Mitochondrialne DNA i jądrowe SNP do przewidywania ciężkości zakażenia COVID-19 (mtDNA-COVID)

W grudniu 2019 roku w Wuhan w Chinach zdiagnozowano pierwsze przypadki choroby koronawirusowej 2019 (COVID-19). W ciągu kilku tygodni wysoce zaraźliwa choroba rozprzestrzeniła się na cały świat, co wymagało szybkich i drastycznych środków, niespotykanych w ostatnich dziesięcioleciach. Obecnie do WHO zgłoszono około 97,8 miliona przypadków, w tym 2,1 miliona zgonów (strona internetowa dostępna 25 stycznia 2021 r., https://covid19.who.int). Dane z opublikowanych badań epidemiologicznych i wirusologicznych wskazują, że wirus jest przenoszony głównie drogą kropelkową, przez bezpośredni kontakt z zakażonymi osobami lub przez kontakt ze skażonymi przedmiotami i powierzchniami. Nasilenie choroby znacznie różni się między ludźmi. Waha się od nieobjawowego zakażenia lub drobnych objawów, takich jak przeziębienie lub ból gardła, do zagrażającego życiu zapalenia płuc i śmierci. Szczególnie osoby w podeszłym wieku i osoby z chorobami współistniejącymi są narażone i doświadczają cięższych objawów. Ponadto badania wykazały, że mężczyźni mają wyższe ryzyko śmiertelności.

COVID-19 jest obecnie diagnozowany za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy z odwrotną transkrypcją (RT-PCR). Na początku pandemii częściej stosowano tomografię komputerową (CT) klatki piersiowej, ponieważ tomografia komputerowa może uchwycić cechy obrazowe płuc związane z COVID-19 na wczesnym etapie choroby. Jednak wykonanie CT-can trwa znacznie dłużej niż obecne testy RT-PCR. Podczas gdy epidemia trwa, konsekwencje powoli stają się coraz bardziej widoczne. Ponieważ rzeczywisty wskaźnik zakażeń populacyjnych nie jest znany, odsetek pacjentów wymagających hospitalizacji jest trudny do oszacowania. W metaanalizie obejmującej 1481 unikalnych publikacji łączny wskaźnik przyjęć na OIOM wyniósł 10,9%, a łączny wskaźnik śmiertelności wyniósł 4,3%. Negatywne skutki pobytu na OIT silnie zależą od długości pobytu i obejmują między innymi ryzyko zatorowości płucnej, znacznego zaniku mięśni, dysfagii oraz problemów psychicznych, często wymagających długiego okresu rehabilitacji.

W celu zminimalizowania odległych konsekwencji zdrowotnych korzystne byłoby wczesne rozpoznanie ciężkości choroby. Związek między ciężkością COVID-19 a mitochondrialnym DNA (mtDNA), jądrowymi SNP, cechami obrazowania i radiomiką nie został jeszcze zbadany. Jednak literatura dotycząca mechanistycznych spostrzeżeń dotyczących funkcjonowania układu odpornościowego i jego związku ze zmiennością genetyczną, w tym mtDNA, jest obiecująca. Ponadto badania skupiające się na cechach obrazowania i radiomice przyniosły interesujące wyniki.