Hjernemetabolisme observeret ved 7 Tesla

Inklusionskriterier:

1. Unge og voksne med tidligere dokumenteret diagnose Glut1-mangel med diagnose genetisk bekræftet eller bekræftet ved PET-scanning af hjernen.
2. Alder 16 til 65
3. Personer med tandfyldninger, tandkroner og korte (maks. 4 cm) dental holderledninger kan medfølge.

Ekskluderingskriterier:

1. Personer eller patienter med ukontrolleret anfaldsforstyrrelse, defineret som grand mal (ikke fravær) anfald i de foregående 3 måneder.
2. Drægtige kvinder vil blive udelukket. En serum- eller uringraviditetstest vil blive givet til alle kvinder i den fødedygtige alder inden for 24 timer efter administration af sporstoffet og MR-scanningen. Graviditetstesten vil blive kommunikeret personligt af undersøgelsens PI. Positive resultater hos forsøgspersoner 17 år eller yngre vil kun blive oplyst til forældre/værge.
3. Forsøgspersoner med typisk implanteret ortopædisk metal i knogle kan overvejes at blive inkluderet i en 7T-scanning, forudsat at implantatet ikke er inden for volumenet af radiofrekvensspolen. PI'en og AIRC's medicinske direktør vil diskutere hvert enkelt tilfælde og afgøre berettigelse.
4. Personer med ICD, pacemakere, neurostimulatorer og andre sådanne enheder vil blive udelukket.
5. Personer med klaustrofobi er udelukket.
6. Personer med tvivlsomme jernimplantater, kugler, BB'er og granatsplinter vil blive udelukket.
7. Emner, der ikke taler flydende engelsk, vil blive udelukket, fordi øjeblikkeligt samarbejde og evnen til at reagere på instruktioner fra efterforskerne er nødvendig.