- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT04055831
Biomarcadores inmunitarios relacionados con la patología ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Este estudio observacional clínico está diseñado para identificar biomarcadores específicos para la afectación ósea en pacientes con GD1 con disminución de la densidad ósea y/o anomalías estructurales óseas.
Objetivos:
- Identificar nuevos marcadores bioquímicos y de superficie de células inmunitarias en sangre periférica que se correlacionen con la afectación ósea en la EG.
- Evaluar la correlación entre los niveles de citocinas en sangre periférica y la gravedad de la afectación ósea en la EG.
- Evaluar la relación entre la acumulación de glucoesfingolípidos y la activación de macrófagos con marcadores óseos específicos y la gravedad de la EG.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Jacqueline Fikry
- Número de teléfono: 571-732-4575
- Correo electrónico: jfikry@ldrtc.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Margarita Ivanova, PhD
- Número de teléfono: 5715296724
- Correo electrónico: mivanova@ldrtc.org
Ubicaciones de estudio
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
- Reclutamiento
- LDRTC
-
Contacto:
- Ozlem Goker-Alpan, MD
- Número de teléfono: 703-261-6220
- Correo electrónico: ogokar-alpan@ldrtc.org
-
Contacto:
- Margarita M Ivanova, PhD
- Número de teléfono: 5022957709 7032616220
- Correo electrónico: mivanova@ldrtc.org
-
Sub-Investigador:
- Margarita Ivanova, PhD
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Para ser inscrito en este estudio, el sujeto debe cumplir con los siguientes criterios
- El sujeto es mayor de 16 años pero no mayor de 90 años
- Consentimiento/asentimiento informado firmado
- El sujeto es capaz y está dispuesto a firmar el consentimiento o asentimiento informado
Si el sujeto tiene GD1, debe tener un diagnóstico confirmado de enfermedad de Gaucher por
- Actividad de la enzima GCasa
- Análisis de ADN que demuestra variantes patogénicas en el gen GBA
Criterio de exclusión:
- a) Tener evidencia de infección por hepatitis B, hepatitis C o cualquier otra enfermedad infecciosa crónica b) Estar embarazada o amamantando
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
---|
Sujetos GD1 sin complicaciones óseas
1. Sujetos GD1 sin complicaciones óseas (n=10)
|
Pacientes GD1 con complicación ósea leve
2. Sujetos GD1 con complicaciones óseas leves
|
GD1 con complicaciones óseas graves
3. Sujetos GD1 con complicaciones óseas graves
|
Sin enfermedad ósea
Controles sin enfermedad ósea conocida (n=10)
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Medir el nivel de biomarcadores en molar/l/h
Periodo de tiempo: 18 meses
|
La homeostasis ósea depende del equilibrio de depósito de los osteoblastos. DMP-1, OSCAR, calcitonina, Lyso-GB1, quitotriosidasa, CCL18, osteocalcina, BALP, catepsina K, TRAP 5, RANKL, OPG, DDK-1, esclerostina, MCP1, IL-2, IL-6, IL-10, SRTH2 y TNF-α |
18 meses
|
Medir el nivel de biomarcadores: molar/mg/h
Periodo de tiempo: 18 meses
|
DMP-1, RANK, OSCAR, catepsina K, OPG
|
18 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Gaucher
Otros números de identificación del estudio
- 19-LDRTC-01
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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