Symptomer og utfallsmål for øvre lemmerfunksjon ved myotonisk dystrofi type 1 (SOUL-DM1)
23. april 2025 oppdatert av: Kristin Ørstavik, Oslo University Hospital
Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) er en multisystemsykdom som forårsaker muskelsvakhet og myotoni.
Som et resultat kan overekstremitetsfunksjonen bli svekket.
I denne studien vil vi undersøke pasienter med DM1 og registrere deres funksjon i øvre lemmer.
Vi vil bruke et batteri av pasientrapporterte utfall (PRO) og utfallsmål (OM) for å evaluere hvilke som er egnet for bruk i klinisk praksis og forskningsstudier.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
89
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Bergen, Norge
- Haukeland University Hospital
-
Oslo, Norge
- Oslo University Hispital
-
Siggerud, Norge
- Frambu Centre for Rare Disorders
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Voksne med myotonisk dystrofi type 1 i Norge
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
• Genetisk bekreftet myotonisk dystrofi type 1
Ekskluderingskriterier:
- Kan ikke svare på eller forstå spørreskjemaer på grunn av språkbarrierer eller kognitiv status
- Kan ikke utføre funksjonstester
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Motorfunksjonsmål (MFM)
Tidsramme: 30-45 minutter
|
Funksjonstest
|
30-45 minutter
|
|
Ni-hulls pinnetest
Tidsramme: 1-3 minutter
|
Finmotorisk funksjonstest
|
1-3 minutter
|
|
Myogrip/dynamometer
Tidsramme: 1-3 minutter
|
Måler håndstyrken
|
1-3 minutter
|
|
Myopinch
Tidsramme: 1-3 minutter
|
Måler fingerstyrke
|
1-3 minutter
|
|
ABILHAND spørreskjema
Tidsramme: 5 min
|
Et mål på manuell evne for voksne med nedsatt lemmer.
Skalaen måler en persons evne til å håndtere daglige aktiviteter som krever bruk av de øvre lemmer, uansett hvilke strategier som er involvert.
Består av 22 spørsmål (18 skal besvares av voksne).
Kategoriene er enkle, vanskelige eller ute av stand til å utføre.
Spørreskjemaet gir en sumscore der høyere poengsum tilsvarer bedre funksjon.Skår fra 0 til 36
|
5 min
|
|
ACTIVLIM spørreskjema
Tidsramme: 5 min
|
Et mål på aktivitetsbegrensninger for pasienter med nedsatt øvre og/eller nedre ekstremiteter.
Skalaen måler en pasients evne til å utføre daglige aktiviteter som krever bruk av øvre og/eller nedre lemmer, uansett hvilke strategier som er involvert.
Består av 22 spørsmål (18 skal besvares av voksne).
Kategoriene er enkle, vanskelige eller ute av stand til å utføre.
Spørreskjemaet gir en sumskåre der høyere skår er lik bedre funksjon.
Poeng fra 0 til 36
|
5 min
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Trunk Impairment Scale - modifisert norsk versjon
Tidsramme: 8-15 minutter
|
Motorisk svekkelse av stammen målt ved funksjonstesting.
Seks underdomener som måler stabilitet og mobilitet av trunkale bevegelser.
Min poengsum 0 - Maks poengsum 16.
Høyere poengsum indikerer bedre funksjon.
|
8-15 minutter
|
|
Fire kvadrattrinns test
Tidsramme: 1-3 minutter
|
Dynamisk balansetest
|
1-3 minutter
|
|
Starkstein Apathy Scale
Tidsramme: 5 minutter
|
Spørreskjema fylles ut under veiledning av intervjuer.
Pasienten rapporterte utfallsmål for apati.
14 spørsmål, hver av dem er skåret på en 4-punkts skala fra 0-3, og apati vurderes som mer alvorlig ettersom den totale poengsummen (0-42) øker
|
5 minutter
|
|
Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Tidsramme: 10 minutter
|
Kognitiv vurdering screening spørreskjema.
Fylles ut i en intervjusetting.
Skår fra 0 til 30, hvor høyere skår indikerer en bedre kognitiv funksjon.
En poengsum på 26 eller mer anses som normalt.
|
10 minutter
|
|
Lungefunksjonstest
Tidsramme: 10 minutter
|
Spirometri med FVC (Forced Vital Capasity)
|
10 minutter
|
|
Lungefunksjonstest
Tidsramme: 10 minutter
|
PEF (Peak Expiratory Flow).
|
10 minutter
|
|
PROMIS29
Tidsramme: 5-10 minutter
|
Dette er en kompostiemåling som er et spørreskjema.
Pasienten rapporterte utfallsmål.
Generisk helserelatert livskvalitet vurderer hvert av de 7 promis -domenene (depresseion, angst, fysisk funksjon, smerte, tretthet, søvnforstyrrelse og evne til å delta i sosiale roller).
PROMIS 29 -spørreskjemaet inneholder 4 spørsmål fra hver av syv Promis -innhold (fysisk funksjon, depresjon, angst, tretthet, søvnforstyrrelse, deltakelse i sosiale aktiviteter og smerteinteraksjon) og 1 spørsmål fra smertens intensitet.
Hvert element har 5 svaralternativer (fra 1 til 5), bare smerteintensitet har 11 svaralternativer (fra 0 til 10).
Fra summen av svarene på hvert spørsmål i domenet beregnes den totale rå score for hvert domene, noe som resulterer i syv domenescore, hver mellom 4 og 20.
|
5-10 minutter
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Kristin L Ørstavik, PHD, Oslo University Hospital
- Studieleder: Hilde S Robinson, PHD, University of Oslo
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
10. desember 2021
Primær fullføring (Faktiske)
31. august 2024
Studiet fullført (Faktiske)
31. august 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
10. august 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
13. august 2021
Først lagt ut (Faktiske)
16. august 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
27. april 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
23. april 2025
Sist bekreftet
1. april 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 255164
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .