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Biomarqueurs immunitaires liés à la pathologie osseuse chez les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1

13 août 2019 mis à jour par: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
Les problèmes osseux représentent le principal besoin médical non satisfait dans la maladie de Gaucher (MG). 75 % des patients atteints de MG de type 1 développent des complications squelettiques, notamment des défauts de remodelage osseux, une ostéopénie, une ostéoporose, une infiltration médullaire, une nécrose avasculaire et une ostéolyse. Cependant, la base cellulaire/moléculaire sous-jacente de l'atteinte osseuse et des complications associées dans la MG n'est pas entièrement connue. Il n'y a pas non plus de marqueurs spécifiques à l'os associés à une pathologie osseuse individuelle. Le diagnostic précoce de la maladie osseuse est la question clé pour planifier une thérapie individuelle pour prévenir et inverser la maladie osseuse dans la MG.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Description détaillée

Cette étude observationnelle clinique est conçue pour identifier des biomarqueurs spécifiques de l'atteinte osseuse chez les patients atteints de GD1 avec une densité osseuse réduite et/ou des anomalies structurelles osseuses

Objectifs :

  1. Identifier de nouveaux marqueurs biochimiques et de surface des cellules immunitaires dans le sang périphérique en corrélation avec l'implication osseuse dans la MG.
  2. Évaluer la corrélation entre les niveaux de cytokines dans le sang périphérique et la gravité de l'atteinte osseuse dans la MG.
  3. Évaluer la relation entre l'accumulation de glycosphingolipides et l'activation des macrophages avec des marqueurs osseux spécifiques et la gravité de la GD.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

40

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, États-Unis, 22030
        • Recrutement
        • LDRTC
        • Contact:
        • Contact:
          • Margarita M Ivanova, PhD
          • Numéro de téléphone: 5022957709 7032616220
          • E-mail: mivanova@ldrtc.org
        • Sous-enquêteur:
          • Margarita Ivanova, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

16 ans à 90 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients GD1 cliniquement confirmés seront stratifiés en fonction de la gravité de leur maladie et des résultats de leur densité osseuse.

La description

Critère d'intégration:

  • Pour être inscrit dans cette étude, le sujet doit répondre aux critères suivants

    1. Le sujet a plus de 16 ans mais pas plus de 90 ans
    2. Consentement éclairé signé/assentiment
    3. Le sujet est capable et disposé à signer un consentement éclairé ou un assentiment

    4. Si le sujet a GD1, le doit avoir un diagnostic confirmé de la maladie de Gaucher par

      • Activité enzymatique GCase
      • Analyse ADN démontrant des variants pathogènes dans le gène GBA

Critère d'exclusion:

  • a) Avoir des signes d'hépatite B, d'hépatite C ou de toute autre maladie infectieuse chronique b) Être enceinte ou allaiter

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Sujets GD1 sans complications osseuses
1. Sujets GD1 sans complications osseuses (n=10)
Patients GD1 avec complication osseuse légère
2. Sujets GD1 avec complications osseuses légères
GD1 avec complications osseuses sévères
3. Sujets GD1 avec complications osseuses sévères
Pas de maladie osseuse
Témoins sans maladie osseuse connue (n=10)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Mesurer le niveau de biomarqueurs en molaire/l/h
Délai: 18 mois

L'homéostasie osseuse dépend de l'équilibre des dépôts par les ostéoblastes

DMP-1, OSCAR, calcitonine, Lyso-GB1, chitotriosidase, CCL18, ostéocalcine, BALP, cathepsine K, TRAP 5, RANKL, OPG, DDK-1, sclérostine, MCP1, IL-2, IL-6, IL-10, SRTH2 et TNF-α
18 mois
Mesurer le niveau de biomarqueurs : molaire/mg/h
Délai: 18 mois
DMP-1, RANK, OSCAR, cathepsine K, OPG
18 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 mai 2019

Achèvement primaire (Anticipé)

15 avril 2020

Achèvement de l'étude (Anticipé)

15 mai 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 août 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 août 2019

Première publication (Réel)

14 août 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

15 août 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 août 2019

Dernière vérification

1 août 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 19-LDRTC-01

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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