Симптомы и оценка результатов для функции верхних конечностей при миотонической дистрофии 1 типа (SOUL-DM1)
23 апреля 2025 г. обновлено: Kristin Ørstavik, Oslo University Hospital
Миотоническая дистрофия 1 типа (СД1) — мультисистемное заболевание, вызывающее мышечную слабость и миотонию.
В результате может нарушиться функция верхних конечностей.
В этом исследовании мы обследуем пациентов с СД1 и запишем их функцию верхних конечностей.
Мы будем использовать набор результатов, о которых сообщают пациенты (PRO), и показателей результатов (OM), чтобы оценить, какие из них подходят для использования в клинической практике и научных исследованиях.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
89
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Bergen, Норвегия
- Haukeland University Hospital
-
Oslo, Норвегия
- Oslo University Hispital
-
Siggerud, Норвегия
- Frambu Centre for Rare Disorders
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Взрослые с миотонической дистрофией 1 типа в Норвегии
Описание
Критерии включения:
• Генетически подтвержденная миотоническая дистрофия 1 типа.
Критерий исключения:
- Неспособность ответить или понять вопросники из-за языкового барьера или когнитивного статуса
- Невозможно выполнить функциональные тесты
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Измерения двигательной функции (MFM)
Временное ограничение: 30-45 минут
|
Функциональный тест
|
30-45 минут
|
|
Тест с девятью отверстиями
Временное ограничение: 1-3 минуты
|
Тест на мелкую моторику
|
1-3 минуты
|
|
Миогрип/динамометр
Временное ограничение: 1-3 минуты
|
Измеряет силу рук
|
1-3 минуты
|
|
Миопинч
Временное ограничение: 1-3 минуты
|
Измеряет силу пальцев
|
1-3 минуты
|
|
Анкета ЭБИЛХАНД
Временное ограничение: 5 мин
|
Мера ручных способностей для взрослых с нарушениями верхних конечностей.
Шкала измеряет способность человека управлять повседневной деятельностью, требующей использования верхних конечностей, независимо от задействованных стратегий.
Состоит из 22 вопросов (на 18 должны ответить взрослые).
Категории легкие, трудные или невозможные для выполнения.
Опросник дает суммарный балл, где более высокий балл соответствует лучшей функции. Оценка от 0 до 36.
|
5 мин
|
|
Анкета АКТИВЛИМ
Временное ограничение: 5 мин
|
Мера ограничения активности для пациентов с поражением верхних и/или нижних конечностей.
Шкала измеряет способность пациента выполнять повседневные действия, требующие использования верхних и/или нижних конечностей, независимо от задействованных стратегий.
Состоит из 22 вопросов (на 18 должны ответить взрослые).
Категории легкие, трудные или невозможные для выполнения.
Опросник дает суммарный балл, где более высокий балл соответствует лучшей функции.
Оценка от 0 до 36
|
5 мин
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Шкала поражения туловища - модифицированная норвежская версия
Временное ограничение: 8-15 минут
|
Двигательные нарушения туловища измеряются функциональным тестированием.
Шесть субдоменов, измеряющих стабильность и подвижность движений туловища.
Минимальный балл 0 - Максимальный балл 16.
Более высокий балл указывает на лучшую функцию.
|
8-15 минут
|
|
Тест «Четыре квадратных шага»
Временное ограничение: 1-3 минуты
|
Тест динамического баланса
|
1-3 минуты
|
|
Шкала апатии Старкштейна
Временное ограничение: 5 минут
|
Анкета заполняется под руководством интервьюера.
Пациент сообщил о результатах измерения апатии.
14 вопросов, каждый из которых оценивается по 4-бальной шкале от 0 до 3, а апатия оценивается тем тяжелее, чем больше общий балл (0-42)
|
5 минут
|
|
Монреальский когнитивный тест (MoCA)
Временное ограничение: 10 минут
|
Когнитивная оценка скрининг-опросника.
Заполняется в условиях собеседования.
Оцените от 0 до 30, где более высокий балл указывает на лучшую когнитивную функцию.
26 и более баллов считаются нормой.
|
10 минут
|
|
Тест функции легких
Временное ограничение: 10 минут
|
Спирометрия с ФЖЕЛ (форсированная жизненная емкость легких)
|
10 минут
|
|
Тест функции легких
Временное ограничение: 10 минут
|
ПСВ (пиковая скорость выдоха).
|
10 минут
|
|
PROMIS29
Временное ограничение: 5-10 минут
|
Это компостическое измерение, которое является вопросницей.
Пациент сообщил о результате показателя.
Качество жизни, связанное с общим здоровьем, оценивает каждый из 7 доменов PROMIS (Depresseion, беспокойство, физическая функция, боль, усталость, нарушение сна и способность участвовать в социальных ролях).
Анкета PROMIS 29 содержит 4 вопроса из каждого из семи содержимого PROMIS (физическая функция, депрессия, тревога, усталость, расстройство сна, участие в социальных активности и обезболивающее взаимодействие) и 1 вопрос от интенсивности боли.
Каждый элемент имеет 5 вариантов ответа (от 1 до 5), только интенсивность боли имеет 11 вариантов ответа (от 0 до 10).
Из суммы ответов на каждый вопрос в домене рассчитывается общий необработанный балл для каждого домена, что приводит к семи баллам домена, каждая между 4 и 20.
|
5-10 минут
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Kristin L Ørstavik, PHD, Oslo University Hospital
- Директор по исследованиям: Hilde S Robinson, PHD, University of Oslo
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
10 декабря 2021 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 августа 2024 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 августа 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 августа 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
13 августа 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
16 августа 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
27 апреля 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
23 апреля 2025 г.
Последняя проверка
1 апреля 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания нервной системы
- Мышечные заболевания
- Нервно-мышечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Нейродегенеративные заболевания
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Мышечные расстройства, атрофические
- Мышечные дистрофии
- Миотонические расстройства
- Миотоническая дистрофия
Другие идентификационные номера исследования
- 255164
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .