SEDVasc (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-SEDVasc)
26. juli 2023 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
National kohorte om det vaskulære Ehlers-Danlos syndrom (SEDv)
Målet med denne observationsundersøgelse er at beskrive det naturlige forløb af vaskulært Ehlers-Danlos syndrom, især rækkefølgen af forekomsten af forskellige typer komplikationer (arteriel, fordøjelse, lunge og livmoder).
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
340
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Xavier JEUNEMAITRE
- Telefonnummer: 01 56 09 38 81
- E-mail: xavier.jeunemaitre@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Angers, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Centre Hospitalier Universitaire Angers
-
Kontakt:
- Carmen Cristina BELIZNA SCHWED
-
Bordeaux, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Saint-André
-
Kontakt:
- Joël CONSTANS
-
Brest, Frankrig
- Rekruttering
- Hopital De La Cavale Blanche
-
Kontakt:
- Luc BRESSOLLETTE
-
Caen, Frankrig
- Rekruttering
- Hopital Cote de Nacre
-
Kontakt:
- Damien LANEELLE
-
Clermont-Ferrand, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Gabriel Montpied
-
Kontakt:
- Hélène THIEL
-
Grenoble, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Michallon
-
Kontakt:
- Christophe SEINTURIER
-
Lille, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Claude Huriez
-
Kontakt:
- Marc LAMBERT
-
Lyon, Frankrig
- Rekruttering
- Hopital Edouard Herriot
-
Kontakt:
- Arnaud HOT
-
Lyon, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Femme Mère Enfant
-
Kontakt:
- Sophie DUPUIS-GIROD
-
Marseille, Frankrig
- Rekruttering
- Hopital de la Timone
-
Kontakt:
- Laurence BAL-THEOLEYRE
-
Montpellier, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Saint-Eloi
-
Kontakt:
- Isabelle Quere
-
Nancy, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Brabois
-
Kontakt:
- Denis WAHL
-
Nantes, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Hotel Dieu
-
Kontakt:
- Marc-Antoine PISTORIUS
-
Paris, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Européen Georges Pompidou
-
Kontakt:
- Xavier JEUNEMAITRE
-
Saint-Étienne, Frankrig
- Rekruttering
- Hopital Nord
-
Kontakt:
- Claire LE HELLO
-
Toulouse, Frankrig
- Rekruttering
- Hopital Rangueil
-
Kontakt:
- Alessandra Bura-Riviere
-
Tours, Frankrig
- Rekruttering
- Hopital Trousseau
-
Kontakt:
- Gabriella GEORGESCOU
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter diagnosticeret som vEDS på en positiv genetisk test på COL3A1-genet.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Patienter, der er kvalificerede til at blive inkluderet i denne undersøgelse, skal opfylde alle følgende kriterier:
- Patienter (voksne og børn) med genetisk bevist vEDS (tilstedeværelse af en patogen mutation ved COL3A1-genet);
- Patienter (eller hans/hendes værge), som ikke modsætter sig hans/hendes persondataindsamling.
Der er ingen eksklusionskriterier for denne undersøgelse.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Beskrivelse af det naturlige forløb af vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) baseret på anatomiske kriterier (antal og type arterielle læsioner eller angioscanner eller MR)
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
|
Beskrivelse af det naturlige forløb af vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) baseret på funktionelle kriterier (spontane arterielle, fordøjelses-, obstetriske og pulmonale hændelser)
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
|
Beskrivelse af det naturlige forløb af vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) baseret på kirurgiske kriterier (typer og komplikationer)
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
|
Beskrivelse af det naturlige forløb af vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) baseret på evaluering af livskvaliteten (påvirkning af dagligdagen, socialt liv og professionel aktivitet)
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
|
Beskrivelse af det naturlige forløb af vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) baseret på evaluering af dødelighed (død, handicap)
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
|
Beskrivelse af det naturlige forløb af vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (vEDS) baseret på tilstedeværelsen af komplikationer ved fødslen eller efter kejsersnit
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Undersøgelse af potentielle genotype-fænotype forhold
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Mutationer af COL3A1-genet er stratificeret inden for 5 klasser (Frank et al. Eur J Hum Genet 2015):
En sammenhængsundersøgelse mellem typen af mutation i COL3A1-genet (individuelt eller kombineret i to grupper: (a+b) versus (c+d+e)) og den kliniske fænotype eller co-faktorer af morbiditet (medicin, livsstil, rygning) , fysisk aktivitet...) vil blive udført. Denne undersøgelse vil være baseret på eksplikativ multivariat analyse (f.eks.: PCA, Logistisk regression, ect.), og relevant association vil blive kvantificeret ved den tilsvarende korrelationskoefficient. |
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
|
Undersøgelse af de intrafamiliære fænotypers sammenhænge
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Denne undersøgelse vil være baseret på en eksplikativ multivariat analyse (f.eks.: PCA, Logistisk regression, ect.), og relevante associationer vil blive kvantificeret ved de tilsvarende korrelationskoefficienter.
Fordeling af kliniske symptomer med en positiv sammenhæng med familiens historie vil blive vist og illustreret ved passende grafisk metode (søjlediagram, boksplot, skovplot, etc.).
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
|
Evaluering af de globale omkostninger ved vEDS-pleje
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Analysen af de globale omkostninger ved vEDS-behandlinger vil blive detaljeret efter udgiftstype. De gennemsnitlige omkostninger vil blive estimeret med hensyn til sundhedsydelser, dvs. det franske sygesikringssystem. Efter at have estimeret de gennemsnitlige globale omkostninger ved vEDS-behandlinger, inklusive både standardforløbets omkostninger og vEDS' omkostninger, vil et Tornado-diagram analysere virkningen af ændringen af en eller flere parametre, der bruges i analyseprocessen. Dette vil give os mulighed for at identificere, hvilke parametre der har indflydelse på resultatet ved at indføre usikkerheder på anvendte værdier. Disse parametre vil variere i et interval opnået ved litteraturgennemgang, ekspertudtalelse eller vilkårligt ved simulering på en normalfordeling. Alle resultaterne vil blive udarbejdet i en statistisk medico-økonomisk analyserapport, der skal præsenteres for alle efterforskere ved afslutningen af undersøgelsen. |
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
|
Evaluering af den terapeutiske ledelse
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
En beskrivende analyse af de forskellige typer medicin (celiprolol alene eller forbundet med et andet lægemiddel) og deres sammenhæng med sygdomsprogression og livsstil vil blive udført ved at evaluere antallet af læsioner og/eller den øgede sværhedsgrad af læsionerne og/eller udseendet. af læsioner på forskellige anatomiske steder.
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
|
Vurdering af sammenhængen mellem diffusionen af arterielle læsioner og forekomsten af kardiovaskulær komplikation
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
|
|
Vurdering af konsekvenserne af vEDS på patienters livskvalitet evalueret gennem scores af livskvalitetsspørgeskema Short-Form Health Survey (SF-36)
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
|
|
Vurdering af konsekvenserne af vEDS på patienters livskvalitet evalueret gennem scores af livskvalitetsspørgeskema Short-Form Health Survey (SF-10)
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
|
|
Vurdering af konsekvenserne af vEDS på patienters livskvalitet evalueret gennem scores af livskvalitetsspørgeskema HADS
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
|
|
Vurdering af konsekvenserne af vEDS på patienters livskvalitet evalueret gennem scores af livskvalitetsspørgeskema social-professionelt liv
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Xavier JEUNEMAITRE, INSERM UMR S970
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
5. december 2016
Primær færdiggørelse (Anslået)
5. december 2023
Studieafslutning (Anslået)
5. december 2023
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
18. juli 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
26. juli 2023
Først opslået (Faktiske)
4. august 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
4. august 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
26. juli 2023
Sidst verificeret
1. juli 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Hjerte-kar-sygdomme
- Karsygdomme
- Hudsygdomme
- Sygdom
- Medfødte abnormiteter
- Hæmatologiske sygdomme
- Hæmoragiske lidelser
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Bindevævssygdomme
- Hæmostatiske lidelser
- Hudsygdomme, genetisk
- Hudabnormiteter
- Aneurisme
- Kollagensygdomme
- Dissektion, Blodkar
- Aortadissektion
- Syndrom
- Ehlers-Danlos syndrom
- Ehlers-Danlos syndrom, type IV
Andre undersøgelses-id-numre
- C15-65
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .