nieuwe immuunceloppervlakte en biochemische markers in perifeer bloed die correleren met botbetrokkenheid bij GD.
  2. Beoordeel de correlatie tussen cytokineniveaus in perifeer bloed en de ernst van botbetrokkenheid bij GD.
  3. Beoordeel de relatie tussen accumulatie van glycosfingolipiden en activering van macrofagen met specifieke botmarkers en GD-ernst.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

40

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Verenigde Staten, 22030
        • Werving
        • LDRTC
        • Contact:
        • Contact:
          • Margarita M Ivanova, PhD
          • Telefoonnummer: 5022957709 7032616220
          • E-mail: mivanova@ldrtc.org
        • Onderonderzoeker:
          • Margarita Ivanova, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

16 jaar tot 90 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Klinisch bevestigde GD1-patiënten zullen worden gestratificeerd op basis van hun ziekte-ernst en bevindingen op het gebied van botdichtheid.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Om voor deze studie te worden ingeschreven, moet de proefpersoon aan de volgende criteria voldoen

    1. Onderwerp is ouder dan 16 jaar maar niet ouder dan 90 jaar
    2. Ondertekende geïnformeerde toestemming/instemming
    3. Proefpersoon is in staat en bereid om geïnformeerde toestemming of instemming te ondertekenen

    4. Als de proefpersoon GD1 heeft, moet er een bevestigde diagnose van de ziekte van Gaucher zijn

      • GCase-enzymactiviteit
      • DNA-analyse die pathogene varianten in het GBA-gen aantoont

Uitsluitingscriteria:

  • a) Bewijs hebben van hepatitis B, hepatitis C-infectie of een andere chronische infectieziekte b) Zwanger zijn of borstvoeding geven

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
GD1-proefpersonen zonder botcomplicaties
1. GD1-proefpersonen zonder botcomplicaties (n=10)
GD1-patiënten met milde botcomplicatie
2. GD1-patiënten met milde botcomplicaties
GD1 met ernstige botcomplicaties
3. GD1-patiënten met ernstige botcomplicaties
Geen botziekte
Controles zonder bekende botziekte (n=10)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Meet het biomarkerniveau in molair/l/u
Tijdsspanne: 18 maanden

Bothomeostase is afhankelijk van de balans van afzetting door osteoblasten

DMP-1, OSCAR, calcitonine, Lyso-GB1, chitotriosidase, CCL18, osteocalcine, BALP, cathepsine K, TRAP 5, RANKL, OPG, DDK-1, sclerostine, MCP1, IL-2, IL-6, IL-10, SRTH2 en TNF-α
18 maanden
Meet het niveau van biomarkers: molair/mg/u
Tijdsspanne: 18 maanden
DMP-1, RANG, OSCAR, cathepsine K, OPG
18 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 mei 2019

Primaire voltooiing (Verwacht)

15 april 2020

Studie voltooiing (Verwacht)

15 mei 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 augustus 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 augustus 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 augustus 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 augustus 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 augustus 2019

Laatst geverifieerd

1 augustus 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 19-LDRTC-01

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren