DNA mitocondriale e SNP nucleari per prevedere la gravità dell'infezione da COVID-19 (mtDNA-COVID)

Nel dicembre 2019, a Wuhan, in Cina, sono stati diagnosticati i primi casi di malattia da coronavirus 2019 (COVID-19). Nel giro di un paio di settimane, la malattia altamente contagiosa si è diffusa in tutto il mondo, richiedendo misure rapide e drastiche, senza precedenti negli ultimi decenni. Attualmente, ci sono stati circa 97,8 milioni di casi, inclusi 2,1 milioni di decessi, segnalati all'OMS (sito web visitato il 25 gennaio 2021, https://covid19.who.int). I dati degli studi epidemiologici e virologici pubblicati mostrano che il virus si trasmette principalmente tramite goccioline respiratorie, contatto diretto con persone infette o contatto con oggetti e superfici contaminati. La gravità della malattia differisce notevolmente tra le persone. Si va da contaminazione non sintomatica o sintomi minori, come raffreddore o mal di gola, a polmonite pericolosa per la vita e morte. In particolare, la popolazione anziana e le persone con comorbidità sottostanti sono vulnerabili e manifestano sintomi più gravi. Inoltre, gli studi hanno dimostrato che i maschi hanno un rischio di mortalità più elevato.

Il COVID-19 viene attualmente diagnosticato utilizzando la reazione a catena della polimerasi a trascrizione inversa (RT-PCR). All'inizio della pandemia l'uso della tomografia computerizzata del torace (TC) era più comune, poiché la TC può acquisire le caratteristiche di imaging dal polmone associate a COVID-19 all'inizio del decorso della malattia. Tuttavia, l'esecuzione di un CT-can richiede molto più tempo rispetto agli attuali test RT-PCR. Mentre l'epidemia continua, le conseguenze stanno lentamente diventando più evidenti. Poiché il vero tasso di infezione della popolazione non è noto, la percentuale di pazienti che richiedono il ricovero ospedaliero è difficile da stimare. In una meta-analisi che includeva 1481 pubblicazioni uniche, un tasso aggregato di ricovero in terapia intensiva del 10,9% e il tasso aggregato di mortalità era del 4,3%. Gli effetti negativi di una degenza in terapia intensiva dipendono fortemente dalla durata della degenza e includono, ma non sono limitati a, rischio di embolia polmonare, grave perdita muscolare, disfagia e problemi psicologici, che spesso richiedono un lungo periodo di riabilitazione.

Per ridurre al minimo le conseguenze sulla salute a lungo termine sarebbe utile una prognosi precoce della gravità della malattia. Il legame tra la gravità di COVID-19 e il DNA mitocondriale (mtDNA), gli SNP nucleari, le caratteristiche di imaging e la radiomica non è stato ancora studiato. Tuttavia, la letteratura sulle intuizioni meccanicistiche nel funzionamento del sistema immunitario e il suo legame con la variazione genetica, incluso il mtDNA, sono promettenti. Inoltre, gli studi incentrati sulle caratteristiche dell'imaging e sulla radiomica hanno prodotto risultati interessanti.