Symptômes et mesures des résultats pour la fonction des membres supérieurs dans la dystrophie myotonique de type 1 (SOUL-DM1)
23 avril 2025 mis à jour par: Kristin Ørstavik, Oslo University Hospital
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique qui provoque une faiblesse musculaire et une myotonie.
En conséquence, la fonction des membres supérieurs pourrait être altérée.
Dans cette étude, nous examinerons des patients atteints de DM1 et enregistrerons la fonction de leur membre supérieur.
Nous utiliserons une batterie de résultats rapportés par les patients (PRO) et de mesures de résultats (OM) afin d'évaluer ceux qui conviennent à une utilisation dans la pratique clinique et les études de recherche.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
89
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Bergen, Norvège
- Haukeland University Hospital
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Oslo, Norvège
- Oslo University Hispital
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Siggerud, Norvège
- Frambu Centre for Rare Disorders
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Adultes atteints de Dystrophie Myotonique de type 1 en Norvège
La description
Critère d'intégration:
• Dystrophie myotonique de type 1 génétiquement confirmée
Critère d'exclusion:
- Incapable de répondre ou de comprendre les questionnaires en raison des barrières linguistiques ou de l'état cognitif
- Impossible d'effectuer des tests fonctionnels
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Mesures de la fonction motrice (MFM)
Délai: 30-45 minutes
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Test fonctionnel
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30-45 minutes
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Test de cheville à neuf trous
Délai: 1-3 minutes
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Test de motricité fine
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1-3 minutes
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Myogrip/Dynamomètre
Délai: 1-3 minutes
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Mesure la force de la main
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1-3 minutes
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Myopinch
Délai: 1-3 minutes
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Mesure la force des doigts
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1-3 minutes
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Questionnaire ABILHAND
Délai: 5 minutes
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Une mesure de la capacité manuelle pour les adultes ayant une déficience des membres supérieurs.
L'échelle mesure la capacité d'une personne à gérer les activités quotidiennes nécessitant l'utilisation des membres supérieurs, quelles que soient les stratégies mises en œuvre.
Se compose de 22 questions (18 auxquelles les adultes doivent répondre).
Les catégories sont faciles, difficiles ou impossibles à réaliser.
Le questionnaire donne un score total où un score plus élevé équivaut à une meilleure fonction. Score de 0 à 36
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5 minutes
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Questionnaire ACTIVLIM
Délai: 5 minutes
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Une mesure des limitations d'activité pour les patients présentant des déficiences des membres supérieurs et/ou inférieurs.
L'échelle mesure la capacité d'un patient à effectuer des activités quotidiennes nécessitant l'utilisation des membres supérieurs et/ou inférieurs, quelles que soient les stratégies mises en œuvre.
Se compose de 22 questions (18 auxquelles les adultes doivent répondre).
Les catégories sont faciles, difficiles ou impossibles à réaliser.
Le questionnaire donne un score total où un score plus élevé équivaut à une meilleure fonction.
Score de 0 à 36
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5 minutes
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Échelle de déficience du tronc - version norvégienne modifiée
Délai: 8-15 minutes
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Déficience motrice du tronc mesurée par des tests fonctionnels.
Six sous-domaines mesurant la stabilité et la mobilité du mouvement du tronc.
Note minimale 0 - Note maximale 16.
Un score plus élevé indique une meilleure fonction.
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8-15 minutes
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Test en quatre étapes carrées
Délai: 1-3 minutes
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Test d'équilibre dynamique
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1-3 minutes
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Échelle d'apathie de Starkstein
Délai: 5 minutes
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Questionnaire à remplir sous la direction de l'enquêteur.
Le patient a rapporté la mesure des résultats de l'apathie.
14 questions, dont chacune est notée sur une échelle de 4 points de 0 à 3, et l'apathie est considérée comme plus sévère à mesure que le score total (0-42) augmente
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5 minutes
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Évaluation cognitive de Montréal (MoCA)
Délai: 10 minutes
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Questionnaire de dépistage de l'évaluation cognitive.
A remplir dans le cadre d'un entretien.
Score de 0 à 30, où un score plus élevé indique une meilleure fonction cognitive.
Un score de 26 ou plus est considéré comme normal.
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10 minutes
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Test de la fonction pulmonaire
Délai: 10 minutes
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Spirométrie avec CVF (Capacité Vitale Forcée)
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10 minutes
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Test de la fonction pulmonaire
Délai: 10 minutes
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DEP (débit expiratoire de pointe).
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10 minutes
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Promis29
Délai: 5-10 minutes
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C'est une mesure de composition qui est un questionnaire.
Le patient a signalé une mesure des résultats.
La qualité de vie générique liée à la santé évalue chacun des 7 domaines Promis (dépresse, anxiété, fonction physique, douleur, fatigue, perturbation du sommeil et capacité à participer à des rôles sociaux).
Le questionnaire Promis 29 contient 4 questions de chacun des sept contenus Promis (fonction physique, dépression, anxiété, fatigue, trouble du sommeil, participation aux activités sociales et interaction de la douleur) et 1 question de l'intensité de la douleur.
Chaque élément a 5 options de réponse (de 1 à 5), seule l'intensité de la douleur a 11 options de réponse (de 0 à 10).
D'après la somme des réponses à chaque question du domaine, le score brut total pour chaque domaine est calculé, entraînant sept scores de domaine, chacun compris entre 4 et 20.
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5-10 minutes
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Kristin L Ørstavik, PHD, Oslo University Hospital
- Directeur d'études: Hilde S Robinson, PHD, University of Oslo
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
10 décembre 2021
Achèvement primaire (Réel)
31 août 2024
Achèvement de l'étude (Réel)
31 août 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
10 août 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
13 août 2021
Première publication (Réel)
16 août 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
27 avril 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
23 avril 2025
Dernière vérification
1 avril 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies du système nerveux
- Maladies musculaires
- Maladies neuromusculaires
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neurodégénératives
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Troubles musculaires atrophiques
- Dystrophies musculaires
- Troubles myotoniques
- Dystrophie myotonique
Autres numéros d'identification d'étude
- 255164
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .