1型ゴーシェ病患者の骨病理学に関連する免疫バイオマーカー
骨関連の問題は、ゴーシェ病 (GD) における主要なアンメット メディカル ニーズを表しています。
GD タイプ 1 患者の 75% は、骨リモデリングの欠陥、骨減少症、骨粗鬆症、骨髄浸潤、無血管壊死、骨溶解などの骨格合併症を発症します。
ただし、GD の骨の関与と関連する合併症の根底にある細胞/分子基盤は完全にはわかっていません。
個々の骨の病理に関連する骨特異的なマーカーもありません。
骨疾患の早期診断は、GD における骨疾患を予防および回復するための個々の治療を計画するための重要な問題です。
調査の概要
状態
わからない
条件
詳細な説明
この臨床観察研究は、骨密度の低下および/または骨構造異常を伴う GD1 患者における骨病変の特定のバイオマーカーを特定するように設計されています。
目的:
- GD における骨の関与と相関する末梢血の新規免疫細胞表面および生化学的マーカーを特定します。
- 末梢血中のサイトカイン レベルと GD における骨の関与の重症度との相関関係を評価します。
- スフィンゴ糖脂質の蓄積とマクロファージの活性化との関係を、特定の骨マーカーと GD の重症度で評価します。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
40
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Virginia
-
Fairfax、Virginia、アメリカ、22030
- 募集
- LDRTC
-
コンタクト：
- Ozlem Goker-Alpan, MD
- 電話番号：703-261-6220
- メール：ogokar-alpan@ldrtc.org
-
コンタクト：
- Margarita M Ivanova, PhD
- 電話番号：5022957709 7032616220
- メール：mivanova@ldrtc.org
-
副調査官：
- Margarita Ivanova, PhD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
16年～90年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
臨床的に確認された GD1 患者は、疾患の重症度と骨密度の所見に基づいて層別化されます。
説明
包含基準:
-この研究に登録するには、被験者は次の基準を満たす必要があります
- 被験者は16歳以上90歳以下
- 署名済みのインフォームド コンセント/同意
- -被験者はインフォームドコンセントまたは同意に署名することができ、喜んで署名します
被験者がGD1を持っている場合、ゴーシェ病の診断が確認されている必要があります。
- GCase 酵素活性
- GBA 遺伝子の病的バリアントを示す DNA 解析
除外基準:
- a) B 型肝炎、C 型肝炎、またはその他の慢性感染症の証拠がある b) 妊娠中または授乳中である
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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骨合併症のないGD1被験者
1. 骨合併症のない GD1 被験者 (n=10)
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軽度の骨合併症を伴うGD1患者
2.軽度の骨合併症を有するGD1被験者
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重度の骨合併症を伴うGD1
3.重度の骨合併症を伴うGD1患者
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骨疾患なし
既知の骨疾患のないコントロール (n=10)
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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バイオマーカーレベルをモル/l/hで測定
時間枠：18ヶ月
|
骨の恒常性は、骨芽細胞による沈着のバランスに依存しています DMP-1、OSCAR、カルシトニン、Lyso-GB1、キトトリオシダーゼ、CCL18、オステオカルシン、BALP、カテプシンK、TRAP 5、RANKL、OPG、DDK-1、スクレロスチン、MCP1、IL-2、IL-6、IL-10、 SRTH2とTNF-α |
18ヶ月
|
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バイオマーカーレベルの測定: モル/mg/h
時間枠：18ヶ月
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DMP-1、RANK、OSCAR、カテプシンK、OPG
|
18ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Ozlem Goker-Alpan, MD、Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年5月15日
一次修了 (予想される)
2020年4月15日
研究の完了 (予想される)
2020年5月15日
試験登録日
最初に提出
2019年8月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年8月12日
最初の投稿 (実際)
2019年8月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年8月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年8月13日
最終確認日
2019年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 19-LDRTC-01
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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