Sintomi e misure di esito per la funzione degli arti superiori nella distrofia miotonica di tipo 1 (SOUL-DM1)
23 aprile 2025 aggiornato da: Kristin Ørstavik, Oslo University Hospital
La Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia multisistemica che causa debolezza muscolare e miotonia.
Di conseguenza la funzione dell'arto superiore potrebbe essere compromessa.
In questo studio esamineremo i pazienti con DM1 e registreremo la loro funzione dell'arto superiore.
Utilizzeremo una batteria di risultati riportati dai pazienti (PRO) e misure di risultato (OM) al fine di valutare quali sono adatti per l'uso nella pratica clinica e negli studi di ricerca.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
89
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Bergen, Norvegia
- Haukeland University Hospital
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Oslo, Norvegia
- Oslo University Hispital
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Siggerud, Norvegia
- Frambu Centre for Rare Disorders
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Adulti con distrofia miotonica di tipo 1 in Norvegia
Descrizione
Criterio di inclusione:
• Distrofia miotonica di tipo 1 geneticamente confermata
Criteri di esclusione:
- Incapace di rispondere o comprendere i questionari a causa delle barriere linguistiche o dello stato cognitivo
- Impossibile eseguire i test funzionali
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Misure della funzione motoria (MFM)
Lasso di tempo: 30-45 minuti
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Test funzionale
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30-45 minuti
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Test del piolo a nove fori
Lasso di tempo: 1-3 minuti
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Test di funzionalità motoria fine
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1-3 minuti
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Miogrip/Dinamometro
Lasso di tempo: 1-3 minuti
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Misura la forza della mano
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1-3 minuti
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Miopinch
Lasso di tempo: 1-3 minuti
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Misura la forza delle dita
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1-3 minuti
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Questionario ABILHAND
Lasso di tempo: 5 minuti
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Una misura dell'abilità manuale per gli adulti con menomazioni degli arti superiori.
La scala misura la capacità di una persona di gestire le attività quotidiane che richiedono l'uso degli arti superiori, qualunque siano le strategie coinvolte.
Consiste di 22 domande (18 a cui devono rispondere gli adulti).
Le categorie sono facili, difficili o impossibili da eseguire.
Il questionario fornisce un punteggio totale in cui il punteggio più alto equivale a una migliore funzione. Punteggio da 0 a 36
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5 minuti
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Questionario ACTIVLIM
Lasso di tempo: 5 minuti
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Una misura delle limitazioni dell'attività per i pazienti con menomazioni degli arti superiori e/o inferiori.
La scala misura la capacità di un paziente di svolgere attività quotidiane che richiedono l'uso degli arti superiori e/o inferiori, qualunque siano le strategie coinvolte.
Consiste di 22 domande (18 a cui devono rispondere gli adulti).
Le categorie sono facili, difficili o impossibili da eseguire.
Il questionario fornisce un punteggio totale in cui il punteggio più alto equivale a una migliore funzione.
Punteggio da 0 a 36
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5 minuti
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Scala di compromissione del tronco - versione norvegese modificata
Lasso di tempo: 8-15 minuti
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Compromissione motoria del tronco misurata mediante test funzionali.
Sei sottodomini che misurano la stabilità e la mobilità del movimento del tronco.
Punteggio minimo 0 - Punteggio massimo 16.
Un punteggio più alto indica una migliore funzionalità.
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8-15 minuti
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Test dei quattro passi quadrati
Lasso di tempo: 1-3 minuti
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Prova di equilibrio dinamico
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1-3 minuti
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Scala dell'apatia di Starkstein
Lasso di tempo: 5 minuti
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Questionario da compilare sotto la guida dell'intervistatore.
Il paziente ha riportato la misura dell'esito dell'apatia.
14 domande, ciascuna delle quali è valutata su una scala a 4 punti da 0 a 3 e l'apatia è valutata tanto più grave quanto più aumenta il punteggio totale (da 0 a 42)
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5 minuti
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Valutazione cognitiva di Montreal (MoCA)
Lasso di tempo: 10 minuti
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Questionario di screening per la valutazione cognitiva.
Da compilare in un contesto di colloquio.
Punteggio da 0 a 30, dove un punteggio più alto indica una migliore funzione cognitiva.
Un punteggio di 26 o più è considerato normale.
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10 minuti
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Test di funzionalità polmonare
Lasso di tempo: 10 minuti
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Spirometria con FVC (Capacità Vitale Forzata)
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10 minuti
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Test di funzionalità polmonare
Lasso di tempo: 10 minuti
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PEF (Picco flusso espiratorio).
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10 minuti
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Promis29
Lasso di tempo: 5-10 minuti
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Questa è una misurazione della composta che è un questionario.
Misura di esito riportata dal paziente.
La qualità della vita legata alla salute generica valuta ciascuno dei 7 domini Promis (depressione, ansia, funzione fisica, dolore, affaticamento, disturbi del sonno e capacità di partecipare a ruoli sociali).
Il questionario Promis 29 contiene 4 domande da ciascuno dei sette contenuti Promis (funzione fisica, depressione, ansia, affaticamento, disturbo del sonno, partecipazione alle attività sociali e interazione del dolore) e 1 domanda dall'intensità del dolore.
Ogni elemento ha 5 opzioni di risposta (da 1 a 5), solo l'intensità del dolore ha 11 opzioni di risposta (da 0 a 10).
Dalla somma delle risposte a ciascuna domanda nel dominio, viene calcolato il punteggio RAW totale per ciascun dominio, risultando in sette punteggi del dominio, ciascuno tra 4 e 20.
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5-10 minuti
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Kristin L Ørstavik, PHD, Oslo University Hospital
- Direttore dello studio: Hilde S Robinson, PHD, University of Oslo
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
10 dicembre 2021
Completamento primario (Effettivo)
31 agosto 2024
Completamento dello studio (Effettivo)
31 agosto 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 agosto 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
13 agosto 2021
Primo Inserito (Effettivo)
16 agosto 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
27 aprile 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
23 aprile 2025
Ultimo verificato
1 aprile 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 255164
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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