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Biomarcadores inmunitarios relacionados con la patología ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1

Los problemas relacionados con los huesos representan la principal necesidad médica no cubierta en la enfermedad de Gaucher (EG). El 75 % de los pacientes con EG tipo 1 desarrollan complicaciones esqueléticas, incluidos defectos de remodelación ósea, osteopenia, osteoporosis, infiltración de la médula, necrosis avascular y osteólisis. Sin embargo, la base celular/molecular subyacente de la afectación ósea y las complicaciones relacionadas con la EG no se conocen por completo. Tampoco existen marcadores específicos del hueso asociados con la patología ósea individual. El diagnóstico temprano de la enfermedad ósea es el tema clave para planificar la terapia individual para prevenir y revertir la enfermedad ósea en la EG.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Descripción detallada

Este estudio observacional clínico está diseñado para identificar biomarcadores específicos para la afectación ósea en pacientes con GD1 con disminución de la densidad ósea y/o anomalías estructurales óseas.

Objetivos:

  1. Identificar nuevos marcadores bioquímicos y de superficie de células inmunitarias en sangre periférica que se correlacionen con la afectación ósea en la EG.
  2. Evaluar la correlación entre los niveles de citocinas en sangre periférica y la gravedad de la afectación ósea en la EG.
  3. Evaluar la relación entre la acumulación de glucoesfingolípidos y la activación de macrófagos con marcadores óseos específicos y la gravedad de la EG.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

40

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Jacqueline Fikry
  • Número de teléfono: 571-732-4575
  • Correo electrónico: jfikry@ldrtc.org

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Margarita Ivanova, PhD
  • Número de teléfono: 5715296724
  • Correo electrónico: mivanova@ldrtc.org

Ubicaciones de estudio

    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
        • Reclutamiento
        • LDRTC
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Margarita M Ivanova, PhD
          • Número de teléfono: 5022957709 7032616220
          • Correo electrónico: mivanova@ldrtc.org
        • Sub-Investigador:
          • Margarita Ivanova, PhD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

16 años a 90 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los pacientes GD1 clínicamente confirmados se estratificarán en función de la gravedad de la enfermedad y los resultados de la densidad ósea.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Para ser inscrito en este estudio, el sujeto debe cumplir con los siguientes criterios

    1. El sujeto es mayor de 16 años pero no mayor de 90 años
    2. Consentimiento/asentimiento informado firmado
    3. El sujeto es capaz y está dispuesto a firmar el consentimiento o asentimiento informado
    4. Si el sujeto tiene GD1, debe tener un diagnóstico confirmado de enfermedad de Gaucher por

      • Actividad de la enzima GCasa
      • Análisis de ADN que demuestra variantes patogénicas en el gen GBA

Criterio de exclusión:

  • a) Tener evidencia de infección por hepatitis B, hepatitis C o cualquier otra enfermedad infecciosa crónica b) Estar embarazada o amamantando

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Sujetos GD1 sin complicaciones óseas
1. Sujetos GD1 sin complicaciones óseas (n=10)
Pacientes GD1 con complicación ósea leve
2. Sujetos GD1 con complicaciones óseas leves
GD1 con complicaciones óseas graves
3. Sujetos GD1 con complicaciones óseas graves
Sin enfermedad ósea
Controles sin enfermedad ósea conocida (n=10)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Medir el nivel de biomarcadores en molar/l/h
Periodo de tiempo: 18 meses

La homeostasis ósea depende del equilibrio de depósito de los osteoblastos.

DMP-1, OSCAR, calcitonina, Lyso-GB1, quitotriosidasa, CCL18, osteocalcina, BALP, catepsina K, TRAP 5, RANKL, OPG, DDK-1, esclerostina, MCP1, IL-2, IL-6, IL-10, SRTH2 y TNF-α

18 meses
Medir el nivel de biomarcadores: molar/mg/h
Periodo de tiempo: 18 meses
DMP-1, RANK, OSCAR, catepsina K, OPG
18 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de mayo de 2019

Finalización primaria (Anticipado)

15 de abril de 2020

Finalización del estudio (Anticipado)

15 de mayo de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de agosto de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de agosto de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

14 de agosto de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de agosto de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de agosto de 2019

Última verificación

1 de agosto de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Enfermedad de Gaucher tipo 1

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