Mitokondrie-DNA och nukleära SNP:er för att förutsäga svårighetsgraden av COVID-19-infektion (mtDNA-COVID)

I december 2019 diagnostiserades de första fallen av coronavirus sjukdom 2019 (COVID-19) i Wuhan, Kina. Inom ett par veckor spred sig den mycket smittsamma sjukdomen över världen och krävde snabba och drastiska åtgärder, utan motstycke under de senaste decennierna. För närvarande har cirka 97,8 miljoner fall, inklusive 2,1 miljoner dödsfall, rapporterats till WHO (webbplatsen öppnas 25 januari 2021, https://covid19.who.int). Data från publicerade epidemiologiska och virologiska studier visar att viruset huvudsakligen överförs via luftvägsdroppar, genom direktkontakt med infekterade personer eller genom kontakt med kontaminerade föremål och ytor. Sjukdomens svårighetsgrad skiljer sig mycket åt mellan människor. Det sträcker sig från icke-symptomatisk kontaminering eller mindre symtom, såsom förkylning eller halsont, till livshotande lunginflammation och död. Särskilt den äldre befolkningen och personer med underliggande komorbiditeter är sårbara och upplever svårare symtom. Dessutom har studier visat att män har en högre dödlighetsrisk.

COVID-19 diagnostiseras för närvarande med omvänd transkriptionspolymeraskedjereaktion (RT-PCR). I början av pandemin var användningen av datortomografi (CT) vanligare, eftersom CT kan fånga avbildningsfunktioner från lungorna i samband med covid-19 tidigt i sjukdomsförloppet. Att utföra en CT-burk tar dock anmärkningsvärt längre tid än nuvarande RT-PCR-tester. Medan epidemin fortsätter blir konsekvenserna sakta tydligare. Eftersom den sanna populationsinfektionsfrekvensen är okänd är andelen patienter som behöver sjukhusvård svår att uppskatta. I en metaanalys som inkluderade 1481 unika publikationer var en sammanlagd andel av intensivvårdsinläggningar på 10,9 % och den sammanslagna dödlighetsfrekvensen 4,3 %. De negativa effekterna av en intensivvårdsvistelse beror starkt på vistelsens längd och inkluderar, men är inte begränsade till, risk för lungemboli, allvarlig muskelförlust, dysfagi och psykologiska problem, vilket ofta kräver en lång period av rehabilitering.

För att minimera långsiktiga hälsokonsekvenser skulle tidig prognos av sjukdomens svårighetsgrad vara fördelaktig. Kopplingen mellan svårighetsgraden av COVID-19 och mitokondriellt DNA (mtDNA), nukleära SNP: er, avbildningsfunktioner och radiomik har inte studerats ännu. Litteraturen om mekanistiska insikter i immunsystemets funktion och dess koppling till genetisk variation, inklusive mtDNA, är dock lovande. Dessutom har studier med fokus på avbildningsegenskaper och radiomik gett intressanta fynd.