Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Symptomy a výsledná opatření pro funkci horních končetin u myotonické dystrofie typu 1 (SOUL-DM1)

23. dubna 2025 aktualizováno: Kristin Ørstavik, Oslo University Hospital
Myotonická dystrofie typu 1 (DM1) je multisystémové onemocnění, které způsobuje svalovou slabost a myotonii. V důsledku toho může dojít k poškození funkce horních končetin. V této studii vyšetříme pacienty s DM1 a zaznamenáme jejich funkci horních končetin. Použijeme baterii pacientem hlášených výsledků (PROs) a Outcome measurements (OMs), abychom vyhodnotili, které z nich jsou vhodné pro použití v klinické praxi a výzkumných studiích.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

89

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Norsko
      • Bergen, Norsko
        • Haukeland University Hospital
      • Oslo, Norsko
        • Oslo University Hispital
      • Siggerud, Norsko
        • Frambu Centre for Rare Disorders

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dospělí s myotonickou dystrofií typu 1 v Norsku

Popis

Kritéria pro zařazení:

• Geneticky potvrzená myotonická dystrofie typu 1

Kritéria vyloučení:

  • Neschopnost odpovědět na dotazníky nebo jim porozumět kvůli jazykové bariéře nebo kognitivnímu stavu
  • Nelze provést funkční testy

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Měření funkce motoru (MFM)
Časové okno: 30-45 minut
Funkční test
30-45 minut
Test s devíti dírami
Časové okno: 1-3 minuty
Funkční test jemné motoriky
1-3 minuty
Myogrip/Dynamometr
Časové okno: 1-3 minuty
Měří sílu ruky
1-3 minuty
Myopinch
Časové okno: 1-3 minuty
Měří sílu prstů
1-3 minuty
Dotazník ABILHAND
Časové okno: 5 minut
Míra manuální schopnosti pro dospělé s postižením horních končetin. Škála měří schopnost člověka zvládat každodenní činnosti, které vyžadují použití horních končetin, ať už se jedná o jakoukoli strategii. Skládá se z 22 otázek (18 zodpoví dospělí). Kategorie jsou snadné, obtížné nebo nemožné. Dotazník dává celkové skóre, kde vyšší skóre znamená lepší funkci. Skóre od 0 do 36
5 minut
Dotazník ACTIVLIM
Časové okno: 5 minut
Míra omezení aktivity pro pacienty s postižením horních a/nebo dolních končetin. Škála měří schopnost pacienta vykonávat každodenní činnosti vyžadující použití horních a/nebo dolních končetin, bez ohledu na strategii. Skládá se z 22 otázek (18 zodpoví dospělí). Kategorie jsou snadné, obtížné nebo nemožné. Dotazník dává celkové skóre, kde vyšší skóre znamená lepší funkci. Skóre od 0 do 36
5 minut

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Trunk Impairment Scale - upravená norská verze
Časové okno: 8-15 minut
Motorické postižení trupu měřené funkčním testováním. Šest subdomén měřících stabilitu a mobilitu kmenového pohybu. Minimální skóre 0 – maximální skóre 16. Vyšší skóre znamená lepší funkci.
8-15 minut
Čtyřhranný krokový test
Časové okno: 1-3 minuty
Test dynamické rovnováhy
1-3 minuty
Starksteinova stupnice apatie
Časové okno: 5 minut
Dotazník k vyplnění pod vedením tazatele. Pacient udával výslednou míru apatie. 14 otázek, z nichž každá je hodnocena na 4bodové stupnici 0-3 a apatie je hodnocena tím závažnější, jak se zvyšuje celkové skóre (0-42)
5 minut
Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Časové okno: 10 minut
Screeningový dotazník kognitivního hodnocení. Vyplní se při pohovoru. Skóre od 0 do 30, kde vyšší skóre ukazuje na lepší kognitivní funkce. Skóre 26 nebo více je považováno za normální.
10 minut
Test funkce plic
Časové okno: 10 minut
Spirometrie s FVC (Forced Vital Capasity)
10 minut
Test funkce plic
Časové okno: 10 minut
PEF (Peak Expiratory Flow).
10 minut
Promis29
Časové okno: 5-10 minut
Toto měření kompostie, které je dotazníkem. Pacienta hlášená opatření výsledku. Kvalita života související s obecným zdravím hodnotí každou ze 7 domén Promis (deprese, úzkost, fyzická funkce, bolest, únava, porucha spánku a schopnost účastnit se sociálních rolí). Dotazník Promis 29 obsahuje 4 otázky z každého ze sedmi obsahu Promis (fyzická funkce, deprese, úzkost, únava, porucha spánku, účast na společenských aktivitách a interakci bolesti) a 1 otázka z intenzity bolesti. Každá položka má 5 možností odpovědi (od 1 do 5), pouze intenzita bolesti má 11 možností odpovědi (od 0 do 10). Ze součtu odpovědí na každou otázku v doméně se vypočítá celkové skóre RAW pro každou doménu, což má za následek sedm skóre domén, každý mezi 4 a 20.
5-10 minut

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Oslo University Hospital

Spolupracovníci

University of Oslo
Haukeland University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Kristin L Ørstavik, PHD, Oslo University Hospital
  • Ředitel studie: Hilde S Robinson, PHD, University of Oslo

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. prosince 2021

Primární dokončení (Aktuální)

31. srpna 2024

Dokončení studie (Aktuální)

31. srpna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. srpna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. srpna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

16. srpna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. dubna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. dubna 2025

Naposledy ověřeno

1. dubna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 255164

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myotonická dystrofie 1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Algeria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit