Postprandial fedtsyremetabolisme hos personer med lipoproteinlipase-mangel (AGL12)

Inklusionskriterier:

• 8 raske LPL-deficiente individer (LPLD-individer) med en historie med fastende TG > 5 mmol/l og homozygot eller sammensat heterozygot for en LPL-genmutation;
• 8 kontrolpersoner (fastende glukose < 5,6, 2 timer efter 75 g OGTT glukose < 7,8 mmol/l og HbA1c < 5,8 %; fastende TG < 1,5 mmol/l);
• alder 18 til 75 år;
• At være villig og i stand til at overholde protokollens specifikationer;
• At have underskrevet et informeret samtykkedokument, der angiver, at de forstod formålet

Ekskluderingskriterier:

• alder < 18 år;
• åbenlys hjerte-kar-sygdom vurderet ved sygehistorie, fysisk undersøgelse og unormalt EKG
• Behandling med fibrat, thiazolidindion, beta-blokker eller andet lægemiddel, der vides at påvirke lipid- eller kulhydratmetabolismen (undtagen statiner, metformin og andre antihypertensiva, som sikkert kan afbrydes);
• Behandling med antihypertensiv medicin (kun for LPL-mangelfulde personer);
• tilstedeværelse af lever- eller nyresygdom; ukontrolleret skjoldbruskkirtellidelse;
• tidligere diagnose af heparin-induceret trombocytopeni;
• Behandling med oral antikoagulationsmedicin eller blodpladeaggregationshæmmende lægemidler;
• En historie med større hæmoragisk hændelse;
• rygning (>1 cigaret/dag) og/eller indtagelse af >2 alkoholholdige drikkevarer om dagen;;
• Kvinde i den fødedygtige alder, som er gravid, ammer eller har til hensigt at blive gravid eller præmenopausal kvinde med en positiv serumgraviditetstest på tidspunktet for tilmelding.