Síntomas y medidas de resultado para la función de las extremidades superiores en la distrofia miotónica tipo 1 (SOUL-DM1)
23 de abril de 2025 actualizado por: Kristin Ørstavik, Oslo University Hospital
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad multisistémica que provoca debilidad muscular y miotonía.
Como resultado, la función de las extremidades superiores puede verse afectada.
En este estudio examinaremos a pacientes con DM1 y registraremos la función de sus miembros superiores.
Usaremos una batería de resultados informados por los pacientes (PRO) y medidas de resultado (OM) para evaluar cuáles son adecuados para su uso en la práctica clínica y los estudios de investigación.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
89
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Bergen, Noruega
- Haukeland University Hospital
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Oslo, Noruega
- Oslo University Hispital
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Siggerud, Noruega
- Frambu Centre for Rare Disorders
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Adultos con distrofia miotónica tipo 1 en Noruega
Descripción
Criterios de inclusión:
• Distrofia miotónica tipo 1 confirmada genéticamente
Criterio de exclusión:
- Incapaz de responder o comprender los cuestionarios debido a las barreras del idioma o al estado cognitivo
- No se pueden realizar pruebas funcionales
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Medidas de la función motora (MFM)
Periodo de tiempo: 30-45 minutos
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Prueba funcional
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30-45 minutos
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Prueba de clavija de nueve agujeros
Periodo de tiempo: 1-3 minutos
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Prueba de función motora fina
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1-3 minutos
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Myoggrip/dinamómetro
Periodo de tiempo: 1-3 minutos
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Mide la fuerza de la mano
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1-3 minutos
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Miopinch
Periodo de tiempo: 1-3 minutos
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Mide la fuerza de los dedos
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1-3 minutos
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Cuestionario ABILHAND
Periodo de tiempo: 5 minutos
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Una medida de la habilidad manual para adultos con impedimentos en las extremidades superiores.
La escala mide la capacidad de una persona para manejar las actividades diarias que requieren el uso de las extremidades superiores, independientemente de las estrategias involucradas.
Consta de 22 preguntas (18 para ser respondidas por adultos).
Las categorías son fáciles, difíciles o imposibles de realizar.
El cuestionario da una puntuación total donde mayor puntuación es igual a mejor función. Puntuación de 0 a 36
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5 minutos
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Cuestionario ACTIVLIM
Periodo de tiempo: 5 minutos
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Una medida de las limitaciones de la actividad para pacientes con deficiencias en las extremidades superiores y/o inferiores.
La escala mide la capacidad de un paciente para realizar las actividades diarias que requieren el uso de los miembros superiores y/o inferiores, cualquiera que sean las estrategias involucradas.
Consta de 22 preguntas (18 para ser respondidas por adultos).
Las categorías son fáciles, difíciles o imposibles de realizar.
El cuestionario da una puntuación total donde una puntuación más alta equivale a una mejor función.
Puntuación de 0 a 36
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5 minutos
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Escala de deterioro del tronco - versión noruega modificada
Periodo de tiempo: 8-15 minutos
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Deterioro motor del tronco medido por pruebas funcionales.
Seis subdominios que miden la estabilidad y movilidad del movimiento troncal.
Puntuación mínima 0 - Puntuación máxima 16.
Una puntuación más alta indica una mejor función.
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8-15 minutos
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Prueba de cuatro pasos cuadrados
Periodo de tiempo: 1-3 minutos
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Prueba de equilibrio dinámico
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1-3 minutos
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Escala de apatía de Starkstein
Periodo de tiempo: 5 minutos
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Cuestionario para ser llenado bajo la guía del entrevistador.
Medida de resultado de apatía informada por el paciente.
14 preguntas, cada una de las cuales se califica en una escala de 4 puntos de 0 a 3, y la apatía se califica como más severa a medida que aumenta la puntuación total (0 a 42)
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5 minutos
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Evaluación cognitiva de Montreal (MoCA)
Periodo de tiempo: 10 minutos
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Cuestionario de cribado de evaluación cognitiva.
Para ser llenado en un entorno de entrevista.
Puntuación de 0 a 30, donde una mayor puntuación indica una mejor función cognitiva.
Una puntuación de 26 o más se considera normal.
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10 minutos
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Prueba de función pulmonar
Periodo de tiempo: 10 minutos
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Espirometría con FVC (Capacidad Vital Forzada)
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10 minutos
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Prueba de función pulmonar
Periodo de tiempo: 10 minutos
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PEF (Flujo Espiratorio Pico).
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10 minutos
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Promis29
Periodo de tiempo: 5-10 minutos
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Esta es una medición de compostie que es un cuestionario.
El paciente informó la medida de resultado.
La calidad de vida relacionada con la salud genérica evalúa cada uno de los 7 dominios PROMIS (depresión, ansiedad, función física, dolor, fatiga, trastorno del sueño y capacidad para participar en roles sociales).
El cuestionario Promis 29 contiene 4 preguntas de cada uno de los siete contenidos de promis (función física, depresión, ansiedad, fatiga, trastorno del sueño, participación en actividades sociales e interacción del dolor) y 1 pregunta por la intensidad del dolor.
Cada elemento tiene 5 opciones de respuesta (de 1 a 5), solo la intensidad del dolor tiene 11 opciones de respuesta (de 0 a 10).
A partir de la suma de las respuestas a cada pregunta en el dominio, se calcula la puntuación sin procesar total para cada dominio, lo que resulta en siete puntajes de dominio, cada uno entre 4 y 20.
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5-10 minutos
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Kristin L Ørstavik, PHD, Oslo University Hospital
- Director de estudio: Hilde S Robinson, PHD, University of Oslo
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
10 de diciembre de 2021
Finalización primaria (Actual)
31 de agosto de 2024
Finalización del estudio (Actual)
31 de agosto de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de agosto de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de agosto de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
16 de agosto de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
27 de abril de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de abril de 2025
Última verificación
1 de abril de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Trastornos miotónicos
- Distrofia miotónica
Otros números de identificación del estudio
- 255164
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .