Metabolismo cerebrale osservato a 7 Tesla

Criterio di inclusione:

1. Adolescenti e adulti con diagnosi precedentemente documentata di deficit di Glut1 con diagnosi confermata geneticamente o confermata dalla scansione PET del cervello.
2. Dai 16 ai 65 anni
3. Le persone con otturazioni dentali, corone dentali e corto (max.4 cm) possono essere inclusi fili di ritenzione dentale.

Criteri di esclusione:

1. Persone o pazienti con disturbo convulsivo incontrollato, definito come crisi epilettica di grande male (non assenza) nei 3 mesi precedenti.
2. Saranno escluse le donne gravide. Un test di gravidanza su siero o urina verrà somministrato a tutte le donne in età fertile entro 24 ore dalla somministrazione del tracciante e della scansione MRI. Il test di gravidanza sarà comunicato di persona dal PI dello studio. I risultati positivi nei soggetti di età pari o inferiore a 17 anni saranno divulgati solo al genitore/tutore.
3. I soggetti con tipico metallo ortopedico impiantato nell'osso possono essere presi in considerazione per l'inclusione in una scansione 7T, a condizione che l'impianto non rientri nel volume della bobina a radiofrequenza. Il PI e il Direttore Sanitario AIRC discuteranno caso per caso e determineranno l'ammissibilità.
4. Saranno esclusi i portatori di ICD, pacemaker, neurostimolatori e altri dispositivi simili.
5. Sono escluse le persone con claustrofobia.
6. Saranno escluse le persone con impianti ferrosi discutibili, proiettili, BB e schegge.
7. I soggetti che non parlano correntemente l'inglese saranno esclusi perché sono necessarie una collaborazione immediata e la capacità di rispondere alle istruzioni degli investigatori.