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제1형 고셔병 환자의 뼈 병리와 관련된 면역 바이오마커

2019년 8월 13일 업데이트: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
뼈 관련 문제는 고셔병(GD)의 주요 미충족 의료 수요를 나타냅니다. GD 1형 환자의 75%는 골 재형성 결함, 골감소증, 골다공증, 골수 침윤, 무혈관 괴사 및 골용해를 포함한 골격 합병증이 발생합니다. 그러나 GD의 뼈 침범 및 관련 합병증의 기본 세포/분자 기반은 완전히 알려져 있지 않습니다. 개별 뼈 병리와 관련된 뼈 특정 마커도 없습니다. 뼈 질환의 조기 진단은 GD에서 뼈 질환을 예방하고 역전시키기 위한 개별 요법을 계획하는 데 핵심적인 문제입니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

상세 설명

이 임상 관찰 연구는 골밀도 감소 및/또는 골 구조적 이상이 있는 GD1 환자의 골 침범에 대한 특정 바이오마커를 식별하기 위해 고안되었습니다.

목표:

  1. GD의 골 침범과 상관 관계가 있는 말초 혈액에서 새로운 면역 세포 표면 및 생화학적 마커를 식별합니다.
  2. 말초혈액의 사이토카인 수치와 골다공증의 심각도 사이의 상관관계를 평가합니다.
  3. 글리코스핑고지질 축적과 특정 뼈 마커 및 GD 심각도를 가진 대식세포 활성화 사이의 관계를 평가합니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

40

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, 미국, 22030
        • 모병
        • LDRTC
        • 연락하다:
        • 연락하다:
          • Margarita M Ivanova, PhD
          • 전화번호: 5022957709 7032616220
          • 이메일: mivanova@ldrtc.org
        • 부수사관:
          • Margarita Ivanova, PhD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

16년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

임상적으로 확인된 GD1 환자는 질병 중증도 및 골밀도 소견에 따라 계층화됩니다.

설명

포함 기준:

  • 이 연구에 등록하려면 피험자가 다음 기준을 충족해야 합니다.

    1. 대상자는 16세 이상 90세 이하
    2. 서명된 사전 동의/동의
    3. 피험자는 정보에 입각한 동의 또는 승인에 서명할 수 있고 기꺼이 서명합니다.

    4. 피험자가 GD1인 경우 다음을 통해 고셔병 진단이 확인되어야 합니다.

      • GCase 효소 활동
      • GBA 유전자의 병원성 변이를 보여주는 DNA 분석

제외 기준:

  • a) B형 간염, C형 간염 감염 또는 기타 만성 전염병의 증거가 있는 경우 b) 임신 중이거나 모유 수유 중인 경우

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
골 합병증이 없는 GD1 피험자
1. 골 합병증이 없는 GD1 피험자(n=10)
가벼운 뼈 합병증이 있는 GD1 환자
2. 가벼운 뼈 합병증이 있는 GD1 피험자
심각한 뼈 합병증이 있는 GD1
3. 골 합병증이 심한 GD1 피험자
뼈 질환 없음
알려진 뼈 질환이 없는 대조군(n=10)

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Molar/l/h 단위로 바이오마커 수준 측정
기간: 18개월

뼈의 항상성은 조골세포에 의한 침착의 균형에 달려 있습니다.

DMP-1, OSCAR, 칼시토닌, 리소-GB1, 키토트리오시다제, CCL18, 오스테오칼신, BALP, 카텝신 K, TRAP 5, RANKL, OPG, DDK-1, 스클레로스틴, MCP1, IL-2, IL-6, IL-10, SRTH2 및 TNF-α
18개월
바이오마커 수준 측정: molar/mg/h
기간: 18개월
DMP-1, RANK, OSCAR, 카텝신 K, OPG
18개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

수사관

  • 수석 연구원: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 5월 15일

기본 완료 (예상)

2020년 4월 15일

연구 완료 (예상)

2020년 5월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 8월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 8월 12일

처음 게시됨 (실제)

2019년 8월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 8월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 8월 13일

마지막으로 확인됨

2019년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 19-LDRTC-01

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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