Mitokondriel DNA og nukleare SNP'er til at forudsige sværhedsgraden af ​​COVID-19-infektion (mtDNA-COVID)

I december 2019 blev de første tilfælde af coronavirus sygdom 2019 (COVID-19) diagnosticeret i Wuhan, Kina. Inden for et par uger spredte den meget smitsomme sygdom sig over hele verden og krævede hurtige og drastiske foranstaltninger uden sidestykke i de seneste årtier. I øjeblikket har der været cirka 97,8 millioner tilfælde, inklusive 2,1 millioner dødsfald, rapporteret til WHO (hjemmeside besøgt 25. januar 2021, https://covid19.who.int). Data fra offentliggjorte epidemiologiske og virologiske undersøgelser viser, at virussen hovedsageligt overføres af luftvejsdråber, ved direkte kontakt med inficerede mennesker eller ved kontakt med kontaminerede genstande og overflader. Sværhedsgraden af ​​sygdommen er meget forskellig mellem mennesker. Det spænder fra ikke-symptomatisk kontaminering eller mindre symptomer, såsom forkølelse eller ondt i halsen, til livstruende lungebetændelse og død. Især den ældre befolkning og personer med underliggende komorbiditeter er sårbare og oplever mere alvorlige symptomer. Derudover har undersøgelser vist, at mænd har en højere dødelighedsrisiko.

COVID-19 er i øjeblikket diagnosticeret ved hjælp af revers-transkriptionspolymerasekædereaktion (RT-PCR). I begyndelsen af ​​pandemien var brugen af ​​computertomografi (CT) mere almindelig, da CT kan fange billeddannelsestræk fra lungerne forbundet med COVID-19 tidligt i sygdomsforløbet. Det tager dog bemærkelsesværdigt længere tid at udføre en CT-dåse end de nuværende RT-PCR-tests. Mens epidemien fortsætter, bliver konsekvenserne langsomt mere tydelige. Da den sande befolkningsinfektionsrate er ukendt, er andelen af ​​patienter, der har behov for hospitalsindlæggelse, vanskelig at estimere. I en metaanalyse, der omfattede 1481 unikke publikationer, var en puljerate for ICU-indlæggelse på 10,9 % og den samlede dødelighed på 4,3 %. De negative virkninger af et intensivophold afhænger i høj grad af opholdets længde og omfatter, men er ikke begrænset til, risiko for lungeemboli, alvorligt muskeltab, dysfagi og psykiske problemer, der ofte nødvendiggør en lang periode med genoptræning.

For at minimere langsigtede helbredskonsekvenser ville tidlig prognose af sygdommens sværhedsgrad være fordelagtig. Forbindelsen mellem sværhedsgraden af ​​COVID-19 og mitokondrielt DNA (mtDNA), Nuklear SNP'er, billeddannelsesegenskaber og radiomik er endnu ikke blevet undersøgt. Imidlertid er litteratur om mekanistisk indsigt i immunsystemets funktion og dets forbindelse til genetisk variation, herunder mtDNA, lovende. Derudover har undersøgelser med fokus på billeddannende funktioner og radiomik givet interessante resultater.