Symptomer og udfaldsmål for overekstremitetsfunktion ved myotonisk dystrofi type 1 (SOUL-DM1)
23. april 2025 opdateret af: Kristin Ørstavik, Oslo University Hospital
Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) er en multisystemsygdom, der forårsager muskelsvaghed og myotoni.
Som følge heraf kan overekstremitetsfunktionen blive svækket.
I denne undersøgelse vil vi undersøge patienter med DM1 og registrere deres funktion i overekstremiteterne.
Vi vil bruge et batteri af patientrapporterede resultater (PRO'er) og resultatmål (OM'er) for at evaluere, hvilke der er egnede til brug i klinisk praksis og forskningsstudier.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
89
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Bergen, Norge
- Haukeland University Hospital
-
Oslo, Norge
- Oslo University Hispital
-
Siggerud, Norge
- Frambu Centre for Rare Disorders
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Voksne med myotonisk dystrofi type 1 i Norge
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
• Genetisk bekræftet myotonisk dystrofi type 1
Ekskluderingskriterier:
- Ude af stand til at besvare eller forstå spørgeskemaer på grund af sprogbarrierer eller kognitiv status
- Ude af stand til at udføre funktionstest
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Motorfunktionsmål (MFM)
Tidsramme: 30-45 minutter
|
Funktionstest
|
30-45 minutter
|
|
Ni-hullers peg-test
Tidsramme: 1-3 minutter
|
Finmotorisk funktionstest
|
1-3 minutter
|
|
Myogrip/dynamometer
Tidsramme: 1-3 minutter
|
Måler håndstyrken
|
1-3 minutter
|
|
Myopinch
Tidsramme: 1-3 minutter
|
Måler fingerstyrke
|
1-3 minutter
|
|
ABILHAND spørgeskema
Tidsramme: 5 min
|
Et mål for manuel evne for voksne med nedsatte lemmer.
Skalaen måler en persons evne til at styre daglige aktiviteter, der kræver brug af de øvre lemmer, uanset de involverede strategier.
Består af 22 spørgsmål (18 skal besvares af voksne).
Kategorierne er nemme, svære eller ude af stand til at udføre.
Spørgeskemaet giver en sumscore, hvor højere score er lig med bedre funktion.Score fra 0 til 36
|
5 min
|
|
ACTIVLIM spørgeskema
Tidsramme: 5 min
|
Et mål for aktivitetsbegrænsninger for patienter med svækkelse af øvre og/eller nedre ekstremiteter.
Skalaen måler en patients evne til at udføre daglige aktiviteter, der kræver brug af de øvre og/eller nedre lemmer, uanset hvilke strategier der er involveret.
Består af 22 spørgsmål (18 skal besvares af voksne).
Kategorierne er nemme, svære eller ude af stand til at udføre.
Spørgeskemaet giver en sumscore, hvor højere score er lig med bedre funktion.
Score fra 0 til 36
|
5 min
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Trunk Impairment Scale - modificeret norsk version
Tidsramme: 8-15 minutter
|
Motorisk svækkelse af bagagerum målt ved funktionstest.
Seks underdomæner, der måler stabilitet og mobilitet af trunkale bevægelser.
Min score 0 - Max score 16.
Højere score indikerer bedre funktion.
|
8-15 minutter
|
|
Fire firkantede trins test
Tidsramme: 1-3 minutter
|
Dynamisk balancetest
|
1-3 minutter
|
|
Starkstein Apathy Scale
Tidsramme: 5 minutter
|
Spørgeskema skal udfyldes under vejledning af interviewer.
Patient rapporterede udfaldsmål for apati.
14 spørgsmål, som hver bedømmes på en 4-trins skala fra 0-3, og apati vurderes som mere alvorlig, når den samlede score (0-42) stiger
|
5 minutter
|
|
Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Tidsramme: 10 minutter
|
Kognitiv vurdering screening spørgeskema.
Skal udfyldes i en samtale.
Score fra 0 til 30, hvor en højere score indikerer en bedre kognitiv funktion.
En score på 26 eller mere betragtes som normal.
|
10 minutter
|
|
Lungefunktionstest
Tidsramme: 10 minutter
|
Spirometri med FVC (Forced Vital Capasity)
|
10 minutter
|
|
Lungefunktionstest
Tidsramme: 10 minutter
|
PEF (Peak Expiratory Flow).
|
10 minutter
|
|
Promis29
Tidsramme: 5-10 minutter
|
Dette er en kompostie -måling, der er et spørgeskema.
Patienten rapporterede resultatmål.
Generisk sundhedsrelateret livskvalitet vurderer hver af de 7 promis -domæner (depression, angst, fysisk funktion, smerte, træthed, søvnforstyrrelse og evne til at deltage i sociale roller).
Promis 29 -spørgeskemaet indeholder 4 spørgsmål fra hvert af syv promisindhold (fysisk funktion, depression, angst, træthed, søvnforstyrrelse, deltagelse i sociale aktiviteter og smerteinteraktion) og 1 spørgsmål fra intensiteten af smerte.
Hver vare har 5 svarindstillinger (fra 1 til 5), kun smerteintensitet har 11 svarindstillinger (fra 0 til 10).
Fra summen af svarene på hvert spørgsmål i domænet beregnes den samlede rå score for hvert domæne, hvilket resulterer i syv domænescore, hver mellem 4 og 20.
|
5-10 minutter
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Kristin L Ørstavik, PHD, Oslo University Hospital
- Studieleder: Hilde S Robinson, PHD, University of Oslo
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
10. december 2021
Primær færdiggørelse (Faktiske)
31. august 2024
Studieafslutning (Faktiske)
31. august 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
10. august 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
13. august 2021
Først opslået (Faktiske)
16. august 2021
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
27. april 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
23. april 2025
Sidst verificeret
1. april 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 255164
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .