Mitokondriell DNA og kjernefysiske SNP-er for å forutsi alvorlighetsgraden av COVID-19-infeksjon (mtDNA-COVID)

I desember 2019 ble de første tilfellene av koronavirussykdom 2019 (COVID-19) diagnostisert i Wuhan, Kina. I løpet av et par uker spredte den svært smittsomme sykdommen seg over hele verden, og krever raske og drastiske tiltak, uten sidestykke de siste tiårene. For øyeblikket har det vært omtrent 97,8 millioner tilfeller, inkludert 2,1 millioner dødsfall, rapportert til WHO (nettsted åpnet 25. januar 2021, https://covid19.who.int). Data fra publiserte epidemiologiske og virologiske studier viser at viruset hovedsakelig overføres av luftveisdråper, ved direkte kontakt med infiserte personer, eller ved kontakt med kontaminerte gjenstander og overflater. Alvorlighetsgraden av sykdommen er veldig forskjellig mellom mennesker. Det spenner fra ikke-symptomatisk kontaminering eller mindre symptomer, som forkjølelse eller sår hals, til livstruende lungebetennelse og død. Spesielt den eldre befolkningen og personer med underliggende komorbiditeter er sårbare og opplever mer alvorlige symptomer. I tillegg har studier vist at menn har høyere dødelighetsrisiko.

COVID-19 er for tiden diagnostisert ved hjelp av revers-transkripsjonspolymerasekjedereaksjon (RT-PCR). I begynnelsen av pandemien var bruken av brysttomografi (CT) mer vanlig, siden CT kan fange opp bildefunksjoner fra lungene assosiert med COVID-19 tidlig i sykdomsforløpet. Det tar imidlertid bemerkelsesverdig lengre tid å utføre en CT-boks enn nåværende RT-PCR-tester. Mens epidemien fortsetter, blir konsekvensene sakte tydeligere. Siden den sanne befolkningsinfeksjonsraten er ukjent, er andelen pasienter som trenger sykehusinnleggelse vanskelig å anslå. I en metaanalyse inkludert 1481 unike publikasjoner var en samlet rate for ICU-innleggelse på 10,9 % og den samlede dødelighetsraten 4,3 %. De negative effektene av et intensivopphold avhenger sterkt av lengden på oppholdet og inkluderer, men er ikke begrenset til, risiko for lungeemboli, alvorlig muskeltap, dysfagi og psykologiske problemer, som ofte krever en lang periode med rehabilitering.

For å minimere langsiktige helsekonsekvenser vil tidlig prognose av alvorlighetsgraden av sykdommen være fordelaktig. Sammenhengen mellom alvorlighetsgraden av COVID-19 og mitokondrielt DNA (mtDNA), kjernefysiske SNP-er, avbildningsfunksjoner og radiomikalier er ikke studert ennå. Imidlertid er litteratur om mekanistisk innsikt i immunsystemets funksjon og dets kobling til genetisk variasjon, inkludert mtDNA, lovende. I tillegg har studier med fokus på avbildningsfunksjoner og radiomikalier gitt interessante funn.