Mitochondriální DNA a jaderné SNP k předpovědi závažnosti infekce COVID-19 (mtDNA-COVID)

V prosinci 2019 byly v čínském Wu-chanu diagnostikovány první případy koronavirového onemocnění 2019 (COVID-19). Během několika týdnů se vysoce nakažlivá nemoc rozšířila po celém světě a vyžadovala rychlá a drastická opatření, která v posledních desetiletích nemají obdoby. V současné době bylo WHO hlášeno přibližně 97,8 milionu případů, včetně 2,1 milionu úmrtí, (webová stránka přístupná 25. ledna 2021, https://covid19.who.int). Údaje z publikovaných epidemiologických a virologických studií ukazují, že virus se přenáší především respiračními kapénkami, přímým kontaktem s infikovanými lidmi nebo kontaktem s kontaminovanými předměty a povrchy. Závažnost onemocnění se mezi lidmi velmi liší. Pohybuje se od nesymptomatické kontaminace nebo drobných příznaků, jako je nachlazení nebo bolest v krku, až po život ohrožující zápal plic a smrt. Zejména starší populace a lidé se základními komorbiditami jsou zranitelní a mají závažnější příznaky. Studie navíc ukázaly, že muži mají vyšší riziko úmrtnosti.

COVID-19 je v současnosti diagnostikován pomocí reverzní transkripční polymerázové řetězové reakce (RT-PCR). Na začátku pandemie bylo používání počítačové tomografie hrudníku (CT) častější, protože CT dokáže zachytit zobrazovací prvky z plic spojené s COVID-19 v časném průběhu onemocnění. Provedení CT plechovky však trvá výrazně déle než současné testy RT-PCR. Zatímco epidemie pokračuje, její důsledky jsou pomalu zjevnější. Vzhledem k tomu, že skutečná míra infekce populace není známa, je obtížné odhadnout podíl pacientů vyžadujících přijetí do nemocnice. V metaanalýze zahrnující 1481 unikátních publikací byla souhrnná míra přijetí na JIP 10,9 % a souhrnná míra mortality 4,3 %. Negativní účinky pobytu na JIP silně závisí na délce pobytu a zahrnují mimo jiné riziko plicní embolie, závažnou svalovou ztrátu, dysfagii a psychické problémy, které často vyžadují dlouhou dobu rehabilitace.

Pro minimalizaci dlouhodobých zdravotních následků by byla prospěšná včasná prognóza závažnosti onemocnění. Souvislost mezi závažností COVID-19 a mitochondriální DNA (mtDNA), jadernými SNP, zobrazovacími funkcemi a radiomikou dosud nebyla studována. Literatura o mechanistických poznatcích o fungování imunitního systému a jeho vazbě na genetické variace, včetně mtDNA, je však slibná. Studie zaměřené na zobrazovací funkce a radiomiku navíc přinesly zajímavé poznatky.