Metabolismo cerebral observado a 7 Tesla

Criterios de inclusión:

1. Adolescentes y adultos con diagnóstico previamente documentado de Deficiencia de Glut1 con diagnóstico confirmado genéticamente o confirmado por exploración PET del cerebro.
2. 16 a 65 años
3. Personas con empastes dentales, coronas dentales y cortas (max.4 cm) se pueden incluir alambres de retención dental.

Criterio de exclusión:

1. Personas o pacientes con trastorno convulsivo no controlado, definido como convulsión gran mal (no de ausencia) en los 3 meses anteriores.
2. Las hembras preñadas serán excluidas. Se administrará una prueba de embarazo en suero u orina a todas las mujeres en edad fértil dentro de las 24 horas posteriores a la administración del marcador y la resonancia magnética. La prueba de embarazo será comunicada personalmente por el IP del estudio. Los resultados positivos en sujetos de 17 años o menos se divulgarán únicamente a los padres/tutores.
3. Los sujetos con metal ortopédico típico implantado en el hueso pueden ser considerados para su inclusión en una exploración 7T siempre que el implante no esté dentro del volumen de la bobina de radiofrecuencia. El PI y el Director Médico de AIRC discutirán cada caso y determinarán la elegibilidad.
4. Quedarán excluidas las personas portadoras de DAI, marcapasos, neuroestimuladores y otros dispositivos similares.
5. Quedan excluidas las personas con claustrofobia.
6. Se excluirán las personas con implantes ferrosos, balas, balines y metralla dudosos.
7. Los sujetos que no hablen inglés con fluidez serán excluidos porque es necesaria la cooperación inmediata y la capacidad de responder a las instrucciones de los investigadores.