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지단백 리파아제 결핍 환자의 식후 지방산 대사 (AGL12)

2023년 11월 27일 업데이트: André Carpentier, Université de Sherbrooke
지단백 리파아제(LPL)는 혈액에서 트리글리세리드(TG)(식이 지방을 운반하는 분자)를 제거하는 데 중요한 역할을 하는 효소입니다. LPL 결핍증(LPLD) 환자는 식후 복통, 권태감, 시야 흐림, 재발성 췌장염 에피소드로 이어질 수 있는 현기증(고킬로미크론혈증 증후군)의 에피소드와 종종 연관된 매우 높은 혈장 TG 수치를 평생 동안 나타냅니다. 혈중 킬로미크론-TG 제거가 매우 느리기 때문에 이러한 환자는 이러한 합병증을 피하기 위해 식이 지방 섭취를 심각하게 제한해야 합니다. 다행스럽게도 chylomicron-TG 제거에 대한 LPL 결핍(LPLD) 대사 효과를 피하기 위한 새로운 치료법이 개발되고 있습니다. 그러나 LPLD가 장기 특정 식이 지방산 대사에 어떻게 영향을 미치고 새로운 치료제가 이 대사를 어떻게 변화시킬 수 있는지에 대한 데이터는 없습니다. 예를 들어, LPLD 환자가 DFA를 지방 조직에 저장하는 방법과 건강한 사람처럼 심장 대사를 유지하기 위한 연료로 DFA를 사용할 수 있는지 여부는 현재 이해되지 않습니다. 이 연구는 이러한 두 가지 질문을 더 잘 이해하는 것을 목표로 합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

연구 프로토콜은 3번의 방문을 포함한다: 스크리닝 방문 및 7 내지 14일의 간격으로 무작위 순서로 수행된 2개의 식후 대사 연구, 및 (A1) 및 (A0) 정맥내 (i.v.) 헤파린 볼루스 이후 250 IU 6시간 동안 /h i.v. 각 대사 연구는 9시간 동안 지속되며(식후 6시간 포함) PET 및 안정 동위원소 추적자 방법이 포함됩니다. 시간 0에서 저지방 액체 식사는 20분에 걸쳐 섭취됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

16

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 캐나다
    • Quebec
      • Sherbrooke, Quebec, 캐나다, J1H 5N4

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

포함 기준:

  • 단식 TG > 5mmol/l 및 LPL 유전자 돌연변이에 대한 동형접합체 또는 복합 이형접합체의 병력이 있는 8명의 건강한 LPL 결핍 개체(LPLD 대상체);
  • 8명의 대조군(공복 혈당 < 5.6, 75g OGTT 2시간 후 포도당 < 7.8mmol/l 및 HbA1c < 5.8%; 공복 TG < 1.5mmol/l);
  • 18세~75세;
  • 프로토콜의 사양을 기꺼이 준수하고 준수할 수 있습니다.
  • 목적을 이해했음을 나타내는 정보에 입각한 동의서에 서명해야 합니다.

제외 기준:

  • 18세 미만
  • 병력, 신체 검사 및 비정상 ECG로 평가한 명백한 심혈관 질환
  • 피브레이트, 티아졸리딘디온, 베타 차단제 또는 지질이나 탄수화물 대사에 영향을 미치는 것으로 알려진 기타 약물(스타틴, 메트포르민 및 안전하게 중단할 수 있는 기타 항고혈압제 제외)을 사용한 치료
  • 항고혈압제 치료(LPL 결핍 개인에 한함);
  • 간 또는 신장 질환의 존재; 조절되지 않는 갑상선 장애;
  • 헤파린 유발성 혈소판감소증의 이전 진단;
  • 경구용 항응고제 또는 혈소판응집억제제로 치료;
  • 주요 출혈 사건의 병력;
  • 흡연(>1 담배/일) 및/또는 >2 알코올성 음료 소비;
  • 임신 중이거나 모유 수유 중인 가임 여성 또는 임신을 계획 중인 여성 또는 등록 당시 혈청 임신 검사에서 양성 반응을 보인 폐경 전 여성.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 기초 과학
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 하나의

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 대조군 - A0

대조군: 공복 혈당 < 5.6, 75g OGTT(Oral Glucose Tolerance Test) 혈당 < 7.8mmol/l 및 HbA1c < 5.8% 75g 섭취 2시간 후의 건강한 피험자; 절식 TG < 1.5mmol/l);

A0: 헤파린 투여 안함
건강 보조 식품: 유동식
저지방 식사: (500 mL, 898 Kcal, 지방 13%, 단백질 20.3%, 탄수화물 62.3%) 20분 동안 섭취
다른: LPLD 그룹-A0

LPLD 그룹: 공복 TG > 5mmol/l 및 LPL 유전자 돌연변이에 대한 동형접합체 또는 복합 이형접합체의 병력이 있는 LPL 결핍 피험자;

A0: 헤파린 투여 안함
건강 보조 식품: 유동식
저지방 식사: (500 mL, 898 Kcal, 지방 13%, 단백질 20.3%, 탄수화물 62.3%) 20분 동안 섭취
다른: 대조군-A1

대조군: 공복 혈당 < 5.6, 75g OGTT 2시간 후 혈당 < 7.8mmol/l 및 HbA1c < 5.8%인 건강한 피험자; 절식 TG < 1.5mmol/l);

A1: 정맥내(i.v.) 헤파린 볼루스(50 IU/kg i.v.)에 이어 250 IU/h i.v. 유동식 섭취 15분 전부터 6시간 동안
건강 보조 식품: 유동식
저지방 식사: (500 mL, 898 Kcal, 지방 13%, 단백질 20.3%, 탄수화물 62.3%) 20분 동안 섭취
의약품: 헤파린
정맥내(i.v.) 헤파린 볼루스(50 IU/kg i.v.) 이후 250 IU/h i.v. 유동식 섭취 15분 전부터 시작하여 6시간 동안
다른: LPLD 그룹-A1

LPLD 그룹: 공복 TG > 5mmol/l 및 LPL 유전자 돌연변이에 대한 동형접합체 또는 복합 이형접합체의 병력이 있는 LPL 결핍 피험자;

A1: 정맥내(i.v.) 헤파린 볼루스(50 IU/kg i.v.)에 이어 250 IU/h i.v. 유동식 섭취 15분 전부터 6시간 동안
건강 보조 식품: 유동식
저지방 식사: (500 mL, 898 Kcal, 지방 13%, 단백질 20.3%, 탄수화물 62.3%) 20분 동안 섭취
의약품: 헤파린
정맥내(i.v.) 헤파린 볼루스(50 IU/kg i.v.) 이후 250 IU/h i.v. 유동식 섭취 15분 전부터 시작하여 6시간 동안

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
장기 특정 식이 지방산(DFA) 분할
기간: 2 개월
전신 획득 동안 [18F ]-Fluoro-6-Thia-Heptadecanoic Acid(FTHA)의 경구 투여를 사용하여 결정됩니다.
2 개월
심근 DFA 흡수
기간: 2 개월
동적 PET 획득 동안 [18F]-FTHA의 경구 투여를 사용하여 평가될 것입니다.
2 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
심근 비에스테르화 지방산(NEFA) 대사
기간: 2 개월
동적 PET 획득 중에 [11C]-팔미테이트를 사용하여 결정됩니다.
2 개월
식이 지방산 산화율
기간: 6 개월
호흡 [13C]-이산화탄소 농축을 사용하여 측정됩니다.
6 개월
총 산화 속도
기간: 2 개월
간접 열량계에 의해 결정됩니다.
2 개월
식후 혈장 NEFA 회전율
기간: 6 개월
지방산의 안정한 동위 원소 추적자를 사용하여 결정됩니다.
6 개월
식후 혈장 포도당 전환율
기간: 6 개월
포도당의 안정한 동위 원소 추적자를 사용하여 결정됩니다.
6 개월
PET(Positron Emitting Positron) 뇌실 조영술에 의한 좌심실 기능
기간: 2 개월
[11C]-아세테이트 PET/CT를 사용하여 결정됩니다. 180메가베크렐(MBq)을 볼루스 주입으로 투여합니다.
2 개월
심근 산화 대사
기간: 2 개월
i.v.를 사용하여 결정됩니다. 동적 PET/CT 스캐닝 중 [11C]-아세테이트.
2 개월
인슐린 감수성
기간: 6 개월
단일 실험에서 여러 분석물을 측정하는 다중 ELISA를 사용하여 결정됩니다.
6 개월
간 비에스테르화 지방산(NEFA) 대사
기간: 2 개월
동적 PET 획득 중에 [11C]-팔미테이트를 사용하여 결정됩니다.
2 개월
혈장 내 대사산물 분포
기간: 2 개월
[18F]-FTHA의 경구 투여를 사용하여 결정될 것이다.
2 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Université de Sherbrooke

협력자

Institut de Recherches Cliniques de Montreal

수사관

  • 수석 연구원: André Carpentier, Université de Sherbrooke

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 12월 9일

기본 완료 (추정된)

2024년 7월 30일

연구 완료 (추정된)

2024년 12월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 1월 7일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 1월 9일

처음 게시됨 (실제)

2020년 1월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 11월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 11월 27일

마지막으로 확인됨

2023년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2019-2764

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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지단백질 리파아제 결핍에 대한 임상 시험

  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    더 이상 사용할 수 없음
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