Oireet ja tulostoimenpiteet yläraajojen toiminnalle tyypin 1 myotonisessa dystrofiassa (SOUL-DM1)
keskiviikko 23. huhtikuuta 2025 päivittänyt: Kristin Ørstavik, Oslo University Hospital
Myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1) on monijärjestelmäsairaus, joka aiheuttaa lihasheikkoutta ja myotoniaa.
Tämän seurauksena yläraajojen toiminta saattaa heikentyä.
Tässä tutkimuksessa tutkimme potilaita, joilla on DM1 ja rekisteröimme heidän yläraajan toimintansa.
Käytämme useita potilaiden raportoimia tuloksia (PRO) ja tulosmittauksia (OM) arvioidaksemme, mitkä niistä soveltuvat käytettäväksi kliinisessä käytännössä ja tutkimustutkimuksissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
89
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Bergen, Norja
- Haukeland University Hospital
-
Oslo, Norja
- Oslo University Hispital
-
Siggerud, Norja
- Frambu Centre for Rare Disorders
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Aikuiset, joilla on myotoninen dystrofia tyyppi 1 Norjassa
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
• Geneettisesti vahvistettu myotoninen dystrofia tyyppi 1
Poissulkemiskriteerit:
- Ei pysty vastaamaan tai ymmärtämään kyselylomakkeita kielimuurien tai kognitiivisen tilan vuoksi
- Toiminnallisia testejä ei voi suorittaa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Moottoritoimintojen mittaus (MFM)
Aikaikkuna: 30-45 minuuttia
|
Toiminnallinen testi
|
30-45 minuuttia
|
|
Yhdeksän reiän tappitesti
Aikaikkuna: 1-3 minuuttia
|
Hienomotorisen toiminnan testi
|
1-3 minuuttia
|
|
Myogrip/dynamometri
Aikaikkuna: 1-3 minuuttia
|
Mittaa käsien voiman
|
1-3 minuuttia
|
|
Myopinch
Aikaikkuna: 1-3 minuuttia
|
Mittaa sormen voiman
|
1-3 minuuttia
|
|
ABILHAND-kysely
Aikaikkuna: 5 min
|
Käsien kyvyn mitta aikuisille, joilla on yläraajojen vajaatoiminta.
Asteikko mittaa henkilön kykyä hallita päivittäisiä toimintoja, jotka edellyttävät yläraajojen käyttöä, riippumatta strategioista.
Sisältää 22 kysymystä (18 on aikuisten vastattava).
Luokat ovat helppoja, vaikeita tai mahdottomia suorittaa.
Kysely antaa summapisteen, jossa korkeampi pistemäärä vastaa parempaa funktiota.Pistemäärä 0-36
|
5 min
|
|
ACTIVLIM-kyselylomake
Aikaikkuna: 5 min
|
Aktiviteettirajoitusten mitta potilaille, joilla on ylä- ja/tai alaraajojen vajaatoiminta.
Asteikko mittaa potilaan kykyä suorittaa päivittäisiä toimintoja, jotka edellyttävät ylä- ja/tai alaraajojen käyttöä, riippumatta strategioista.
Sisältää 22 kysymystä (18 on aikuisten vastattava).
Luokat ovat helppoja, vaikeita tai mahdottomia suorittaa.
Kyselylomake antaa summapisteen, jossa korkeampi pistemäärä vastaa parempaa toimintaa.
Pisteet 0-36
|
5 min
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Trunk Impairment Scale - muutettu norjalainen versio
Aikaikkuna: 8-15 minuuttia
|
Vartalon moottorin vajaatoiminta toimintatestauksella mitattuna.
Kuusi aliverkkotunnusta, jotka mittaavat kestävän liikkeen vakautta ja liikkuvuutta.
Vähimmäispisteet 0 - maksimipisteet 16.
Korkeampi pistemäärä tarkoittaa parempaa toimintaa.
|
8-15 minuuttia
|
|
Neljän neliön askeleen testi
Aikaikkuna: 1-3 minuuttia
|
Dynaaminen tasapainotesti
|
1-3 minuuttia
|
|
Starksteinin apatiaasteikko
Aikaikkuna: 5 minuuttia
|
Kyselylomake täytetään haastattelijan ohjauksessa.
Potilaan raportoima apatian tulosmitta.
14 kysymystä, joista jokainen pisteytetään 4 pisteen asteikolla 0-3, ja apatia arvioidaan sitä vakavammaksi, kun kokonaispistemäärä (0-42) kasvaa
|
5 minuuttia
|
|
Montrealin kognitiivinen arviointi (MoCA)
Aikaikkuna: 10 minuuttia
|
Kognitiivisen arvioinnin seulontakyselylomake.
Täytetään haastattelutilanteessa.
Pistemäärä 0-30, jossa korkeampi pistemäärä osoittaa parempaa kognitiivista toimintaa.
Pistemäärä 26 tai enemmän katsotaan normaaliksi.
|
10 minuuttia
|
|
Keuhkojen toimintatesti
Aikaikkuna: 10 minuuttia
|
Spirometria FVC:llä (Forced Vital Capasity)
|
10 minuuttia
|
|
Keuhkojen toimintatesti
Aikaikkuna: 10 minuuttia
|
PEF (Peak Expiratory Flow).
|
10 minuuttia
|
|
Promis29
Aikaikkuna: 5-10 minuuttia
|
Tämä on kompose -mittaus, joka on kyselylomake.
Potilas ilmoitti tulosmittauksesta.
Yleinen terveyteen liittyvä elämänlaatu arvioi jokaista 7 promis -aluetta (masennus, ahdistus, fyysinen toiminta, kipu, väsymys, unihäiriöt ja kyky osallistua sosiaalisiin rooleihin).
Promis 29 -kysely sisältää 4 kysymystä jokaisesta seitsemästä lupauksesta (fyysinen toiminta, masennus, ahdistus, väsymys, unihäiriö, osallistuminen sosiaaliseen toimintaan ja kivun vuorovaikutukseen) ja 1 kysymys kivun voimakkuudesta.
Jokaisella kohteella on 5 vastausvaihtoehtoa (1 - 5), vain kivun voimakkuus on 11 vastausvaihtoehtoa (0–10).
Jokaisen verkkotunnuksen kysymyksen vastausten summan perusteella lasketaan kunkin domeenin kokonaispistemäärä, mikä johtaa seitsemän verkkotunnuksen pisteet, joidenkin välillä 4–20.
|
5-10 minuuttia
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Kristin L Ørstavik, PHD, Oslo University Hospital
- Opintojohtaja: Hilde S Robinson, PHD, University of Oslo
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 10. joulukuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 31. elokuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 31. elokuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 10. elokuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 13. elokuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 16. elokuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Sunnuntai 27. huhtikuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 23. huhtikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. huhtikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 255164
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .